Необходимо секвенирование по методу Сэнгера для уточнения генетического диагноза
Даше 5 лет. С рождения наблюдается выраженная задержка психомоторного развития: села в 12 месяцев, начала ползать в 16 месяцев, пошла в 22 месяца. На сегодняшний день речь практически отсутствует — фразовая речь не сформирована, словарный запас крайне ограничен. Также диагностирован астигматизм.
У Даши диагностирована эпилепсия. Семья прошла обследование у множества специалистов — неврологов, психиатров, эпилептологов. Однако ни одна из возможных причин заболевания не была установлена. Врачи единогласно рекомендовали консультацию генетика и молекулярно-генетическое обследование.
Благодаря поддержке благотворителей фонда «Правмир» была проведена процедура полногеномного секвенирования. По результатам анализа патогенных вариантов, однозначно объясняющих клиническую картину, выявлено не было. Однако обнаружены варианты неизвестной клинической значимости — изменения в ДНК, которые могут быть связаны с заболеванием, но требуют дополнительного подтверждения.
Для уточнения диагноза необходимо провести подтверждающее секвенирование по методу Сэнгера в отношении выявленных вариантов. Поскольку для интерпретации таких изменений требуется анализ ДНК всех членов семьи (родителей и, при необходимости, других детей), исследование должно быть выполнено как минимум у трёх–четырёх человек.
Стоимость подтверждающего тестирования остаётся значительной финансовой нагрузкой для семьи. В связи с этим они обращаются с просьбой оказать помощь в оплате секвенирования по методу Сэнгера для уточнения генетического диагноза и возможности дальнейшего целенаправленного лечения и реабилитации.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.