Врач на УЗИ успокаивал, что у Вани просто будут короткие ручки и ножки - Благотворительный фонд "Правмир"
Мы рядом
в трудную минуту
Собрано за декабрь
2 546 791 ₽
Главная>Проведение генетических анализов для установки диагноза>Врач на УЗИ успокаивал, что у Вани просто будут короткие ручки и ножки

Врач на УЗИ успокаивал, что у Вани просто будут короткие ручки и ножки

Оказалось, у сына молодой учительницы артрогрипоз

Малёванец Ваня
4 месяца, г. Ростов-на-Дону
собрано 82%
Собрано 11 938 200 ₽
Нужно 14 464 076 ₽
Данный сбор проходит в рамках программы «Проведение генетических анализов для установки диагноза».
Участвуя в данном сборе вы также помогаете Недоспасовой Полине.
Сбор завершен
Диагноз
Врожденный множественный артрогрипоз (?)
На что пойдут деньги
Исследование панели «Заболевания соединительной ткани»
Прогноз
Ване назначат более точную терапию, а его мама сможет без страха родить ему брата или сестру
Почему не ОМС
Это генетическое исследование не делают по ОМС

Молодая учительница Тоня качает кроватку с малышом и вспоминает темноволосого Ваню из пятого класса. Он сразу понравился Антонине, хватило нескольких уроков. Очень открытый и в то же время серьезный для своих лет, маленький мужчина. Она смотрела на него и представляла будущего сына. Конечно же, он будет такой же спокойный и рассудительный. 

Малеванец Ваня

Фото: Татьяна Губская

Тоня переводит взгляд на малыша. Ванечка. Она даже назвала его в честь любимого ученика. Но со спокойствием так, как хотелось, не вышло. «Просто позитивного ребенка хотелось. И чтобы на мужа был похож обязательно, чтобы плакал поменьше. Кто же знал, что Ване придется столько перенести», Тоня старается говорить уверенно, но воспоминания заставляют терять точку опоры. 

«Ой, Антонина Александровна, вы поправились или беременны?» «Да, я жду малыша». «А мы знали!» пятиклассники хихикали и одновременно грустили: учительница-то уходит. Тоня вела уроки до последнего и даже мечтала, чтобы ее увезли в роддом прямо из школы. Настолько ей было скучно без своего беспокойного класса. 

Малеванец ВаняНа одном из УЗИ будущей маме сказали, что у плода заметное укорочение трубчатых костей. Но врач сразу успокоил: «Может, просто короткие ручки и ножки будут, передалось по наследству». Правда, предварительный диагноз «хондродисплазия», в заключение все же вписал. 

«Ну что, ручки и ножки есть?» первое, что выдохнул в телефон муж после родов. «Ну, как тебе сказать…» Тоня старалась не плакать, потому что неонатолог ничем порадовать семью не мог: Ванечка родился маленьким и не мог разогнуть ручки, ножки были косолапые, как у медвежонка. 

Едва Антонина отошла от наркоза, сразу открыла интернет. С фотографий на нее смотрели дети с переплетенными руками и ногами. Дети в инвалидных колясках, дети, годами лежащие в кроватях… Каждому входящему врачу она задавала один и тот же вопрос: «Что с моим сыном, и можно ли это вылечить?»

Врачи говорили то одно, то другое, опускали глаза и старались выскользнуть из палаты. Четыре дня Тоня плакала, главным образом, от неизвестности. Но точно знала: ребенка не оставит. Уже дома, поставив подарочный букет от мужа в вазу, начала себя изводить: 

«Я думала, думала, думала… Целыми днями себя винила. Может, матка не такая? Может, инфекция? Вспоминала, как болела простудой в начале беременности, как слишком много работала». 

Через несколько дней Тоня взяла себя в руки и пошла вместе с мужем по специалистам. Генетик написал: остеохондродисплазия неуточненная. Ортопед сделал заключение: врожденный множественный артрогрипоз. 

Артрогрипоз это болезнь, при которой в суставах формируются контрактуры. Дословно ее название переводится как «кривой сустав». Нейроны спинного мозга повреждены, отчего руки и ноги не разгибаются. Бывают и лицевые деформации. Почему на 4-5 неделе беременности происходит сбой, так до конца и непонятно. Причин сотни: от курения до краснухи. 

