Если человек заболел, ДИАГНОЗ – это уже полпути к выздоровлению. Помогите поставить точный диагноз детям и взрослым с неустановленными заболеваниями и начать необходимое лечение.
Проведение генетических исследований детям и взрослым с неустановленными диагнозами для назначения адекватного и эффективного лечения.
Генетическое заболевание бывает очень сложно выявить, поскольку мы видим лишь внешние проявления болезни. Симптомы разных болезней очень похожи, а многочисленные назначаемые врачами анализы и обследования не всегда дают ответ на вопрос, что же на самом деле случилось с человеком, какие процессы происходят у него внутри и как бороться с тревожными, мучительными симптомами. Кроме того, у многих широко известных болезней, таких как эпилепсия или заболевания лор органов, могут быть неочевидные генетические предпосылки.
Обычно больной с редким генетическим заболеванием проходит «девять кругов ада», прежде чем врачи скажут ему что-то определенное. В результате уходит драгоценное время, а болезнь прогрессирует.
Проведение генетических исследований является одним из ключевых направлений Фонда. За несколько лет работы программы десяткам детей и взрослым благодаря проведенным генетическим тестам, позволяющим с точностью определить, в каком гене произошла «поломка», были поставлены точные диагнозы и назначено правильное и эффективное лечение. И мы хотим сделать такую работу системной.
Кроме того, мы помогаем, когда государство не может обеспечить больных людей с редкими заболеваниями необходимыми препаратами, оборудованием и лечением.
На что нужны деньги
| Статья расходов | Средняя сумма в месяц | Количество подопечных | Общая сумма |
| Генетические исследования | 56 140,65 | 228 | 12 800 068,00 |
| Административные расходы | 138 667,40 | 12 месяцев | 1 664 008,84 |
| ИТОГО | 14 464 076,84 | ||
