У девочки уже есть несколько диагнозов, но основной до сих пор неизвестен
Вероника нервничает из-за оценок: «Мам, позвони учителю, будем решать, что мне еще нужно сдать». Ульяна обещает: «Позвоню». Но оценки — это все ерунда, и они обе, и мама и дочка, это понимают. Просто опять впереди госпитализация в больницу, и опять долгий путь в Тверь. А потом врачи, и больничные коридоры, и уколы, конечно, — куда без них. И все это неизвестно, как надолго. И самое главное — неизвестно, когда все это кончится. Веронике легче говорить с мамой про оценки, чтоб не показать, как ей страшно и тоскливо. А Ульяне легче поддерживать этот разговор, чтобы не пугать дочь. Так они берегут друг друга.
«Где-то внутри у нее сидит какая-то основная бяка, которая нам все портит», — говорит Ульяна про дочь и про ее неизвестную пока болезнь.
Нет, вообще-то у Вероники уже есть несколько диагнозов. Один другого не лучше. Во-первых, синдром удлиненного интервала QT — генетическое заболевание, характеризующееся нарушением электрической активности сердца. Это может привести к потенциально опасным аритмиям, таким как мерцание желудочков, и даже летальному исходу. Второй диагноз - открытое овальное окно. Это врожденная аномалия сердца, при которой возникают проблемы с кровообращением. И третий диагноз - аномалия Арнольда-Киари 1 типа. Редкое заболевание, при котором мозговой ствол и мозжечок развиваются неправильно. Из-за этого возникают проблемы с дыханием, движением и зрением.
Но вот «основная бяка», которая все эти диагнозы вызывает, неизвестна.
Ульяна впервые стала замечать нездоровье у дочки, когда Веронике было 4 года. Например, носовые кровотечения. Вероника ходила в детский садик, и воспитатель иногда говорила Ульяне, когда та приходила забрать дочь: «У девочки опять шла кровь носом». Или простуды — все дети болеют, конечно, но Вероника болела чаще и дольше других. Или головные боли — с возрастом они случались у Вероники все чаще и все интенсивнее. А теперь вообще почти постоянно болит голова, Вероника с этой болью свыклась волей-неволей, но Ульяна понимает: так быть не должно.
Когда Вероника училась во втором классе, она начала резко полнеть. Ульяна повела дочь к врачу, тот сказал, что все это «ничего страшного» и «ребенок просто много ест». Но ела Вероника как раз мало, а вес все рос и рос. Тогда они пошли к эндокринологу, и врач поставила диагноз «предиабет», а заодно посоветовала сходить к кардиологу.
Вот так и началось. Синдром удлиненного интервала QT, открытое овальное окно. Сердце у Вероники было насквозь больное. Тогда Ульяна договорилась, пообщалась с врачами и добилась для дочки госпитализации в Москву, в Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю. Е. Вельтищева.
Врач-кардиолог, врач-аритмолог, врач-нейрохирург. И все врачи сошлись во мнении, что объяснить сочетание таких диагнозов в одном человеке, в одной Веронике, они не могут: девочке нужен генетический анализ — полноэкзомное секвенирование.
После Москвы Ульяна с Вероникой вернулись домой. Иногда они на месяц или больше госпитализируются в больницу Твери. Иногда пытаются жить обычной жизнью: Вероника ходит в школу, старается получать хорошие оценки и не отставать по программе. Только когда Ульяна с Вероникой идут, например, гулять, Веронике приходится часто останавливаться, садиться на скамейку и отдыхать. Ульяна стоит рядом, улыбается дочери, а в голове ее стучит молотком: надо что-то делать, надо что-то делать.
В конце концов Ульяна обратилась к нам. Чтобы мы смогли оплатить для Вероники генетический анализ. И чтобы болезнь, «основную бяку» внутри ее дочери, нашли, подобрали терапию и начали лечить. Помогите им, пожалуйста.
Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.
