Афонькина Вероника: «У Вероники опять шла кровь носом»
Важно быть вместе
Собрано за июль
9 322 671 ₽
Главная>Проведение генетических анализов для установки диагноза 2023>«У Вероники опять шла кровь носом»

Афонькина Вероника. «У Вероники опять шла кровь носом»

У девочки уже есть несколько диагнозов, но основной до сих пор неизвестен

Афонькина Вероника
12 лет, Тверская область, г. Конаково
собрано 32%
Собрано 6 958 048 ₽
Нужно 21 634 893 ₽
Данный сбор проходит в рамках программы «Проведение генетических анализов для установки диагноза 2023».
Если средств будет собрано больше, они пойдут на помощь другим подопечным этой программы.
Сбор завершен
Диагноз
Синдром удлиненного интервала QT. Открытое овальное окно. Аномалия Арнольда-Киари 1 типа
На что пойдут деньги
Полноэкзомное секвенирование
Прогноз
Анализ нужен для установки диагноза и подбора терапии
Почему не ОМС
Этот генетический анализ не делают по программе ОМС
Нужно
166 250 ₽
Обновлено
22 марта 2024г.

Результат анализа Вероники готов. Данное генетического исследование помогло обнаружить вероятно патогенные варианты (причины заболевания), эта информация даёт врачам более полную картину и возможности лечения. Благодарим каждого, кто принял участие в сборе средств для Вероники!


Вероника нервничает из-за оценок: «Мам, позвони учителю, будем решать, что мне еще нужно сдать». Ульяна обещает: «Позвоню». Но оценки — это все ерунда, и они обе, и мама и дочка, это понимают. Просто опять впереди госпитализация в больницу, и опять долгий путь в Тверь. А потом врачи, и больничные коридоры, и уколы, конечно, — куда без них. И все это неизвестно, как надолго. И самое главное — неизвестно, когда все это кончится. Веронике легче говорить с мамой про оценки, чтоб не показать, как ей страшно и тоскливо. А Ульяне легче поддерживать этот разговор, чтобы не пугать дочь. Так они берегут друг друга.

Афонькина Вероника«Где-то внутри у нее сидит какая-то основная бяка, которая нам все портит», — говорит Ульяна про дочь и про ее неизвестную пока болезнь.

Нет, вообще-то у Вероники уже есть несколько диагнозов. Один другого не лучше. Во-первых, синдром удлиненного интервала QT — генетическое заболевание, характеризующееся нарушением электрической активности сердца. Это может привести к потенциально опасным аритмиям, таким как мерцание желудочков, и даже летальному исходу. Второй диагноз - открытое овальное окно. Это врожденная аномалия сердца, при которой возникают проблемы с кровообращением. И третий диагноз - аномалия Арнольда-Киари 1 типа. Редкое заболевание, при котором мозговой ствол и мозжечок развиваются неправильно. Из-за этого возникают проблемы с дыханием, движением и зрением.

Но вот «основная бяка», которая все эти диагнозы вызывает, неизвестна.

Ульяна впервые стала замечать нездоровье у дочки, когда Веронике было 4 года. Например, носовые кровотечения. Вероника ходила в детский садик, и воспитатель иногда говорила Ульяне, когда та приходила забрать дочь: «У девочки опять шла кровь носом». Или простуды — все дети болеют, конечно, но Вероника болела чаще и дольше других. Или головные боли — с возрастом они случались у Вероники все чаще и все интенсивнее. А теперь вообще почти постоянно болит голова, Вероника с этой болью свыклась волей-неволей, но Ульяна понимает: так быть не должно.

Афонькина ВероникаКогда Вероника училась во втором классе, она начала резко полнеть. Ульяна повела дочь к врачу, тот сказал, что все это «ничего страшного» и «ребенок просто много ест». Но ела Вероника как раз мало, а вес все рос и рос. Тогда они пошли к эндокринологу, и врач поставила диагноз «предиабет», а заодно посоветовала сходить к кардиологу.

Вот так и началось. Синдром удлиненного интервала QT, открытое овальное окно. Сердце у Вероники было насквозь больное. Тогда Ульяна договорилась, пообщалась с врачами и добилась для дочки госпитализации в Москву, в Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю. Е. Вельтищева.

Врач-кардиолог, врач-аритмолог, врач-нейрохирург. И все врачи сошлись во мнении, что объяснить сочетание таких диагнозов в одном человеке, в одной Веронике, они не могут: девочке нужен генетический анализ — полноэкзомное секвенирование.

Афонькина ВероникаПосле Москвы Ульяна с Вероникой вернулись домой. Иногда они на месяц или больше госпитализируются в больницу Твери. Иногда пытаются жить обычной жизнью: Вероника ходит в школу, старается получать хорошие оценки и не отставать по программе. Только когда Ульяна с Вероникой идут, например, гулять, Веронике приходится часто останавливаться, садиться на скамейку и отдыхать. Ульяна стоит рядом, улыбается дочери, а в голове ее стучит молотком: надо что-то делать, надо что-то делать.

В конце концов Ульяна обратилась к нам. Чтобы мы смогли оплатить для Вероники генетический анализ. И чтобы болезнь, «основную бяку» внутри ее дочери, нашли, подобрали терапию и начали лечить. Помогите им, пожалуйста.

Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.

Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.

Помочь всем подопечным ("Фонд срочной помощи")

Если возникли проблемы с платежом, пишите на почту: support@fondpravmir.ru
или в WhatsApp

Вы помогли