Но экспериментальное лечение может подарить девочке дополнительные годы жизни
Результаты исследования готовы, по ним Валерии и родителям был назначен дополнительный пересмотр данных генома в Медико-генетическом научном центре им. Н.П.Бочкова, который Фонд также помог оплатить. На данный момент ситуация до сих пор не прояснилась, Валерии требуется ряд дополнительных исследований для определения диагноза и понимания дальнейшей терапии. Сейчас девочку направили на обследование и лечение к профессору РАН, доценту Ребрикову Д.В. Мы продолжаем быть с семьей на связи и благодарим каждого, кто принял участие с сборе средств для такого доростоящего исследования для Валерии!
Дочери еще не исполнился годик, а Людмила стала замечать, что с ребенком что-то не так. Девочка развивалась с задержкой, вставала неуверенно, шатаясь, жаловалась на слабость и боли в ногах. Заговорила Лера только в 5 лет, ходила с трудом, все так же шатаясь. Но несмотря на очевидные признаки какого-то заболевания, очень долго за Леру боролась только мама.
Врачи не верили, что девочка больна, говорили: «Ребенок просто ленивый, не выдумывайте вы никаких диагнозов!» А когда Лера пошла в школу, ее начали травить одноклассники — потому что она не успевала за сверстниками.
Людмила просила госпитализировать дочь, но добиться обследования удалось только после ЧП в школе. Леру ударили портфелем по голове, произошел отек мозга. Девочку доставили в РДКБ Республики Крым. Она была в тяжелом состоянии, срочно сделали МРТ головного мозга и обнаружили аномалии развития мозжечка.
— Я до сих пор не знаю, почему возникла такая патология, врожденная она или приобретенная, — говорит Людмила, — врачи ничего не рассказали. Единственное, что нам рекомендовал психиатр: «Смените место жительства, может быть, девочке станет легче».
Спустя год Людмила с мужем взяли ипотеку и переехали с Лерой в Краснодар, пока на съемное жилье. «Дочери там очень нравилось, она мало нервничала, — вспоминает Людмила, — но у жизни оказались на нас совсем другие планы — весной у мужа начал падать доход, нам пришлось вернуться в Крым».
Леру перевели на обучение в дистанционном формате, но ей становилось все хуже — она начала падать на ровном месте, жаловалась на слабость в левой ноге и левой руке, в конце концов девочке понадобилась инвалидная коляска, — она не могла ходить сама.
И опять Людмиле пришлось сражаться за дочь: местная поликлиника не давала направлений на дальнейшие обследование, а в больнице невролог говорила, что «мама все выдумывает».
Но им всё же удалось добиться направления к республиканскому психиатру. «Мы тут же поехали — рассказывает Людмила, — но психиатр, оценив анамнез, направила нас к нейрофизиологу, сказала: “Это не мой профиль”». Так, с помощью социального проекта «Москва — столица здоровья» Лера попала в НПЦ им. В.Ф. Войно-Ясенецкого.
В больнице в числе прочих обследований Леру направили к генетику. Врач предположила у девочки синдром Сегавы — редкое нейрометаболическое заболевание генетического характера. Доктор порекомендовала сделать девочке полноэкзомное секвенирование.
Людмила с дочерью вернулись домой и сдали анализ за свой счет. «У Леры к тому времени резко ухудшилось состояние, начались приступы, как при эпилепсии, — вспоминает Людмила. — И вот в мае мы сдали анализ, а в августе наш мир рухнул. У Леры были выявлены две мутации, ведущие к метахроматической лейкодистрофии и синдрому Перро — средняя продолжительность жизни с ними около 20 лет…»
Метахроматическая лейкодистрофия — редкое наследственное заболевание, характеризуется задержкой психомоторного развития, расстройством психики, спастическими парезами, мозжечковым синдромом, экстрапирамидными нарушениями, судорожным синдромом и атрофией зрительных нервов. Встречается с частотой 1 случай на 40 тысяч. Заболевание начинается изменениями в поведении, снижением когнитивных функций, затруднениями при ходьбе, часто отмечаются эпиприступы. Заболевание неуклонно прогрессирует и приводит к летальному исходу.
Синдром Перро развивается из-за нарушения синтеза половых гормонов. Неврологические признаки при синдроме обычно прогрессируют в более позднем возрасте, но уже в детстве у пациентов отмечается задержка развития навыков ходьбы.
— Самое страшное, что терапия, способная предотвратить летальный исход, пока не найдена, — говорит Людмила. — Таким детям пытаются помочь детям с помощью трансплантации костного мозга и экспериментального лечения. Но Лере отказали в пересадке костного мозга по возрасту — она слишком юная, 14 лет. Сейчас врачи могут лишь внести дочь в экспериментальное лечение метахроматической лейкодистрофии в Казани.
Лечение нужно начинать срочно. «У нас мало времени, — говорит Людмила, — совсем мало». Вот только перед его началом и девочке, и родителям нужно сделать еще один генетический анализ — полногеномное секвенирование «ТРИО», для того чтобы понять, с чьей стороны произошла мутация (от мамы, папы или личная).
— С результатом анализа мы обратимся в Казань, на экспериментальное лечение. Лена согласна, врачи объяснили ей, что такое генная инженерия, она мужественная девочка… Да и у нас нет выбора…. Мы сделали все, что могли, продали все, что могли, но это заболевание выше наших сил…
Им очень нужна помощь. Чтобы спасти Леру, чтобы начать лечение. Помогите, пожалуйста.
Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.