Долина Валерия: С таким заболеванием, как у Леры, живут до 20 лет
Важно быть вместе
Собрано за июнь
11 271 805 ₽
Главная>Проведение генетических анализов для установки диагноза>С таким заболеванием, как у Леры, живут до 20 лет

Долина Валерия. С таким заболеванием, как у Леры, живут до 20 лет

Но экспериментальное лечение может подарить девочке дополнительные годы жизни

Долина Валерия
14 лет, с. Новоивановка, Крым
собрано 21%
Собрано 580 800 ₽
Нужно 2 712 000 ₽
Данный сбор проходит в рамках программы «Проведение генетических анализов для установки диагноза».
Если средств будет собрано больше, они пойдут на помощь другим подопечным этой программы, в том числе Пиляевой Авроре, Полуниной Марии, Лыссову Матвею и другим.
Сбор завершен
Диагноз
Метахроматическая лейкодистрофия и синдром Перро
На что пойдут деньги
Полноэкзомное секвенирование “ТРИО”
Прогноз
Лере уточнят диагноз и допустят к лечению
Почему не ОМС
Этот генетический анализ не входит в программу ОМС
Нужно
362 500 ₽

Дочери еще не исполнился годик, а Людмила стала замечать, что с ребенком что-то не так. Девочка развивалась с задержкой, вставала неуверенно, шатаясь, жаловалась на слабость и боли в ногах. Заговорила Лера только в 5 лет, ходила с трудом, все так же шатаясь. Но несмотря на очевидные признаки какого-то заболевания, очень долго за Леру боролась только мама.

Врачи не верили, что девочка больна, говорили: «Ребенок просто ленивый, не выдумывайте вы никаких диагнозов!» А когда Лера пошла в школу, ее начали травить одноклассники — потому что она не успевала за сверстниками. 

Людмила просила  госпитализировать дочь, но добиться обследования удалось только после ЧП в школе. Леру ударили портфелем по голове, произошел отек мозга. Девочку доставили в РДКБ Республики Крым. Она была в тяжелом состоянии, срочно сделали МРТ головного мозга и обнаружили аномалии развития мозжечка.—  Я до сих пор не знаю, почему возникла такая патология, врожденная она или приобретенная, — говорит Людмила, — врачи ничего не рассказали. Единственное, что нам рекомендовал психиатр: «Смените место жительства, может быть, девочке станет легче».

Спустя год Людмила с мужем взяли ипотеку и переехали с Лерой в Краснодар, пока на съемное жилье. «Дочери там очень нравилось, она мало нервничала, — вспоминает Людмила, — но у жизни оказались на нас совсем другие планы — весной у мужа начал падать доход, нам пришлось вернуться в Крым».

Леру перевели на обучение в дистанционном формате, но ей становилось все хуже — она начала падать на ровном месте, жаловалась на слабость в левой ноге и левой руке, в конце концов девочке понадобилась инвалидная коляска, — она не могла ходить сама.И опять Людмиле пришлось сражаться за дочь: местная поликлиника не давала направлений на дальнейшие обследование, а в больнице невролог говорила, что «мама все выдумывает».

Но им всё же удалось добиться направления к республиканскому психиатру. «Мы тут же поехали — рассказывает Людмила, — но психиатр, оценив анамнез, направила нас к нейрофизиологу, сказала: “Это не мой профиль”». Так, с помощью социального проекта «Москва — столица здоровья» Лера попала в НПЦ им. В.Ф. Войно-Ясенецкого.

