Врачи говорят, что причину аномалии нужно искать в генетике
У Темы феноменальная память - он помнит названия марок машин всей мировой автоиндустрии, может легко перечислить алфавиты десятков языков, помнит наизусть все сказки Чуковского, но вот пересказать их своими словами не может. Складывать и вычитать может только в пределах десяти. Врачи говорят, что у мальчика совсем не развито логическое мышление и что у Тёмы аутизм, правда, какой-то странный. Дети с РАС обычно избегают контактов, а Тема, напротив, стремится к общению и очень любит обниматься.
Артемий родился на несколько недель раньше срока, хотя, как говорит Ирина, ничто не предвещало. Беременность была легкой. «Нигде не болело, ничто не тревожило. Не мучил даже токсикоз, а на 32-й неделе вдруг стало тянуть поясницу». Ирина на всякий случай пошла к врачу и от него с удивлением узнала, что «уже рожает».
Для недоношенного малыш весил очень даже хорошо — около 3 килограммов. Сразу закричал. Но буквально через 40 минут маленький Тема неожиданно стал тяжело дышать, всхлипывать, а потом и вовсе задыхаться. Оказалось, у него не до конца раскрылись легкие, из-за гипоксии несколько раз останавливалось сердце.
В Резинскую районную больницу за мальчиком отправили реанимобиль, чтобы перевезти маленького пациента в Кишинев. (Семья жила в г. Резина в Молдавии. - Прим. ред.) Но прибывший неонатолог оглушил с ходу: «Не довезем! — И добавил, глядя на Ирину: — Вы с супругом молодые, у вас еще будут дети».
Ирина рыдала и молила помочь. Тёму рискнули отправить в столицу и там за месяц выходили. Правда, сказали, что на МРТ при поступлении были признаки сильной гипоксии. Предупредили, что могут быть последствия, и рекомендовали беречь от инфекций.
В течение двух лет с Артемием все было хорошо. Он рос и развивался как обычный ребенок, пошел в детский сад, но остался там ненадолго. «Однажды в выходной он играл дома на полу… Вдруг уставился в одну точку и стал раскачиваться из стороны в сторону, как неваляшка. На имя не откликался, будто он и не тут». Кроме того, у малыша были рвотные позывы, поэтому врачи тогда всё списали на случайное отравление.
Прошло еще четыре месяца, и у Артемия неожиданно «пошли судороги, как в фильмах», задергалось все тело. На ЭЭГ зафиксировали эпиактивность, причем во всех частях мозга. «У ребенка фонила и горела вся голова», — вспоминает Ирина.
Методом проб врачи стали подбирать противосудорожную терапию: один препарат, второй, третий. Приступы удалось купировать, но на ЭЭГ индекс эпиактивности по-прежнему был высоким — 80-90%. Объяснение этому найти не могли.
Окончательно убрать приступы удалось только через 2 года. За это время Артемий потерял все приобретенные речевые навыки. Он забивался в угол, закрывал уши и мычал. Мог целый день ходить или бегать туда-сюда по комнате, как заведенный волчок. Ирина пыталась еще какое-то время водить сына в садик, но почти всё время плакал.
Когда врачи наконец смогли подобрать эффективный препарат от эпилепсии, родителям разрешили начать реабилитацию. С Тёмой психологи, логопеды, специалисты ЛФК. Использовали любую возможность для реабилитации. Импортные противосудорожные препараты для Артемия приходилось покупать самостоятельно. Бесплатно выдавали только дженерики, но они давали побочные эффекты: тело Темы покрывалось сыпью, ухудшалось самочувствие. «Бегать по судам с больным ребенком у нас не было сил», — рассказывает Ирина.
В Москву они с сыном сначала ездили только на консультации, а потом решили всей семьей окончательно переехать в Россию. Поселились в Люберцах. Там продолжили реабилитацию Артемия, там же родился его брат, Матвей. Когда у младшего ребенка на теле появились пятна кофейного цвета и врачи заподозрили наследственное заболевание «нейрофиброматоз», Ирина и ее муж запаниковали: а вдруг у старшего что-то наследственное? Не просто же так он родился раньше срока, да еще с серьезными последствиями… Вдобавок ко всему с Артемием стало происходить что-то странное: за 2,5 месяца у него 4 раза поднималась температура под 40. Появились сильные головные боли, чувство усталости, слабость в мышцах, боли в суставах, заикание и эхолалия (неконтролируемое повторение фраз).
Генетики посоветовали сделать Тёме расширенный тест и посмотреть, нет ли повреждений ДНК. На основании полученного результата ему скорректируют диагноз и назначат наиболее эффективную терапию. Помогите Артемию! Большая часть денег семьи уходит на оплату его лекарств и реабилитации. Дорогой анализ уже не осилить.
Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.