Аня 14 лет борется с эпилепсией, лекарства не помогают
— Обычный день, обычное поведение, мы просто гуляем, и нет никаких провоцирующих факторов, а потом в секунду меняется все, — Екатерина рассказывает о дочери и вздыхает. — Эпиприступ приходит ниоткуда, и даже я никак не могу предугадать его появление, успеть среагировать, поддержать Анечку.
Екатерина говорит, что проблемы со здоровьем у дочери начались с рождения. Она развивалась с задержкой, поздно стала держать голову, поздно села, поздно начала ходить. В два года девочке прооперировали порок сердца — дефект межпредсердной перегородки. А спустя некоторое время Аня заболела, у нее резко повысилась температура, и случился первый приступ. «Дочь потеряла сознание, начались судороги, — вспоминает Екатерина, — мы срочно вызвали скорую».
В детской городской больнице Новосибирска врачи после обследования объяснили Екатерине, что приступ случился на фоне повышения температуры. Но впоследствии ЭЭГ показала диффузные изменения биоэлектрической активности головного мозга и эпиактивность — Ане диагностировали эпилепсию.
— Так началось наше лечение, — говорит Екатерина. — Сначала один препарат, потом второй, увеличение дозы…
Время шло, а лечение помогало плохо. Приступы случались все чаще, иногда они выглядели как «зависание», иногда сопровождались судорогами с пеной изо рта.
Врачи пытались скорректировать лекарственную терапию, но однажды после десятидневного приема очередного препарата девочке резко стало плохо. В тяжелом состоянии Аню госпитализировали в больницу, где был поставлен диагноз «токсический лекарственный гепатит».
Екатерина рассказывает, что подобрать лекарства не получается до сих пор — врачи не понимают причину развития эпилепсии и говорят о неэффективности лечения. «Приступы стали частыми. Случаются то раз в 2 недели, то по 3 раза в день. Сопровождаются судорогами, пеной изо рта. Они могут произойти где и когда угодно — на улице, дома. Аня очень устает, происходит откат в развитии. А однажды случился сильный приступ с длительной потерей сознания. Дочь посинела, почти не дышала… Было очень страшно».
Врачи приняли решение о необходимости генетического анализа. Ане нужно поставить точный диагноз, определить причину развития эпилепсии, чтобы подобрать действенное лечение.
Генетический анализ называется «Полное секвенирование генома», но, к сожалению, он не входит в программу ОМС. Мы можем помочь Ане. Она очень устала бороться с болезнью. Поддержите ее.
Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определит заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.