У Булата тяжелое заболевание, при котором образуются множественные опухоли
Ваша финансовая помощь станет ресурсом для спасения чьей-то жизни
Булат — добрый человек. Он любит людей, несмотря на взгляды. Он привык к косым взглядам. Мама Булата, Гульшат, иногда говорит ему: «Я бы не смогла жить с такой болезнью. Как же ты справляешься, сынок?», а он отвечает: «Я привык, мама, я забываю, что болен». У него хороший, ровный характер.
Вот только эти опухоли, кожные и подкожные нейрофибромы: мягкие узелки, более крупные опухоли, затрагивающие целые пучки нервов… Они растут на коже, по всему телу. Гульшат говорит так: «Они не остановят рост, пока не покроют всю поверхность кожи».
Ночью Булат спит беспокойно, просыпается — вся простыня в пятнах крови. Ведь нейрофибромы еще и вызывают боль, гноятся и зудят. Ночью опухоли легко задеть, содрать, потревожить. И получается, что Булат и не хотел бы помнить о своей болезни, а она напоминает о себе снова и снова.
Нейрофиброматоз 1-го типа — так называется болезнь Булата. Неизлечимое генетическое заболевание. В основе его развития лежит мутация в гене NF1, который отвечает за образование белка нейрофибромина, подавляющего процессы роста и деления злокачественных клеток. При возникновении мутации белок нейрофибромин не вырабатывается, и клетки начинают быстро и бесконтрольно делиться, что приводит к образованию опухолей.
Первые симптомы появились у Булата в раннем детстве. Мальчик часто болел — воспаления легких, бронхиты. А когда Булату было три года, он попал в Детскую республиканскую больницу Казани, в отделение эндокринологии — анализы были плохие, и врачи решили начать обследование. После лечения дали направление в Москву, в Детский эндокринологический центр, и уже там врач-генетик почти сразу предположил диагноз. К тому же к этому возрасту на теле Булата стали появляться характерные для нейрофиброматоза пятна цвета «кофе с молоком». После генетического анализа болезнь подтвердилась.
— Врачи сразу сказали мне, что лечения нет, — вспоминает Гульшат, — это был шок: как нет? Мне казалось, что всегда можно найти выход, а когда такое говорят о твоем сыне… К тому же мне объяснили, что при нейрофиброматозе нужно наблюдаться практически у всех специалистов — болезнь влияет и на желудок, и на костную систему, и на зрение, и на сердце.
Когда мама с сыном вернулись в Казань, все изменилось. Если раньше Булат был просто часто болеющим ребенком — кто же не болеет в детстве? — то теперь за мальчиком наблюдали врачи самых разных направлений — не начнет ли подводить сердце, не ухудшится ли зрение, состояние печени, костей. Вскоре Булату поставили дополнительный диагноз «синдром Жильбера» — генетически обусловленное нарушение обмена билирубина. А еще он постоянно болел — чаще всего осенью и в феврале.
— Обычно начиналось все с температуры в районе 37 градусов, но в течение недели она повышалась до 38 и держалась так довольно долго, — рассказывает Гульшат, — никакие жаропонижающие не помогали, и в конце концов мы ложились в больницу.
Субфебрильная температура обычно связана с активностью иммунной системы, которая пытается уничтожить источник опасности — опухолевые клетки. А так как в подростковом возрасте у Булата начали расти нейрофибромы, он стал чаще болеть. Эти опухоли стали появляться везде. Сначала на спине, на ногах и руках, потом покрыли все тело, а вскоре перешли и на лицо, и на веки. Для молодого человека это был тяжелый удар.
— Булат не любит жаловаться, но я видела, каким он приходил из колледжа… Как нелегко ему было слышать насмешки, видеть, как его рассматривают.
К тому же иногда опухоли начинали расти и превращались в довольно большие шишки. Некоторые, подобно фурункулам, гноились и воспалялись, причиняя и боль, и тяжелый психологический дискомфорт.
Конечно, Булат пытался свыкнуться с болезнью. Ему это почти удалось. Он закончил колледж, затем университет, устроился на работу, нашел друзей. Да, общительный и добрый, он преодолел почти все препятствия, которые мешали ему жить полной жизнью.
Но нейрофиброматоз сложно остановить. Сегодня опухоли покрывают почти все тело Булата и почти все лицо. А большие шишки не останавливаются в росте. Молодого человека по-прежнему беспокоят частые головные боли и эпизоды длительного повышения температуры.
Выход есть, Булат узнал о нем недавно, и с тех пор постоянно говорит с мамой об этом: «Вот если бы мне сделали операцию»… Действительно, согласно медицинским рекомендациям, Булату показано хирургическое удаление нейрофибром.
— Операция будет проходить в три руки, — объясняет Гульшат. — Так как наркоз имеет ограничение по времени, одновременно два хирурга будут удалять опухоли на теле сына, и еще один пластический хирург — на лице. Конечно, все удалить не получится — кожи должно «хватить», чтобы затянуть рубцы. Но от большей части фибром мы избавимся.
Вот только, несмотря на теоретическую возможность получения помощи по ОМС, на практике доступ к такому лечению для жителей регионов крайне ограничен. В настоящее время подобные операции выполняются только в нескольких специализированных клиниках пластической хирургии, в том числе в Москве и Кемерово. Булату нужна помощь для оплаты операции.
Помогите ему. В 24 года столько планов… Пусть болезнь не мешает Булату жить.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.
