Врачи не могут поставить точный диагноз без генетического анализа
Тимофей любит колокольный звон. Гуляя с мамой на улице, вдруг слышит колокола и замирает радостно. Он вообще очень музыкальный мальчик — Ксения рассказывает с улыбкой, что видео с игрой пианистов-виртуозов у него любимые. «Может и сын когда-нибудь станет музыкантом».
Вот уже пять лет изо дня в день родители занимаются здоровьем сына. Но, к сожалению, точный диагноз до сих пор неизвестен. Когда Тимофей только появился на свет — весь синенький, отечный, с кровоизлияниями в глазках — он сразу закричал. Ксения говорит, что роды были очень долгими и тяжелыми, и этот крик стал счастьем — с малышом все хорошо. Но после выписки проблемы продолжились. Тимофей много плакал, одна сторона тела постоянно была в тонусе, глазки гноились.
Через некоторое время Ксения стала замечать, что левая сторона тела сына двигается хуже правой, что он совсем плохо держит голову. И снова исследования — электромиография, УЗИ, анализы. Было подозрение на спинальную мышечную атрофию, но болезнь не подтвердилась.
В конце концов многочисленные занятия, процедуры и реабилитационное лечение стали давать результат. Тимофей окреп — в годик сел, в два годика сделал первый шаг, появились и первые слова. Откат начался после перенесенного ковида — мальчик болел тяжело, с судорогами и высокой температурой. А спустя два года врачи диагностировали эпиактивность головного мозга.
В декабре у Тимофея впервые произошел эпилептический статус — состояние, при котором эпилептические припадки следуют один за другим. После госпитализации врачи поставили диагноз «локализованная (фокальная) симптоматическая эпилепсия». В июне статус повторился: сатурация упала до 60 процентов, а пульс был 200 ударов. Мальчик очень тяжело перенес приступ, снова произошел откат в развитии.
Сегодня врачи пытаются подобрать правильный препарат, чтобы бороться с эпилепсией. Но еще важнее установить причину приступов. Тимофею сделали секвенирование генома, чтобы подтвердить полученные в ходе исследования данные, необходим еще один анализ - секвенирование по Сэнгеру. Это "золотой стандарт" верификации, который повышает точность диагноза и снижает риск ошибок. Он особенно важен в клинической генетике, где от правильного определения мутации зависит тактика лечения. Помогите, пожалуйста.
Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.