Маленькому Роме нужен дорогостоящий генетический анализ, чтобы исключить ахондроплазию
«Это были дикие переживания, я плакала неделю, и никто не мог меня остановить», — рассказывает Анастасия, мама синеглазого озорного блондина Ромы. После его рождения прошло уже больше года, но ей до сих пор тяжело вспоминать: «Та неделя была ужасом».
Рома с братом
Старшему сыну Насти и Павла - Антону, сейчас 13 и у него богатырское здоровье. Второй ребенок был запланированным, беременность проходила отлично. Все перевернулось в один день, когда Настя пришла на третье УЗИ в местную платную клинику. Это было на 32-й неделе.
Врач-узист посмотрела в монитор и уверенно сказала: «У вас будет карлик!» Увидев шок пациентки, медработник пояснила, что ручки и ножки у плода не соответствуют размерам головы и тела, они короче примерно на «шесть недель». На медицинском языке это звучит как «эхо-признаки укорочения трубчатых костей плода».
В Настиной голове постоянно стучало: «Каково будет моему малышу, в какой детский сад, в какую школу он будет ходить, как он будет жить в обществе?» Было так тяжело, что спасала только поддержка семьи и работа — Настя работает воспитателем в детском образовательном центре.
Рома с папой
Сплошной чередой пошли обследования, но они так и не смогли определить диагноз будущего ребенка. Во всех заключениях было написано лишь одно слово со знаком вопроса: «ахондроплазия?» Врачи возлагали надежду на рождение малыша, чтобы установить диагноз по внешнему виду. Но в роддоме маму поставили перед фактом: «Если бы ты нам не сказала, то мы ничего и не заметили бы».
Рома родился ростом 52 см и весом 3 200 граммов. И сначала он развивался согласно возрасту, как все. Но постепенно показатели роста и веса снизились, и стали меньше нижних границ нормы. Семье Новохатних пришлось продолжить обследования. Они прошли с Ромой множество врачей, в том числе ортопедов и эндокринологов, платных и бесплатных, сдали кучу анализов. Но никто не ответил, есть ли у ребенка заболевание и какое.
Когда Роману исполнился год, его родители обратились к генетику. Он дал направление на бесплатное генетическое исследование, которое должно было подтвердить или опровергнуть ахондроплазию или гипоплазию (карликовость из-за недостаточности функции гипофиза). Результаты пришли отрицательные.
Объяснить, почему у почти полуторагодовалого малыша рост, как у 9-месячного ребенка, по-прежнему никто не смог. Генетик посоветовал родителям пройти еще полноэкзомное секвенирование. Кроме ахондроплазии, этот анализ помогает выявлять другие редкие болезни, связанные с мутациями ДНК.
«Мы очень боимся упустить время», — говорит Настя. «Если захватить заболевание вначале, пока ребенок маленький, можно будет применить гормон роста и начать лечение. Но без диагноза, его нам не назначат». Но пока Анастасия в декрете и работает один Павел, это дорогостоящее исследование им не под силу. Давайте им поможем!
Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.