Князев Антон: Антон родился с лишними пальчиками, а в два года так и не заговорил
Важно быть вместе
Собрано за май
18 852 277 ₽
Главная>Проведение генетических анализов для установки диагноза>Антон родился с лишними пальчиками, а в два года так и не заговорил

Князев Антон. Антон родился с лишними пальчиками, а в два года так и не заговорил

У ребенка была внутриутробная гипоксия, скорее всего, из-за ковида во время беременности, - сказали врачи

Князев Антон
2 года, г. Тамбов
собрано 10%
Собрано 292 876 ₽
Нужно 2 712 000 ₽
Данный сбор проходит в рамках программы «Проведение генетических анализов для установки диагноза».
Если средств будет собрано больше, они пойдут на помощь другим подопечным этой программы, в том числе Стаатс Николь, Порожской Дарине, Зуеву Мише и другим.
Сбор завершен
Диагноз
Задержка психоречевого развития с аутистичными признаками
На что пойдут деньги
Полное секвенирование экзома
Прогноз
Антону поставят точный диагноз и определят план лечения
Почему не ОМС
Этот генетический анализ не входит в программу ОМС
Нужно
100 000 ₽
Обновлено
22 марта 2024г.

Анализ сдан, находится на исследовании в генетической лаборатории НЦЗД. Благодарим каждого, кто принял участие в сборе средств для Антона!


Антоша родился с шестью пальцами на левой руке. Лишний пальчик висел на кожице рядом с мизинцем, и ребенок все время неосознанно прятал его в кулачке. Может быть, поэтому аномалию развития не заметили раньше, когда малыш был еще в утробе.

На третий день после рождения на УЗИ у Антона обнаружили расширенные желудочки головного мозга, что говорило о нарушении оттока ликвора. Но врачи успокоили маму: «Ничего страшного, ребеночек пережил роды». Подлечив желтуху новорожденных, они отпустили Антона домой. Шестой палец посоветовали просто удалить.

С первых дней жизни малыш был очень беспокойным, все время плакал и часто срыгивал. Мама переживала. Не понимала, что у ребенка болит — животик или что-то другое. Врачи только плечами пожимали: «Так бывает».

В три месяца Антошу стали готовить к операции на ручке и обнаружили шишечку на левой ноге. Большой палец как будто раздвоился. «Вот, видите, и здесь шестой пальчик лезет. Сейчас трогать его не будем, а в будущем придется убирать», — объяснили маме.

С замотанной левой ручкой, как у раненого бойца, и без шестого пальчика Антона вскоре выписали. Он начал потихоньку развиваться: держать голову, фиксировать взгляд, хватать руками игрушки. Родители ждали, что он вот-вот встанет на ножки и пойдет, скажет первые в жизни слова, но этого не происходило. Антон ползал и молчал. А в годик вдруг стал уходить в себя и терять едва приобретенные навыки. Перестал узнавать родных. Взгляд стал блуждающим и безразличным.

Мама забила тревогу и начала бегать по врачам, пытаясь понять, что происходит с ребенком. Антону ставили самые разные диагнозы, включая вентрикуломегалию — патологию, которая возникает при врожденных пороках ЦНС, гипоксически-ишемических поражениях мозга у новорожденных, — и атипичный аутизм (психоневрологическое расстройство из-за патологического изменения структур мозга).

— У ребенка была внутриутробная гипоксия… Скорее всего, из-за перенесенной вами дважды за период беременности коронавирусной инфекции, — говорили маме врачи. Они советовали больше заниматься с ребенком, а чтобы он поскорее пошел, прописали массаж, парафиновые сапожки на ноги и электрофорез.

В год и три месяца Антон наконец начал ходить. Правда, делал это очень неуверенно и часто падал, ударяясь головой о пол. Родным пришлось даже купить защитный шлем. Благодаря развивающим занятиям некоторые навыки стали возвращаться, но догнать в развитии сверстников Антон все еще не может.

В свои два года и восемь месяцев он почти не понимает обращенную к нему речь, разве что самые простые фразы. На собственное имя стал отзываться не так давно, но сказать ничего не может. Произносит лишь протяжные звуки «а», «и». Если мальчику нужно попросить помощи, он просто берет за руку и ведет за собой. Антон может какое-то время увлеченно играть в машинки, но сторонится других малышей на детской площадке. С интересом наблюдает за кошкой или курами, которых во дворе частного дома кормит бабушка, но не может показать их на картинке. 

Летом этого года мама возила Антона в Москву — на консультации в РДКБ и Научный центр здоровья детей. Столичные врачи не подтвердили диагноз «атипичный аутизм», поставленный тамбовскими коллегами. Сказали, что у Антона скорее задержка психоречевого развития с аутистическими признаками. Но поскольку у ребенка в анамнезе есть врожденные дефекты или, как их еще называют, стигмы — выступающие лобные бугры, полидактилия (дополнительные пальцы на кисти и стопе), есть гиперпигментное пятно на внутренней поверхности бедра -  всё это может быть маркером какой-то наследственной патологии.

Антону рекомендовали сдать генетический анализ «Полноэкзомное секвенирование». Это комплексное исследование позволяет выявить поломки в генах, поставить точный диагноз, назначить правильное лечение и реабилитацию.

Тест дорогой, но необходимый. Антоша уже начал ходить в детский сад, но пока играет в уголке один. Помогите врачам во всем разобраться, а малышу — поскорее заговорить!

Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.

Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.

Помочь программе проведения генетических анализов для установки диагноза

Если возникли проблемы с платежом, пишите на почту: support@fondpravmir.ru
или в WhatsApp

Похожие сборы

Миран Дениз

«Сын пережил клиническую смерть, его смогли вернуть к жизни только через 15 минут»
Необходимо
118 750 ₽

Лыссов Матвей

«Муж говорит, мы справимся, у нас есть сын», - родители двойняшек пережили смерть дочери и сражаются за сына
Необходимо
166 250 ₽

Стаатс Николь

Николь убивает загадочная болезнь: девушке ставят 4 разных диагноза, но лечение не помогает
Необходимо
118 750 ₽

Ханнанова Сара

Длинные пальчики у новорожденной Сары оказались симптомом тяжелого синдрома
Необходимо
116 250 ₽

Зуев Михаил

Миша боится звуков и знает всего пять слов
Необходимо
116 250 ₽

Порожская Дарина

Мать отвезла Дарину бабушке, обещала забрать в день рождения, но «забыла» об этом
Необходимо
145 000 ₽

Вы помогли

Помогли

Вероника
1 000 ₽
23 мая, 21:37
Аноним
5 000 ₽
23 мая, 20:50
vikentii
1 000 ₽
23 мая, 20:35
Татьяна
1 000 ₽
23 мая, 19:38
аноним
2 500 ₽
23 мая, 17:24
Анна
100 ₽
23 мая, 17:20
Наталья
200 ₽
23 мая, 17:17
Рустам
300 ₽
23 мая, 14:29
Екатерина
100 ₽
23 мая, 12:44
Алексей
1 000 ₽
23 мая, 12:35
аноним
1 000 ₽
23 мая, 12:22
Петр
500 ₽
23 мая, 11:46