Куулар Долаан. В 2 года малыш внезапно перестал ходить, говорить и есть - Благотворительный фонд "Правмир"
Собрано за декабрь
1 097 851 ₽
Главная>Проведение генетических анализов для установки диагноза>В 2 года малыш внезапно перестал ходить, говорить и есть

Куулар Долаан. В 2 года малыш внезапно перестал ходить, говорить и есть

На лечение ребенка ушли все ресурсы семьи

Куулар Долаан
2 года, г. Кызыл, Республика Тыва
собрано 2%
Собрано 76 540 ₽
Нужно 2 712 000 ₽
Данный сбор проходит в рамках программы «Проведение генетических анализов для установки диагноза».
Если средств будет собрано больше, они пойдут на помощь другим подопечным этой программы, в том числе Верхаш Кире, Кузьмину Максиму, Никулина Вероника и другим.
Сбор завершен
Диагноз
Нейродегенеративное заболевание. Лейкодистрофия неуточненная. Задержка психомоторного и речевого развития
На что пойдут деньги
Полногеномное секвенирование
Прогноз
Тест поможет выявить генетические изменения, которые стали причиной заболевания, подобрать правильное лечение и реабилитацию
Почему не ОМС
Этот генетический анализ не входит в программу ОМС
Нужно
115 000 ₽

Совсем скоро Долаану исполнится 3 года. По традиции тувинцев, его впервые с рождения постригут налысо, перестанут называть малышом и подарят лошадь или корову. Мама ждет этого дня с нетерпением, ведь ее младший сын «почти взрослый, будущий мужчина». Но больше всего на свете она хочет, чтобы ее мальчик поскорее выздоровел: начал уверенно ходить, говорить и включил в работу левую руку.

Долаан — третий ребенок в семье. И всего год назад его звали совсем иначе — Тамерланом. Так ребенка решила назвать мама Чинчи, историк по образованию. Она надеялась, что малыш вырастет сильным и смелым, ведь имя Тамерлан означает «железный».

Сын быстро развивался. Был здоровым, активным и очень смышленым. В 9 месяцам уже ходил без поддержки. К полутора годам говорил больше 10 слов на тувинском языке, самостоятельно ел, рисовал солнышко, пел песню про елочку вместе с сестрой Дариной и очень любил большие игрушечные машины. В полтора года малыша отдали в детский сад. Там он сразу очаровал всех воспитателей, подружился с детьми. Родители не могли нарадоваться… Но весной прошлого года сын стал меняться на глазах: начал подволакивать левую ногу, спотыкаться, часто падать. Однажды маму вызвали в детский сад: «Ваш ребенок сидит в сторонке, не ест, не играет. Приезжайте за ним».

С папой

Мама забрала сына домой. Убедившись, что температура нормальная, уложила его спать. Но внутренняя тревога не отпускала, поэтому она не отходила от детской кроватки. Вдруг тело Тамерлана странно задергалось. Глаза широко раскрылись. Взгляд застыл. Мама испугалась, не понимая, что происходит. Тут же взяла малыша на руки, пыталась разбудить. Ребенок вышел из состояния, похожего на транс, и громко заплакал.

Бригада скорой приехала через 10 минут после вызова. К этому времени судорожный приступ закончился, но малыша все-таки забрали в больницу, в неврологическое отделение. Вечером и ночью судороги случились снова. Длились они всего несколько секунд, но этого было достаточно, чтобы зафиксировать их, в том числе на видео.

С мамой и старшей сестрой

Электроэнцефалограмма показала эпилептиформную активность в правой лобной доле. Но повторные обследования спустя несколько дней этого не подтвердили. На снимках томографии врачи обнаружили признаки повреждения белого вещества мозга. Поставили под вопросом диагноз «синдром Гийена-Барре» — редкое заболевание, при котором иммунная система человека повреждает нервные клетки, что приводит к мышечной слабости и даже параличу.

Пока шло обследование, Тамерлан утратил приобретенные ранее навыки: перестал сидеть, ползать, ходить, говорить, самостоятельно есть. Ему назначили иммунную и метаболическую терапию, массаж, ЛФК, физиолечение. Несмотря на лечение, из больницы спустя месяц мальчика выписали на коляске. Тувинские врачи настоятельно рекомендовали показать его московским специалистам, но квоту на обследование удалось получить только через полгода.

До этого момента жить в полной неопределенности родителям было невыносимо. Они решили испробовать все возможные способы спасти ребенка. Показали его неврологам в Новосибирске, прошли курсы реабилитации и точечного массажа. Даже обратились за советом к шаману (шаманизм традиционное верование тувинцев). Тот провел специальный обряд и посоветовал сменить ребенку имя. Так Тамерлан стал Долааном, что значит «быстрый».

В конце прошлого года Долаан наконец оказался в Москве. В НИИ педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева ему провели полное обследование и поставили совсем другой диагноз — лейкодистрофия неуточненная. Это генетическое заболевание, связанное с нарушением обмена веществ. 

В белом веществе мозга скапливаются метаболиты — промежуточные или конечные продукты метаболизма, которые разрушают миелин (вещество, отвечающее за электроизоляцию нервных волокон и скорость передачи электрического импульса). Долаану назначили лекарство для коррекции метаболических процессов. Посоветовали продолжать реабилитацию и обязательно сделать расширенный генетический анализ, чтобы установить причину заболевания, уточнить диагноз и назначить правильное лечение.

За прошедший год семье удалось оплатить два курса реабилитации. Долаан научился переворачиваться на бок, сидеть, ползать. Совсем недавно пошел, правда, не очень уверенно — широко расставляя ноги и переваливаясь с боку на бок. Но это уже большой успех. В повседневных делах, играх малыш использует только правую руку. Левую как будто не замечает. Почему — пока неясно. Врачи говорят, что с мышечным тонусом сейчас все в порядке. Речь у Долаана пока не восстановилась. В общении он пользуется жестами. Единственное слово, которое говорит, — «мама».

На лечение ребенка ушли все ресурсы семьи. Родителям пришлось продать своих коров и лошадей и даже любимые игрушечные машины Долаана. Оплатить еще и генетический анализ родные сейчас не могут. Пожалуйста, помогите Долаану сделать необходимый анализ!

Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.

Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.

Помочь программе проведения генетических анализов для установки диагноза

Если возникли проблемы с платежом, пишите на почту: support@fondpravmir.ru
или в WhatsApp

Похожие сборы

Антонова Анна

«Обычный день, мы просто гуляем, но в секунду меняется все»
Необходимо
115 000 ₽

Никулина Вероника

В 11 лет Вероника не сидит, не стоит, не ходит и весит в 2,5 раза меньше нормы
Необходимо
87 500 ₽

Кузьмин Максим

«Есть у нас один малыш, только его никто брать не хочет. Наверное, и вам не подойдет»
Необходимо
115 000 ₽

Федорова Екатерина

Из-за юношеского артрита Кате месяцами приходится лежать в больнице
Необходимо
80 000 ₽

Забгаева Мирослава

«Это мой братик Миша! Он живет на небе!»
Необходимо
50 000 ₽

Верхаш Кира

«Дочь стала говорить на своем языке, как младенец». Так у Киры начался откат в развитии
Необходимо
118 750 ₽

Вы помогли