Лукьянова Тоня. При рождении Тоне едва не поставили гемофилию, а теперь не знают, что с ней

Мама пытается всеми способами привлечь внимание годовалой Тони, а та крутит головой в разные стороны и повторяет: «М-м». Единственное, что умеет произносить. Этот звук она пропевает на все лады, с разной интонацией — в зависимости от настроения. На собственное имя Тоня не реагирует совсем. Ее могут заинтересовать на время только музыкальные игрушки или большая коробка с конструктором. Малышка опрокидывает ее на пол, вытаскивает оттуда все содержимое, а потом только в ей понятной последовательности начинает складывать обратно. Когда из школы приходит 10-летняя сестренка Соня, Тоня тут же переключается на нее. С радостным визгом начинает ее трогать, хлопать, пытается снять с нее очки, чтобы попробовать их на зуб. Все это — стоя у опоры. Отпустить руки и пройти по комнате Тоня не может — ножки так и подгибаются. Причем падает она не вперед, как большинство детей, а назад, ударяясь головой о пол. Это происходит неожиданно, поэтому близкие не всегда успевают ее подхватить. 

Спит Тоня плохо. Днем — не больше 20 минут. Потом открывает глаза, начинает махать в разные стороны руками-ногами и затягивает свою любимую песню: «м-м-м». Ночью она может заснуть на 1,5-2 часа. После вздрагивает, как будто кто-то толкнул ее в бок. Левая ножка вытягивается в струнку на несколько минут. Как только мышечный тонус снижается, Тоня поднимается и заливается плачем. Причем плакать может долго. В возбужденном состоянии не реагирует ни на уговоры, ни на игрушки. Устав от плача, девочка пытается пригреться у мамы на груди и задремать, но ненадолго. Через какое-то время все повторяется. Врачи выписали ей препараты для улучшения кровообращения и нормализации сна, но ничего не помогает. Почему — нужно разбираться…

Угроза прерывания беременности у Тониной мамы впервые возникла на 7-й неделе. Неожиданно началось кровотечение, которое, к счастью, удалось остановить. На 34-й неделе отошли околоплодные воды и пришлось экстренно делать кесарево. Тоня сама не закричала, легкие до конца не расправились. Ее забрали в реанимацию и поместили в кувез — приспособление с автоматической подачей кислорода. Стали кормить через зонд, потому что глотательного рефлекса у малышки тоже еще не было.Через пару дней у Тони началась рвота с кровью. Кровь обнаружили и в кале. Девочка посинела, с трудом дышала, не реагировала на свет и другие раздражители. Врачи подозревали врожденное нарушение свертываемости крови — гемофилию, но анализы это не подтвердили.

В итоге малышке поставили геморрагическую болезнь новорожденных. Сделали переливание крови и отправили в перинатальный центр Ставрополя для дальнейшего лечения. Там снова открылось желудочно-кишечное кровотечение. Тоню еле спасли. Домой ее выписали только через месяц. Она была слабой, «лежала как тряпочка», спать не хотела совсем. «Двадцать-тридцать минут сна — это прямо счастье», — вздыхала мама.В три месяца у Сони обнаружили кривошею. Один глаз казался больше другого, как и ноздря. Голову девочка не держала и не переворачивалась в кроватке. Пришлось обратиться за помощью к остеопату и массажисту. Общее состояние поддерживали с помощью прописанных педиатрами и неврологами препаратов.

В полгода появились новые проблемы: из-за нарушения циркуляции ликвора и повышенного внутричерепного давления глазные яблоки у Тони сместились вниз, частично скрываясь под нижним веком. Врачи сказали, что это либо симптом Грефе, либо симптом «заходящего солнца», и прописали новое лечение.Садиться девочка начала только в 8 месяцев. Когда ее ровесники уже начинали ходить, она только поползла. Мышцы до сих пор остаются слабыми. Тоне под вопросом ставят правосторонний парез, связывая его с перинатальным поражением центральной нервной системы. Отмечают у нее синдром двигательных нарушений и синдром нейро-рефлекторной возбудимости.

Мама с папой делают все возможное, чтобы реабилитировать дочку. Пробуют курсы Бобат- и Войта-терапии, ЛФК. Благодаря всем этим занятиям Тоня, пусть не совсем уверенно, но встала на ножки и даже пытается сделать несколько шагов вдоль опоры.В ближайшее время родители планируют отвезти девочку в Москву и пройти с ней полное обследование: проверить зрение, сделать повторный аудиоскрининг, суточную электроэнцефалограмму, чтобы исключить подозрение на эпилепсию и аллергопробы. Тоня уже ест обычную еду, может пережевывать мелкие кусочки, но на некоторые продукты, например, гречку и рыбу, у нее есть аллергическая реакция — на коже появляются красные водянистые пузырьки.

Невролог, которая ранее давала рекомендации по лечению старшей Тониной сестры, а теперь наблюдает саму Тоню, советует обязательно сдать расширенный генетический анализ. Она не исключает аутизм и/или другое наследственное заболевание.— Я вижу, что ситуация у Тони схожа с Сониной, но более тяжелая. Соня тоже родилась недоношенной, было обвитие пуповиной и врожденная гипоксия. Она поздно заговорила, ходила в коррекционный садик, потом — в логопедический. Сейчас учится в православной казачьей гимназии, но с письмом остаются проблемы. Может написать «телевизер», «патамушта». У нее плохое зрение, заикается от волнения. На ЭЭГ были признаки эпиактивности. Но я много занималась с Соней, и у нас хороший результат. И Тоню поставлю на ноги! — уверенно говорит мама девочек.

Поможем ей в этом! С генетическим тестом врачи обязательно во всем разберутся. Смогут назначить правильное лечение и реабилитацию для Тони. Анализ дорогой и платный. Семье не справиться без нашей помощи. Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.