Полина родилась с «дырявым» пищеводом - Благотворительный фонд "Правмир"
Мы рядом
в трудную минуту
Собрано за декабрь
1 349 564 ₽
Главная>Проведение генетических анализов для установки диагноза>Полина родилась с «дырявым» пищеводом

Полина родилась с «дырявым» пищеводом

Малышка не может самостоятельно есть и пить

Бозорова Полина
1 год, г. Светлоград, Ставропольский край
собрано 39%
Собрано 8 526 828 ₽
Нужно 21 634 893 ₽
Данный сбор проходит в рамках программы «Проведение генетических анализов для установки диагноза».
Если средств будет собрано больше, они пойдут на помощь другим подопечным этой программы, в том числе Князеву Антону, Дине Эль-Абед, Кузнецовой Лере и другим.
Диагноз
Атрезия пищевода с трахеопищеводным свищом
На что пойдут деньги
Полноэкзомное секвенирование и молекулярное кариотипирование
Прогноз
Анализ поможет исключить у Полины другие врожденные патологии, сопутствующие атрезии пищевода, или выявить их и начать лечение
Почему не ОМС
Этот генетический анализ не входит в программу ОМС
Нужно
85 000 ₽

Полтора года назад Елена родила своего долгожданного первенца. Девочка была недоношенной, семимесячной. Акушеры осмотрели ее на столике и сразу унесли.  А потом пришла врач и сказала, что у ребенка врожденный порок развития — атрезия пищевода с трахеопищеводным свищом, поэтому Полина в реанимации. 

Признаки аномалии врачи заметили сразу при визуальном осмотре новорожденной. Полина не глотала слюну и у неё шла пена из носа и рта. Всё потому, что пищевод у нее сформировался не как целостная трубка. Между верхним и нижним сегментами нет прохода, но есть свищ в трахею. То есть Полина не может есть и пить, как обычные люди. С такой патологией рождается один из трех с половиной тысяч новорожденных.

«Кажется, мой мир рухнул в тот момент. И один и тот же вопрос был в голове: почему?!» — вспоминает Елена.  

В первые же сутки жизни маленькой Полине сделали операцию, чтобы соединить пищевод и удалить свищ. Полтора месяца девочка пробыла в реанимации на искусственной вентиляции легких. Никто не знал, выживет она или нет. Врачи предупредили, что исход может быть любым. 

Елена вспоминает, что это время стало для нее адом: «Каждый день не знаешь, что тебя ждет, и ничего не можешь сделать для своего ребенка. Можешь только молиться». Прямо в клинике Полину покрестили. И малышка выкарабкалась. 

Но, как ни горько признавать, с таким диагнозом это было лишь начало испытаний. В жизни Полины выдалось всего 3 месяца, когда она не лежала в больницах. 


Помогите
Бозоровой Полине
Помочь

В самые первые дни необходимые вещества Полине вводили внутривенно. Затем установили через нос желудочный зонд, с помощью которого ее кормили около 2 месяцев. Позднее зонд планировали заменить, но, когда его вытащили, произошел стеноз пищевода (проход сузился до 1-2 миллиметров). Ничего не оставалось, как сделать малышке гастростомию - создать искусственный вход в полость желудка непосредственно через переднюю брюшную стенку. Кроме того, ей установили эзофагостому — это трубочка в шее, через которую выводится любая жидкость, включая слюну. Воду через рот Полине тоже дают, но исключительно для того, чтобы сохранить глотательный рефлекс. 

Дальнейший план лечения такой. Девочке полностью удалят пищевод, а затем из фрагмента ее же кишечника сформируют новый. Так Полина избавится от трубок и сможет питаться самостоятельно, но конечно ей придется постоянно наблюдаться у врачей. 

Но пока малышка очень слаба. Она плохо набирает вес. А сделать пластику пищевода можно только когда Полина будет весить не  менее 10 килограммов. Полтора килограмма ей еще не хватает. 

Плохой набор веса сказывается и на развитии малышки. В свои неполные полтора годика она еще не сидит самостоятельно, не ползает, не говорит. Но издает разные звуки, улыбается. Уже держит головку, переворачивается. Как объясняет невролог, ее развитию очень мешает гастростома. Есть надежда, что после операции на пищеводе Полина “догонит” ровесников. 

В медицинской практике атрезии пищевода у пациентов часто сопутствуют другие врожденные патологии. Их нужно выявлять как можно раньше, чтобы своевременно корректировать лечение. У Полины, например, подозревали спинальную мышечную атрофию, потому что в реанимации она практически не двигалась. К счастью, страшный диагноз «СМА» не подтвердился. Но генетик рекомендовал сделать Полине полное экзомное секвенирование и молекулярное кариотипирование, чтобы исключить все вероятные риски. 

К сожалению, этот анализ не делается по программе ОМС, а стоит дорого, у семьи с больным ребенком таких денег нет.  Пожалуйста, помогите Полине.

Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

Помочь Бозоровой Полине

Если возникли проблемы с платежом, пишите на почту: support@fondpravmir.ru
или в WhatsApp

Похожие сборы

Хартов главная

«Хочу второго ребенка, но теперь боюсь рожать»

Артему почти три года, но он до сих пор не говорит, только мычит
Князев главная

Антон родился с лишними пальчиками, а в два года так и не заговорил

У ребенка была внутриутробная гипоксия, скорее всего, из-за ковида во время беременности, - сказали врачи
Денисов главная

4% зрения - так сейчас видит Ваня

Врачи предполагают, что у мальчика редкое заболевание - синдром Альстрема
Проценко главная3

«Голова болит? Да он симулянт!» Невролог год отказывалась обследовать Женю

А у мальчика разрушалось белое вещество головного мозга
Эль-Абед главная

«У меня были планы на долгую и счастливую жизнь»

А в 14 лет у Дины начались обмороки - предвестники неизвестной болезни
Кузнецова главная3

Лера слабела с каждым днём: её убивали веснушки

Но врачи не смогли поставить диагноз, даже когда у девочки случился приступ, похожий на инсульт

Вы помогли

Помогли

Anna
1 000 ₽
04 декабря, 02:53
Анна
100 ₽
04 декабря, 01:00
Виктор
100 ₽
04 декабря, 00:44
Александра
300 ₽
03 декабря, 23:59
Андрей
500 ₽
03 декабря, 23:44
Аня
200 ₽
03 декабря, 23:06
Ольга
500 ₽
03 декабря, 22:43
Александр
1 500 ₽
03 декабря, 22:39
Павел
500 ₽
03 декабря, 21:02
Дмитрий
1 000 ₽
03 декабря, 20:51
Ivan
300 ₽
03 декабря, 20:35
Елена
500 ₽
03 декабря, 19:56