Так Антонина поняла, что винить себя бесполезно. Искать причины можно годами и ничего не найти. Просто так получилось и все: «Почему вот именно с нами произошло? Беременность же проходила великолепно. Значит, так нужно. Вот именно ко мне этот ребенок пришел, не к кому-то другому. Значит, я сильная и смогу». 

Молодой учительнице снились сны: то Ванечка большой и сидит уже за партой, то он еще малыш, но уже бегает. И во сне Тоня спрашивала врачей: «А почему диагноз-то такой, сын же здоров?» Просыпаясь, она бежала к докторам уже в реальности и теребила их: «А ходить будет?» Ей обещали, что будет. Только нужна операция.

И вот трехмесячный Ванечка лег на операционный стол под общий наркоз. Ему надрезали ахилловы сухожилия, чтобы исправить косолапость. Ноги загипсовали. Тоня рада, что сын прекрасно перенес операцию. И очень ждет вторую, на руки. Ее делают только ближе к двум годам, и она будет сложнее: чтобы разогнуть ручки, потребуется пересадка мышц.

Фото: Татьяна Губская

Сейчас Ваня в брейсах, это такая планка-фиксатор для отведения стопы с пристегнутой обувью. Похожа на сноуборд и выглядит не страшно. Вечером после ванной малыш заливается хохотом, не давая маме вставить ногу в ботиночек. Он уже привык, что даже спать ему приходится в этой штуке, так почему бы не поиграть. 

«Сыночек очень активный, я даже не замечаю его заболевания. Любит смотреть в зеркало и смеяться. Зарядку на фитболе любит. Пока не переворачивается, но попытки есть. Мы ласково зовем его Ванюшкин-Жушкин, Вано и Гномом».

И все же диагноз под вопросом. Генетик рекомендует сделать Гному специальный анализ, чтобы подтвердить мнение ортопеда. И найти главную причину из тысячи: может, все-таки Тоня и ее муж носители определенного гена? Тогда и лечение будет более точным. К тому же, чтобы решиться подарить Ванюшке брата или сестру, про его болезнь надо знать как можно больше. 

Генетические анализы, к сожалению, делаются только платно. Учительница в декрете и ее муж-лейтенант живут в съемной квартире на окраине Ростова-на-Дону. Такие средства им собрать не по силам. Помочь Ванечке в буквальном смысле встать на ноги можем только мы. 

Тоня надевает на Ванечку брейсы, кладет малыша в коляску и выходит гулять. Рано или поздно вокруг оказывается стайка ее уже шестиклашек. Им не виден «скейт» на ножках сына учительницы, малыш надежно завернут в одеяло. Они беспечно и нетерпеливо прыгают вокруг: «Мы соскуууучились, приходииите!» Тоня улыбается и обещает обязательно вернуться. Она и сама соскучилась. Вот только надо разобраться с генетикой и чуть-чуть подрастить Ванюшкина-Жушкина.

Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

Помочь программе проведения генетических анализов для установки диагноза

Если возникли проблемы с платежом, пишите на почту: support@fondpravmir.ru
или в WhatsApp

Похожие сборы

IMG_20221128_205810_298

«Вы бы с дочкой в палате посидели, а то она своей одышкой людей пугает!»

Полина родилась с редкой патологией, которая может привести к сердечной недостаточности

Вы помогли

Помогли

Аноним
300 ₽
07 декабря, 10:17
Кира
500 ₽
07 декабря, 09:10
Лидия
100 ₽
07 декабря, 08:48
Алексей
150 ₽
07 декабря, 01:24
Аноним
500 ₽
07 декабря, 01:21
Аноним
300 ₽
06 декабря, 19:11
Аноним
1 000 ₽
06 декабря, 19:09
Борис
100 ₽
06 декабря, 16:04
Аноним
500 ₽
06 декабря, 15:59
Аноним
1 000 ₽
06 декабря, 15:22
Ольга
1 000 ₽
06 декабря, 15:20
Аноним
1 000 ₽
06 декабря, 13:14