Черникова Екатерина: «Откуда у девочки такое пятно, вы не знаете?» — спрашивали врачи у мамы Кати
Важно быть вместе
Собрано за май
18 852 277 ₽
Главная>Проведение генетических анализов для установки диагноза 2023>«Откуда у девочки такое пятно, вы не знаете?» — спрашивали врачи у мамы Кати

Черникова Екатерина. «Откуда у девочки такое пятно, вы не знаете?» — спрашивали врачи у мамы Кати

Катя родилась с большим пятном на лице, но это было лишь начало ее злоключений

Черникова Екатерина
4 года, г. Курск
собрано 32%
Собрано 6 958 048 ₽
Нужно 21 634 893 ₽
Данный сбор проходит в рамках программы «Проведение генетических анализов для установки диагноза 2023».
Если средств будет собрано больше, они пойдут на помощь другим подопечным этой программы.
Сбор завершен
Диагноз
Эпилепсия со сложными фокальными аутомоторными приступами. Другие поражения ЦНС. Энурез. Энкопрез. Синдром врожденного меланоцитарного невуса. Врожденные аномалии кишечника
На что пойдут деньги
Оплата полноэкзомного секвенирования
Прогноз
Анализ нужен для постановки диагноза и подбора терапии
Почему не ОМС
Этот генетический анализ не делают по программе ОМС
Нужно
118 750 ₽
Обновлено
15 августа 2023г.

БФ «Правмир» оплатил генетическое исследование. Благодарим всех за оказанную поддержку!

«Все хуже и хуже, все новые и новые проблемы со здоровьем. Я не знаю, чего ждать, какая напасть придет следующей», — говорит Олеся, мама 4-летней Кати.

Катя с мамойРодилась Катя здоровенькой. Только с большим пигментным невусом на лице. Иными словами, с родимым пятном. «Происхождение его было совершенно непонятным, — рассказывает Олеся. — Смешно, но даже врачи приходили ко мне с вопросом: “Откуда у девочки такое пятно, вы не знаете?” Я возмущалась: “Мне-то откуда знать, это вы мне объясните!”»

Пятно было огромным, почти на пол-лица. Особенно ярко оно выделялось на маленькой голове новорожденного человека: закрывало весь глаз, верхнее и нижнее веко, переходило за ухо. Врачи прежде всего направили девочку к онкологу и дерматологу. «Мы и до сих пор наблюдаемся», — говорит Олеся, но никаких патологий у Кати тогда не выявили. А в московской больнице Олесе сказали, что и косметически оперировать невус вряд ли придется — слишком неудачное место, слишком опасно трогать глаз, слишком много шрамов останется. И вообще: «Как бы не стало хуже после операции. Живите спокойно, главное — не онкология».

Они было и зажили спокойно, но уже в три месяца у Кати появилась другая проблема — частые срыгивания. «”Меняйте смеси”, — советовали нам врачи, — вздыхает Олеся. — Ни они, ни мы не знали тогда, что это было внутричерепное давление». А в 10 месяцев, когда девочка пошла, Олеся заметила, что ходит Катя как-то неуверенно: все время падает. 

Они, конечно, стали наблюдаться у невролога, но причину неустойчивости врачи тоже не могли объяснить, списывали все на высокий мышечный тонус ребенка. 

В остальном Катя развивалась по возрасту, даже с опережением: рано начала говорить, была очень активной, любознательной. Олеся нарадоваться не могла. Откат произошел, когда девочке было два года. Катя словно остановилась в развитии. Причиной послужили те самые падения из-за неустойчивости.

Черникова Катя

«С разницей в несколько месяцев она очень сильно упала три раза подряд. И очень сильно ударилась головой, — вспоминает Олеся. — Первый раз — о батарею. Второй раз — об угол стола. Третий раз дело было на улице: упала и головой приложилась о бампер машины».

Все три раза врачи диагностировали сотрясение мозга. Девочку рвало, её забирали в больницу. А через некоторое время после этих травм Катя начала просыпаться ночью. «Кричит, плачет, писается. Я сначала думала, что ей плохой сон приснился, но вскоре недержание мочи стало происходить и в дневное время».

Олеся решила детально обследовать дочку. «Легли в больницу, нам провели комплексную МРТ и обнаружили гетеротопию левой теменной области — скопление клеток серого вещества».

Также Кате сделали ЭЭГ-мониторинг ночного сна и выявили эпиактивность. «Врачи сказали, что и эпилепсия, и изменения в головном мозге — следствие травм. Но не могли объяснить шаткость походки и причину частых падений дочки».

Катя с мамойЧерез год к недержанию мочи прибавилось недержание стула. «Мы уже ходили в детский садик, и это был кошмар — никто из воспитателей не хотел возиться, менять Кате памперсы, да и детям не объяснишь…»

Они снова обследовались: кишечник, мочевой пузырь. Катя по-прежнему падала: даже в поликлинике, в магазине, на улице у нее могли резко подкоситься ноги. Недавно присоединился новый тревожный признак — замирания.

Черникова Катя

Катя останавливается, смотрит в одну точку минуту или чуть больше. «Это очень страшно, — говорит Олеся. — И самое ужасное, что никто не понимает, что с нами делать, как лечить. Мы меняем уже второй противосудорожный препарат — бесполезно. Все хуже и хуже…»

Наконец, после обследования в Федеральной клинике РДКБ, врачи порекомендовали исследовать генетику, сделать генетический анализ — полноэкзомное секвенирование. Чтобы выявить поломки в ДНК, установить причину заболевания и понять, как и чем лечить девочку дальше.

Анализ стоит дорого и не предоставляется по ОМС. Олеся воспитывает двух дочек одна. Им очень нужна помощь. Пожалуйста, помогите.

Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.

Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.

Помочь всем подопечным ("Фонд срочной помощи")

Если возникли проблемы с платежом, пишите на почту: support@fondpravmir.ru
или в WhatsApp

Вы помогли

Помогли

Елена
500 ₽
04 января, 15:08
Яна
300 ₽
03 января, 16:32
Владимир
2 000 ₽
01 января, 16:04
Аноним
100 ₽
01 января, 14:09
Ольга
2 000 ₽
30 декабря, 11:56
сергей
1 000 ₽
29 декабря, 18:11
Наталья
1 000 ₽
29 декабря, 16:08
Кирилл
1 000 ₽
29 декабря, 15:04
Елена
200 ₽
28 декабря, 20:39
Руслан
1 000 ₽
27 декабря, 18:56
Ольга
300 ₽
27 декабря, 10:22
Михаил
300 ₽
26 декабря, 22:10