«Да у вас двойня!» Но одна девочка оказалась с пороком сердца - Благотворительный фонд "Правмир"
Мы рядом
в трудную минуту
Собрано за август
3 934 603 ₽
Главная>Проведение генетических анализов для установки диагноза в 2021 году>«Да у вас двойня!» Но одна девочка оказалась с пороком сердца

«Да у вас двойня!» Но одна девочка оказалась с пороком сердца

«Да у вас двойня!» Но одна девочка оказалась с пороком сердца
«Да у вас двойня!» Но одна девочка оказалась с пороком сердца

Евгения Калыпина
1 год, г. Пермь
Сбор завершен
Диагноз
Кардиомиопатия (заболевание миокарда неизвестной этиологии). Синдром Нунан под вопросом (генетическое заболевание, которое вызывает такие аномалии развития, как низкий рост, пороки сердца)
На что пойдут деньги
Оплата генетического анализа (молекулярно-генетическая панель «Кардиологические заболевания»)
Прогноз
Тест поможет определить возможные генетические повреждения (мутации) в ДНК, сделать прогнозы на будущее и скорректировать план лечения
Почему не ОМС
Генетические анализы делаются только платно
Обновлено
16 августа 2021г.

Анализ сдан. На данный момент идет экспертиза, которая длится 3-4 месяца. Как только будет получен ответ от лаборатории, информация будет обновлена.

Лиза и Женя едут по городу. Красивые, в белых платочках в горошек, на сине-фиолетовой коляске. В ларьке мама Дарья покупает девочкам по игрушке, и они едут дальше. Лиза с Женей начинают игрушки между собой делить, и побеждает, как всегда, Лиза, старшая из двойняшек. Жене остается только открыть рот и кричать что есть сил, чтобы мама услышала и разобралась.  Мама, конечно, тут же все решает, мир восстановлен, солнце светит, деревья шумят, а прохожие оборачиваются – двойняшки же. Да еще в белых платочках – загляденье!

Иногда, правда, какой-нибудь прохожий решит пошутить и скажет, показывая на Женю: «Что-то девочка мало каши кушает, сестра-то вон какая – обогнала!» Но Дарья на это только пожимает плечами и отшучивается. Ну не рассказывать же всем и каждому на улице историю Жени. 

Детей Дарья и Павел хотели всегда. И очень ждали. Целых шесть лет. Впрочем, Дарья не отчаивалась, ходила по врачам, лечилась – и вот, долгожданные слова «вы ждете ребенка». А дальше вообще вышел сюрприз: на второй неделе беременности во время УЗИ врач посмотрел на Дарью и весело, и удивленно одновременно и сказал: «Да у вас двойня!» Это было счастье, конечно. Долгожданное, выстраданное.

Дарья говорит, что беременность прошла легко: «До 7 месяцев я даже на работу ходила и в роддом пришла сама – ничего экстренного. Рожать собиралась естественным путем, но на УЗИ перед родами оказалось, что пуповина “выставилась” перед первым ребенком, и это может помешать родиться второй девочке».

Дарье сделали кесарево сечение. И двойняшки появились на свет. Женя с самого начала была послабее сестры. Ее даже на некоторое время унесли в интенсивную терапию. А когда Дарья начала двойняшек кормить, оказалось, что и ест Женя хуже: сосательный рефлекс хороший, а вот глотательный не очень.

Калыпина

Женя с мамой

В общем, двойняшек с мамой перевели в другую Пермскую больницу, и там оказалось, что у Жени серозный менингит. Врачи объяснили диагноз внутриутробной инфекцией и назначили антибиотики.

Антибиотики помогли, Женя поправилась, всех троих выписали домой. «Два месяца мы жили спокойно и горя не знали, – говорит Дарья, – а потом девочки заболели острым бронхитом».

Конечно, вызвали врача, конечно, врач стала слушать легкие. И вот про Женю она сказала с тревогой: «Я слышу шумы. Такое впечатление, что это сердце».

И снова больница, и внеочередное УЗИ сердца, на котором у Жени обнаружили врожденный порок сердца – надклапанный стеноз легочной артерии (сужение ствола легочной артерии выше уровня клапана). Операцию сразу делать не стали, сказали: «Понаблюдаем». Но еще через несколько месяцев оказалось, что ждать больше нельзя. Градиент давления между правым желудочком и легочной артерией был выше нормы почти вдвое.

