Этой болезни более 350 видов, но какой из них у Саши? - Благотворительный фонд "Правмир"
Важно быть вместе
Собрано за апрель
11 308 959 ₽
Главная>Проведение генетических анализов для установки диагноза в 2019 году>Этой болезни более 350 видов, но какой из них у Саши?

Этой болезни более 350 видов, но какой из них у Саши?

У маленькой Саши тяжелое генетическое заболевание иммунной системы. Чтобы определить тип иммунодефицита и подобрать эффективное лечение, Саше нужно пройти дорогостоящий генетический тест.

собрано 93%
Собрано 5 876 226 ₽
Нужно 6 300 000 ₽
Если средств будет собрано больше, они пойдут на помощь другим подопечным этой программы.
Сбор завершен
Нужно
56 250 ₽

Пивоварова Александра, 1,5 года, Приморский край, пос. Лучегорск
Диагноз: первичный иммунодефицит, неуточненный.
Собранные средства пойдут на секвенирование экзома (генетический тест), чтобы подобрать Саше терапию и снизить частоту рецидивов.
Почему не ОМС: генетический тест не входит в перечень анализов, оплачиваемых государством.
Сумма сбора: 56 250 рублей.

Обновлено
19 сентября 2020г.
Провели генетический анализ секвенирование экзома. Диагноз подтвердился гипер синдром G, Диагноз: Первичный иммунодифицит, аутофосполительный синдром, дифицит мевалонак стеназ AGD. Благодаря анализу, смогли назначить правильное лечение. Саша набирает вес, начинает ходить.

Здравствуйте у Саши все хорошо. Генетический анализ сделали, диагноз поставили, лечение назначили. Уже начала разговаривать, ползать. Может скоро и ходить начнёт. Одним словом, у нас всё хорошо. Спасибо большое всем откликнувшимся.

Татьяна и Андрей поженились пять лет назад. У обоих второй брак, у обоих уже есть дети, но об общем ребенке они, конечно, мечтали. Через три года родилась Сашенька. Татьяна говорит, что проблемы начались сразу, еще в роддоме, но тогда ни она сама, ни врачи не думали, что проблемы эти серьезные, на всю Сашину жизнь.

«Сначала у Саши резко поднялась температура, – рассказывает Татьяна. – Я позвала в палату врача, а она говорит мне:
– Вы просто ребенка перегрели, пройдет.
Я возмутилась:
– Как это «перегрела»? Я не первый раз мама и умею с ребенком обращаться!
Ладно, стерпела. Потом у Саши вздулся живот. Я снова зову врача и слышу:
– Ничего страшного. Вес начнет набирать, и все пройдет.
А потом окажется, что это был заворот кишок...».

Несмотря на жалобы, Татьяну с дочкой выписали из роддома домой. А там началось снова: температура, вздутый живот. Татьяна забила тревогу. Сашу сначала положили в детскую больницу Лучегорска, потом срочно отправили во Владивосток с диагнозом «заворот тонкой кишки». Девочке был всего месяц, когда ей сделали операцию.

Татьяна говорит, что с тех пор болезни нарастали, как снежный ком. В 5 месяцев – пневмония, в 8 месяцев – лимфаденит, в 9 месяцев – пиелонефрит, а еще эрозии в желудке и постоянно низкий гемоглобин. Татьяна с Сашей просто жили в больницах, но при этом ни один врач не мог понять причину всех этих заболеваний. Наконец, Сашу отправили в Москву, в Российскую детскую клиническую больницу. Через месяц диагноз был найден – первичный иммунодефицит.

Первичные иммунодефициты – группа патологических состояний преимущественно врожденного характера, при которых наблюдается нарушение работы определенных звеньев иммунитета. Симптомы варьируются, зависят от типа заболевания, в основном наблюдается повышенная восприимчивость к бактериям и вирусам. Частые простуды, пневмония, тяжелое протекание детских вирусных инфекций, грибковые заболевания, поражение слизистых оболочек глаз, кишечника – все, через что прошла Саша, оказалось следствием одной болезни.

Действительно, при иммунодефицитах дети много, часто и тяжело болеют инфекционными заболеваниями и нередко погибают от них. Но и дети, у которых нет иммунодефицита, тоже болеют простудами и гриппом, потому врачи могут запросто не разглядеть болезнь за симптомами. Так Татьяне говорили в роддоме: «перегрела», «пройдет». Саше повезло – диагноз поставили. Есть только одно «но»: видов первичных иммунодефицитов много, на сегодняшний день выявлено уже около 350. При этом есть относительно легкие формы, с которыми можно существовать всю жизнь, а есть тяжелые. Какой точно вид у Саши, невозможно установить без генетического анализа – полноэкзомного секвенирования. Но генетическое исследование платное и дорогое, оно не входит в программу ОМС, и родители Саши не могут оплатить его самостоятельно.

Татьяна разговаривает со мной, а Саша сидит в кроватке. Она совсем маленькая и худенькая. В свои полтора года выглядит на 7-8 месяцев. Она не умеет ходить и стоять на ножках, даже удержать игрушки в руках нет сил. Она часто болеет, у нее сильно упало зрение и плохо работает кишечник. И Татьяна говорит, что ей страшно – без точного диагноза и правильно лечения Саша так и не начнет поправляться.

Только с вашей помощью Саше смогут назначить правильное лечение. Помогите ей, пожалуйста!

Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами провести дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и получить адекватное лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.

Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.

Помочь всем подопечным ("Фонд срочной помощи")

Если возникли проблемы с платежом, пишите на почту: support@fondpravmir.ru
или в WhatsApp

Вы помогли

Помогли

Аноним
300 ₽
17 апреля, 19:36
Аноним
300 ₽
17 марта, 19:36
Аноним
300 ₽
17 февраля, 19:36
Аноним
300 ₽
17 января, 19:35
Михаил
3 000 ₽
29 ноября, 22:40
Александра
1 000 ₽
23 сентября, 00:50
Сергей
300 ₽
29 июля, 01:00
Алексей
300 ₽
26 апреля, 20:44
Татьяна
100 ₽
04 мая, 14:10
NATALIYA
500 ₽
28 апреля, 20:55
Яна
150 ₽
27 апреля, 15:00
Konstantin
500 ₽
26 апреля, 10:46