«У вас будет карлик», - сказал Насте врач после УЗИ на 32-й неделе беременности - Благотворительный фонд "Правмир"
Мы рядом
в трудную минуту
Собрано за февраль
140 378 ₽
Главная>Проведение генетических анализов для установки диагноза 2022>«У вас будет карлик», — сказал Насте врач после УЗИ на 32-й неделе беременности

«У вас будет карлик», — сказал Насте врач после УЗИ на 32-й неделе беременности

Маленькому Роме нужен дорогостоящий генетический анализ, чтобы исключить ахондроплазию

Новохатний Роман
1 год 4 месяца, г. Новосибирск
собрано 92%
Собрано 13 385 451 ₽
Нужно 14 464 076 ₽
Сбор завершен
Диагноз
Подозрение на ахондроплазию (карликовость)
На что пойдут деньги
Полноэкзомное секвенирование
Прогноз
Анализ поможет установить диагноз и начать лечение
Почему не ОМС
Этот анализ не делают по ОМС

«Это были дикие переживания, я плакала неделю, и никто не мог меня остановить», — рассказывает Анастасия, мама синеглазого озорного блондина Ромы. После его рождения прошло уже больше года, но ей до сих пор тяжело вспоминать: «Та неделя была ужасом».

Братья Новохатние

Рома с братом

Старшему сыну Насти и Павла - Антону, сейчас 13 и у него богатырское здоровье. Второй ребенок был запланированным, беременность проходила отлично. Все перевернулось в один день, когда Настя пришла на третье УЗИ в местную платную клинику. Это было на 32-й неделе. 

Врач-узист посмотрела в монитор и уверенно сказала: «У вас будет карлик!» Увидев шок пациентки, медработник пояснила, что ручки и ножки у плода не соответствуют размерам головы и тела, они короче примерно на «шесть недель». На медицинском языке это звучит как «эхо-признаки укорочения трубчатых костей плода».

В Настиной голове постоянно стучало: «Каково будет моему малышу, в какой детский сад, в какую школу он будет ходить, как он будет жить в обществе?» Было так тяжело, что спасала только поддержка семьи и работа — Настя работает воспитателем в детском образовательном центре.

Рома с папой

Рома с папой

Сплошной чередой пошли обследования, но они так и не смогли определить диагноз будущего ребенка. Во всех заключениях было написано лишь одно слово со знаком вопроса: «ахондроплазия?» Врачи возлагали надежду на рождение малыша, чтобы установить диагноз по внешнему виду. Но в роддоме маму поставили перед фактом: «Если бы ты нам не сказала, то мы ничего и не заметили бы».

Рома родился ростом 52 см и весом 3 200 граммов. И сначала он развивался согласно возрасту, как все. Но постепенно показатели роста и веса снизились, и стали меньше нижних границ нормы. Семье Новохатних пришлось продолжить обследования. Они прошли с Ромой множество врачей, в том числе ортопедов и эндокринологов, платных и бесплатных, сдали кучу анализов. Но никто не ответил, есть ли у ребенка заболевание и какое. 

Когда Роману исполнился год, его родители обратились к генетику. Он дал направление на бесплатное генетическое исследование, которое должно было подтвердить или опровергнуть ахондроплазию или гипоплазию (карликовость из-за недостаточности функции гипофиза). Результаты пришли отрицательные. 

Рома НовохатнийОбъяснить, почему у почти полуторагодовалого малыша рост, как у 9-месячного ребенка, по-прежнему никто не смог. Генетик посоветовал родителям пройти еще полноэкзомное секвенирование. Кроме ахондроплазии, этот анализ помогает выявлять другие редкие болезни, связанные с мутациями ДНК. 

«Мы очень боимся упустить время», — говорит Настя. «Если захватить заболевание вначале, пока ребенок маленький, можно будет применить гормон роста и начать лечение. Но без диагноза, его нам не назначат».  Но пока Анастасия в декрете и работает один Павел, это дорогостоящее исследование им не под силу. Давайте им поможем!

Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

Помочь всем подопечным ("Фонд срочной помощи")

Если возникли проблемы с платежом, пишите на почту: support@fondpravmir.ru
или в WhatsApp

Вы помогли

Помогли

Аноним
500 ₽
02 февраля, 12:08
Yuliya
1 000 ₽
02 февраля, 09:17
Светлана
200 ₽
02 февраля, 00:23
Евгений
1 000 ₽
01 февраля, 20:05
Аноним
100 ₽
01 февраля, 18:23
Галина
300 ₽
01 февраля, 17:08
MARIYA
500 ₽
01 февраля, 13:34
ANNA
500 ₽
01 февраля, 10:53
MARIYA
150 ₽
31 января, 17:56
Светлана
500 ₽
31 января, 15:09
DMITRY
1 000 ₽
31 января, 02:02
KSENIYA
300 ₽
31 января, 00:59