Необходимо полногеномное секвенирования для определения точного диагноз
Если человек заболел, ДИАГНОЗ – это уже полпути к выздоровлению. Помогите поставить точный диагноз детям и взрослым с неустановленными заболеваниями и начать необходимое лечение.
В анамнезе у Эрика – коарктация аорты, диагностированная внутриутробно. В настоящий момент ребенок испытывает тяжелейшее состояние: постоянные боли в ногах, руках, пальчиках на ногах и руках. Он не может спать, его тело натягивается как струна, ноги каменеют, возникает сильнейшее напряжение в мышцах. По ощущениям, как описывает сам Эрик, у него «все шипит внутри», и он кричит от невыносимой боли. Для обезболивания используется Баклофен в дозе 30 мг в сутки, однако терапия не приносит достаточного облегчения. Ребенок не спит ни днем, ни ночью, постоянно плачет.
Проведение полногеномного секвенирования необходимо для определения точного диагноза, который объединяет врожденную патологию сердца и тяжелую неврологическую симптоматику, и для определения дальнейшей, максимально целенаправленной тактики лечения. Точный генетический диагноз — это единственная возможность перейти от неэффективной симптоматической терапии к персонализированному ведению, прекратить диагностический поиск и дать ребенку шанс на облегчение страданий.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.