Генетический анализ поможет найти причину прогрессирующей мышечной слабости
Если человек заболел, ДИАГНОЗ – это уже полпути к выздоровлению. Помогите поставить точный диагноз детям и взрослым с неустановленными заболеваниями и начать необходимое лечение.
Всё началось в детстве. В 10 лет Ирина перенесла тяжелый ревматизм с лихорадкой, отеками суставов и переливанием крови. С тех пор её жизнь стала постепенно сужаться. Её освободили от физкультуры, и с юности она забыла, что значит бегать и прыгать. К 20 годам появились первые тревожные сигналы: стало трудно вставать с корточек, наклоняться. Она списывала это на последствия старой болезни.
Но с годами самочувствие не улучшалось, а ухудшалось. Нарастала слабость в руках и ногах, движения становились всё более ограниченными. Резкий перелом наступил в 2021 году после перенесённой ковидной инфекции — болезнь стала стремительно прогрессировать. За полтора года Ирина необъяснимо потеряла более 20 килограммов. Обращения к неврологам долгое время не давали ответа: ей говорили о полинейропатии на фоне сахарного диабета, но лечение не помогало, а состояние неуклонно ухудшалось.
Попытка найти истину привела её в Самарскую областную клиническую больницу им. Середавина, а затем и в Москву, в Федеральный центр мозга и нейротехнологий (ФГБНУ «МГНЦ»). Генетики высказали предварительное предположение о поздней форме спинальной мышечной атрофии (СМА) или наследственной моторно-сенсорной нейропатии. Однако проведённые генетические панели и другие исследования не выявили патологии. Диагноз так и не был установлен, а значит, не было и возможности назначить целевое лечение.
Единственной рекомендацией генетиков, дающей шанс на ясность, стало полное геномное секвенирование. Этот анализ может обнаружить редкую или нетипичную генетическую мутацию, которая осталась «невидимой» для стандартных тестов.
Сегодня Ирине 53 года. Её мир сократился до размеров квартиры. Слабость нарастает, подняться по лестнице она может только с помощью родственников, а выйти на улицу самостоятельно — уже неспособна. Без точного диагноза нет доступа к современной терапии, нет понимания прогноза, нет плана борьбы.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.