Синдром Крузона — редкое генетическое заболевание, при котором кости черепа срастаются слишком рано и останавливают нормальный рост головы ребенка, не дают мозгу и мягким тканям полноценно развиваться. Это приводит к тяжелым деформациям лицевых костей, выпадению языка и глазных яблок, пациенты сталкиваются с нарушениями слуха, зрения и дыхания, многие не могут сомкнуть челюсти, что осложняет прием пищи. «Такие дела» поговорили с хирургом, юристом и мамой ребенка с синдромом Крузона о специфике заболевания.
Марии 37 лет, она из Ростова-на-Дону. Более десяти лет женщина занималась логистикой, потом прошла переквалификацию и начала работать юристом, пока не ушла в декрет. Пять лет назад она родила дочь Алину. Из декрета Мария так и не вышла.
Алина родилась на месяц раньше ожидаемого срока с оценкой восемь из десяти баллов по шкале Апгар. У девочки диагностировали плагиоцефалию. Через месяц после рождения у нее закрылись швы черепа, что, как правило, происходит в течение года.
Мария обратилась к педиатру, когда у дочери «один шов зашел на другой». Врач ответил: «Нормальный ребенок, что вы к ней придираетесь». Но Мария попросила дать дочери направление к неврологу. Невролог сразу предположил, что у Алины может быть синдром Крузона. Семью направили к нейрохирургу.
«Тогда я залезла в интернет и там в красках все прочитала. Увидела детей, которыми, к сожалению, не занимались и которые переживали серьезные последствия. Это был очень тяжелый момент для меня. Я была готова продавать квартиру, дом, машину, лишь бы везти ребенка в Москву, за границу, но делать все необходимое, чтобы моя дочка жила обычной, нормальной жизнью», — рассказывает Мария.
На приеме у нейрохирурга диагноз подтвердился. Тогда же семья узнала, что операции для детей с синдромом Крузона проводят в России бесплатно.
Читать далее