Врачи ищут причину такой легкой ранимости кожи
В футболке, больше похожей на длинную сорочку, годовалый Максимка ползет на кухню вслед за мамой. Он открывает дверцы кухонного шкафчика и начинает вытаскивать на пол содержимое: кастрюли, сковородки. Вертит их в руках, а потом снова засовывает на полку. Когда ревизия закончена, малыш поворачивается к маме. «Ух!» — с улыбкой выдыхает он и проводит рукой по лбу, случайно задевая мокнущие язвы. Они начинают кровоточить, а он — громко плакать от боли. Анна вытирает бинтиком кровь и обнимает сына: «Солнышко, мы обязательно тебя вылечим! Ты будешь самым здоровым и красивым!»
Максимка родился раньше срока и первый месяц жизни вынужденно провел в больнице. Ему лечили дыхательную недостаточность и кормили через зонд специальными калорийными смесями, чтобы он поскорее набрал вес.
В паху у малыша, в складочках, мама сразу заметила красные пузырьки, похожие на потницу. Было лето и, казалось, что всему виной жара. Ребенку прописали мази и присыпки, но они не помогали. Пузырьки становились больше, лопались. Врачи предположили аллергию на белок коровьего молока. Поменяли лечебную смесь, но все осталось по-прежнему.
В 4 месяца Максим почти перестал расти и набирать вес. Мама первое время успокаивала себя: «Могут же быть погрешности в замерах — ножки не до конца вытянул, электронные весы сбоят». Думала, что сама небольшого роста — ребенок мог в нее пойти. Но потом забеспокоилась. Язвочки на теле малыша не проходили, несмотря на усилия местных врачей. Анна повезла сына в краевой центр.
Педиатр детской больницы Владивостока, осмотрев Максимку, ужаснулась и тут же дала направление на госпитализацию. Анализы у него были плохими. Через открытые язвочки в паху инфекция попала в мочевой пузырь. Малышу прописали антибиотики, но нагрузка на детский организм оказалась серьезной. У него начались диарея и рвота. Ребенок стал отказываться от еды и терять вес, притом что и так весил всего 4 килограмма. Врачам пришлось снова кормить его через зонд, колоть аминокислоты и глюкозу. Первый в своей жизни Новый год Максимка встретил в больнице…
Пузыри, эрозии, корочки «захватывали» все большую поверхность тела: появлялись на коленях, ладошках, в подмышечной области, на груди и шее. Малыш не давал к себе прикасаться и заливался слезами, когда ему обрабатывали ранки. Родители были в панике.
Пока шло обследование, ослабленный организм ребенка подхватил больничную инфекцию — синегнойную палочку. Пришлось снова прибегнуть к антибиотикам. Уколы были болезненными. Максимка стал панически бояться людей в белых халатах - при виде врачей тут же поднимал крик.
Ему под вопросом поставили диагнозы: первичный иммунодефицит и энтеропатический акродерматит. Медики предположили также, что у ребенка редкая наследственная форма дефицита цинка. Назначили терапию, но когда содержание микроэлемента в организме малыша пришло в норму, язвы все равно остались. Под вопросом появился новый диагноз — буллезный эпидермолиз. Это наследственное заболевание, при котором кожа становится слишком ранимой. На ее поверхности появляются пузыри с серозным содержимым, на месте которых со временем образуются незаживающие эрозии.
Поскольку язв на слизистых поверхностях у Максимки нет, врачи считают, что у него легкая форма болезни: по мере взросления иммунитет окрепнет и болячки будут заживать быстрее. Но для постановки точного диагноза мальчику нужно сделать расширенный генетический анализ. Он поможет выявить поломки в ДНК и исключить другие синдромы.
Выявление причин заболевания поможет скорректировать терапию, чтобы мальчик смог наконец жить без боли. Генетический анализ дорогой, пожалуйста, помогите его оплатить.
Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.