Жене провели операцию: через бедренную артерию к сердцу доставили специальный баллон, который немного раздул артерию. «Немного», потому что, как говорит Дарья, раздувать легочную артерию до нормы было слишком опасно: «Сильное раздутие баллона могло привести к тому, что артерия могла лопнуть. Соответственно, это летальный исход, не дай Бог». Так что Женю вроде бы вылечили, но не до конца.

И там же, в кардиологическом центре Пермской больницы, Жене поставили второй диагноз: «кардиомиопатия» (заболевание миокарда неизвестной этиологии, увеличение размеров сердца). А заодно сказали: «Мы с кардиомиопатиями не работаем, вам нужно в Москву».

Тогда Дарья стала искать врачей в Москве. И нашла. В мае Женя поехала в ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» на обследование. А Лиза осталась ждать сестру дома. Кстати, разлуку девочки переживали нелегко: все же двойняшки – привыкли быть все время вместе. «Мы уехали, – вспоминает Дарья с грустной улыбкой, – а мама мне звонит и рассказывает: “Что-то Лиза совсем без настроения. Скучает по Жене”».  

Операция, сердечная недостаточность, одышка, отсутствие сил и слабость – все это не могло не сказаться. Женя выглядела младше Лизы на два-три месяца и развивалась так же – на два-три месяца с отставанием от сестры. А еще она была значительно меньше – и ростом, и телосложением.

Врачи в Москве, конечно, диагноз «кардиомиопатия» подтвердили, но заодно обратили внимание на внешние признаки Жениной болезни и поставили под вопросом генетическое заболевание – синдром Нунан. Это генетическая патология, симптомами которой являются малый рост, впалая грудная клетка, врожденные пороки правой половины сердца.

«Вам нужно сдать генетический анализ, – сказал врач Дарье, – тогда мы сможем понять, как вашу девочку лечить: поможет ли ей операция в будущем, или нет. И какую подобрать терапию».

Так история Жени появилась на сайте фонда «Правмир».

Конечно, двойняшки – это огромная, долгожданная радость, и, несмотря на все испытания, Дарья говорит: «Главное, что наши девочки у нас есть, а мы, родители, есть у них. Главное, что мы вместе».

Вот они едут по улице в коляске – праздничные, в белых платочках. Лиза и Женя. И прохожие оборачиваются: не девочки, а загляденье. Обернитесь и вы.

Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

 

Помочь всем подопечным ("Фонд срочной помощи")

Если возникли проблемы с платежом, пишите на почту: support@fondpravmir.ru
или в WhatsApp
Помогли
Анна
500 ₽
10 августа, 16:28
Аноним
100 ₽
14 июля, 23:31
Аноним
100 ₽
13 июня, 23:30
Аноним
100 ₽
13 мая, 23:30
Аноним
100 ₽
13 апреля, 23:30
Алексей Мария София Ксения
30 000 ₽
31 декабря, 17:10
Лиля
200 ₽
30 декабря, 23:30
АЛЕКСАНДРОВНА П
1 000 ₽
30 декабря, 00:00
Мечта стала семейной драмой)
1 000 ₽
30 декабря, 00:00
Вера
100 ₽
29 декабря, 16:48
Елена
300 ₽
29 декабря, 14:09
Fhfhy
1 000 ₽
29 декабря, 11:56
Другие сборы
Родная мать бросила Мишу прямо в роддоме, и заниматься его лечением никто не спешил
В критический для Миши момент у него неожиданно появились новые мама и папа
Нужно 58 750 ₽
«Я сразу понял, случилось что-то ужасное», — Максим сломал шею от удара об воду
Максиму нужно интенсивно заниматься, пока реабилитационный потенциал высокий
Нужно 577 500 ₽
«У вас будет карлик», — сказал Насте врач после УЗИ на 32-й неделе беременности
Маленькому Роме нужен дорогостоящий генетический анализ, чтобы исключить ахондроплазию
Нужно 58 750 ₽
Вы помогли
Павел нырнул в реку Омь и стал инвалидом
Молодому человеку необходима высококвалифицированная длительная реабилитация
У Димы обнаружили лимфобластную лимфому
Диме может помочь препарат «Атрианс»
Летом прошлого года Сережа получил «травму ныряльщика»
Врачи говорят, что у молодого человека высокий реабилитационный потенциал
После удаления аппендикса у Нияза остановилось сердце
Молодого человека реанимировали, но кислородное голодание отразилось на мозге
Эдуард выглядел «потерянным, лицо было перекошено», так у него начинался инсульт
Благодаря занятиям мужчина научился передвигаться с тростью, но реабилитацию надо продолжать