В больнице в числе прочих обследований Леру направили к генетику. Врач предположила у девочки синдром Сегавы — редкое нейрометаболическое заболевание генетического характера. Доктор порекомендовала сделать девочке  полноэкзомное секвенирование.Людмила с дочерью вернулись домой и сдали анализ за свой счет. «У Леры к тому времени резко ухудшилось состояние, начались приступы, как при эпилепсии, — вспоминает Людмила. — И вот в мае мы сдали анализ, а в августе наш мир рухнул. У Леры были выявлены две мутации, ведущие к метахроматической лейкодистрофии и синдрому Перро —  средняя продолжительность жизни с ними около 20 лет…»

Метахроматическая лейкодистрофия — редкое наследственное заболевание, характеризуется задержкой психомоторного развития, расстройством психики, спастическими парезами, мозжечковым синдромом, экстрапирамидными нарушениями, судорожным синдромом и атрофией зрительных нервов. Встречается с частотой 1 случай на 40 тысяч. Заболевание начинается изменениями в поведении, снижением когнитивных функций, затруднениями при ходьбе, часто отмечаются эпиприступы. Заболевание неуклонно прогрессирует и приводит к летальному исходу.Синдром Перро развивается из-за нарушения синтеза половых гормонов. Неврологические признаки при синдроме обычно прогрессируют в более позднем возрасте, но уже в детстве у пациентов отмечается задержка развития навыков ходьбы.

— Самое страшное, что терапия, способная предотвратить летальный исход, пока не найдена, — говорит Людмила. — Таким детям пытаются помочь детям с помощью трансплантации костного мозга и экспериментального лечения. Но Лере отказали в пересадке костного мозга по возрасту — она слишком юная, 14 лет. Сейчас врачи могут лишь внести дочь в экспериментальное лечение метахроматической лейкодистрофии в Казани.

Лечение нужно начинать срочно. «У нас мало времени, — говорит Людмила, — совсем мало». Вот только перед его началом и девочке, и родителям нужно сделать еще один генетический анализ — полногеномное секвенирование «ТРИО», для того чтобы понять, с чьей стороны произошла мутация (от мамы, папы или личная).— С результатом анализа мы обратимся в Казань, на экспериментальное лечение. Лена согласна, врачи объяснили ей, что такое генная инженерия, она мужественная девочка… Да и у нас нет выбора…. Мы сделали все, что могли, продали все, что могли, но это заболевание выше наших сил…

Им очень нужна помощь. Чтобы спасти Леру, чтобы начать лечение. Помогите, пожалуйста. 

Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.

Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.

Помочь программе проведения генетических анализов для установки диагноза

Если возникли проблемы с платежом, пишите на почту: support@fondpravmir.ru
или в WhatsApp

Похожие сборы

Пиляева Аврора

«Врач щипала Аврору за мочку уха, чтобы привести ее в чувство, но дочь только дергала ручкой»
Необходимо
150 000 ₽

Полунина Мария

«Мам, все будет хорошо. А если что… у тебя же еще дочка есть»
Необходимо
425 000 ₽

Миран Дениз

«Сын пережил клиническую смерть, его смогли вернуть к жизни только через 15 минут»
Необходимо
118 750 ₽

Лыссов Матвей

«Муж говорит, мы справимся, у нас есть сын», - родители двойняшек пережили смерть дочери и сражаются за сына
Необходимо
166 250 ₽

Стаатс Николь

Николь убивает загадочная болезнь: девушке ставят 4 разных диагноза, но лечение не помогает
Необходимо
118 750 ₽

Вы помогли

Помогли

Татьяна
1 500 ₽
24 июня, 12:19
Василиса
100 ₽
24 июня, 11:35
Алина Чистова
3 000 ₽
24 июня, 10:59
Людмила
1 000 ₽
24 июня, 10:25
Алексей
750 ₽
24 июня, 09:19
софья
1 000 ₽
24 июня, 08:58
Алексей
500 ₽
24 июня, 00:11
1
350 ₽
23 июня, 23:10
От Марии Софии Ксении Анисии
4 000 ₽
23 июня, 22:24
Валентина
500 ₽
23 июня, 22:03
Евгений
100 ₽
23 июня, 20:58
Наталия
150 ₽
23 июня, 20:48