Мальчику нужен генетический диагноз
Если человек заболел, ДИАГНОЗ – это уже полпути к выздоровлению. Помогите поставить точный диагноз детям и взрослым с неустановленными заболеваниями и начать необходимое лечение.
Василий на сегодняшний день продолжает посещать школу, обследование для постановки точного диагноза продолжается. Благодаря исследованию оплаченному вашим фондом, удалось установить, что есть генетическая предрасположенность к дисплазии. Сейчас мы сдаем повторные анализы для подтверждения, назначены дополнительные исследования для понимания полной картины здоровья, на что могло это повлиять. Первые заключения генетика и рекомендации получили.
Обычный школьный день, неловкое движение, падение — и жизнь останавливается на полгода. Для большинства детей ушиб — это ссадина и пара дней переживаний. Для 10-летнего Васи — это компрессионный перелом позвоночника. Второй за последнее время.
Василий не экстремал и не хулиган. Его кости ломаются просто потому, что не выдерживают нагрузки. Между двумя серьезными переломами позвоночника у мальчика были ушибы и перелом пальца — все от минимальных травм, на которые другие дети даже не обращают внимания.
Врачи начали искать причину. Исследование плотности костей показало страшное: в позвоночнике Васи критическая нехватка кальция. Но почему? Гастроэнтеролог проверил усвояемость — все в норме, кишечник работает идеально. Ревматолог заподозрила неладное: ювенильный остеопороз. Но это только предположение.
Тогда Василия направили к генетику. И список особенностей мальчика сложился в тревожную мозаику: компрессионные переломы позвоночника без серьезных травм, частые растяжения связок, гипермобильность суставов, нарушение осанки и плоско-вальгусные стопы.
За этим может стоять конкретный диагноз. Возможно, редкое заболевание соединительной ткани или костной системы. Чтобы подтвердить его и, главное, назначить правильное лечение, нужно провести полноэкзомное секвенирование — генетический анализ, который покажет поломку в ДНК.
Сейчас Вася снова на домашнем обучении. Как и год назад, он прикован к постели на долгие месяцы реабилитации. Школа, друзья, перемены — все это проходит мимо. Но самое страшное, что без точного диагноза ситуация может повториться снова и снова. Каждый новый перелом — это риск на всю жизнь.
Помогите Василию узнать правду о своей болезни. Генетический анализ — это шанс вернуться в школу и перестать бояться каждого шага.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.