«У вас будет карлик», - сказал Насте врач после УЗИ на 32-й неделе беременности - Благотворительный фонд "Правмир"
Мы рядом
в трудную минуту
Собрано за август
7 563 482 ₽
Главная>Проведение генетических анализов для установки диагноза>«У вас будет карлик», — сказал Насте врач после УЗИ на 32-й неделе беременности

«У вас будет карлик», — сказал Насте врач после УЗИ на 32-й неделе беременности

«У вас будет карлик», — сказал Насте врач после УЗИ на 32-й неделе беременности
«У вас будет карлик», — сказал Насте врач после УЗИ на 32-й неделе беременности

Новохатний Роман
1 год 4 месяца, г. Новосибирск
Нужно 58 750 ₽
Диагноз
Подозрение на ахондроплазию (карликовость)
На что пойдут деньги
Полноэкзомное секвенирование
Прогноз
Анализ поможет установить диагноз и начать лечение
Почему не ОМС
Этот анализ не делают по ОМС
Данный сбор проходит в рамках программы «Проведение генетических анализов для установки диагноза».
Участвуя в данном сборе вы также помогаете Татаркину Алексею, Рычковой Ангелине, Никульшиной Марии.
собрано 3 956 217 ₽
нужно 14 464 076 ₽

«Это были дикие переживания, я плакала неделю, и никто не мог меня остановить», — рассказывает Анастасия, мама синеглазого озорного блондина Ромы. После его рождения прошло уже больше года, но ей до сих пор тяжело вспоминать: «Та неделя была ужасом».

Братья Новохатние

Рома с братом

Старшему сыну Насти и Павла — Антону, сейчас 13 и у него богатырское здоровье. Второй ребенок был запланированным, беременность проходила отлично. Все перевернулось в один день, когда Настя пришла на третье УЗИ в местную платную клинику. Это было на 32-й неделе. 

Врач-узист посмотрела в монитор и уверенно сказала: «У вас будет карлик!» Увидев шок пациентки, медработник пояснила, что ручки и ножки у плода не соответствуют размерам головы и тела, они короче примерно на «шесть недель». На медицинском языке это звучит как «эхо-признаки укорочения трубчатых костей плода».

В Настиной голове постоянно стучало: «Каково будет моему малышу, в какой детский сад, в какую школу он будет ходить, как он будет жить в обществе?» Было так тяжело, что спасала только поддержка семьи и работа — Настя работает воспитателем в детском образовательном центре.

Рома с папой

Рома с папой

Сплошной чередой пошли обследования, но они так и не смогли определить диагноз будущего ребенка. Во всех заключениях было написано лишь одно слово со знаком вопроса: «ахондроплазия?» Врачи возлагали надежду на рождение малыша, чтобы установить диагноз по внешнему виду. Но в роддоме маму поставили перед фактом: «Если бы ты нам не сказала, то мы ничего и не заметили бы».

Рома родился ростом 52 см и весом 3 200 граммов. И сначала он развивался согласно возрасту, как все. Но постепенно показатели роста и веса снизились, и стали меньше нижних границ нормы. Семье Новохатних пришлось продолжить обследования. Они прошли с Ромой множество врачей, в том числе ортопедов и эндокринологов, платных и бесплатных, сдали кучу анализов. Но никто не ответил, есть ли у ребенка заболевание и какое. 

Когда Роману исполнился год, его родители обратились к генетику. Он дал направление на бесплатное генетическое исследование, которое должно было подтвердить или опровергнуть ахондроплазию или гипоплазию (карликовость из-за недостаточности функции гипофиза). Результаты пришли отрицательные. 

Рома НовохатнийОбъяснить, почему у почти полуторагодовалого малыша рост, как у 9-месячного ребенка, по-прежнему никто не смог. Генетик посоветовал родителям пройти еще полноэкзомное секвенирование. Кроме ахондроплазии, этот анализ помогает выявлять другие редкие болезни, связанные с мутациями ДНК. 

«Мы очень боимся упустить время», — говорит Настя. «Если захватить заболевание вначале, пока ребенок маленький, можно будет применить гормон роста и начать лечение. Но без диагноза, его нам не назначат».  Но пока Анастасия в декрете и работает один Павел, это дорогостоящее исследование им не под силу. Давайте им поможем!

Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

Помочь Новохатнему Роману

Если возникли проблемы с платежом, пишите на почту: support@fondpravmir.ru
или в WhatsApp
Помогли
Ида
100 ₽
19 августа, 00:12
Александр
1 000 ₽
18 августа, 22:36
Анастасия
300 ₽
18 августа, 22:07
Александр
1 000 ₽
18 августа, 21:39
Алексей
150 ₽
18 августа, 21:29
Илья
300 ₽
18 августа, 21:14
Дмитрий
100 ₽
18 августа, 21:11
Аноним
300 ₽
18 августа, 20:48
Татьяна
200 ₽
18 августа, 20:23
Natalia
200 ₽
18 августа, 20:19
Дмитрий
5 000 ₽
18 августа, 20:11
Аноним
1 000 ₽
18 августа, 20:07
Другие сборы
Ярослав живет с шунтом в голове. Если он выйдет из строя, мальчик может погибнуть от отека мозга
Подростку нужен программатор для шунтирующей системы, чтобы вовремя корректировать внутричерепное давление
Нужно 427 500 ₽
«Живот, как живот, все нормально», – сказала педиатр. А потом у Сони обнаружили злокачественные опухоли
Девочке нужна нейрореабилитация, чтобы улучшить память, моторику и координацию движений
Нужно 71 875 ₽
Шестилетний Леша не знает, как это — быть сытым. Его маме приходится ограничивать сына в еде, чтобы сохранить ему жизнь
Врачи не знают, что с мальчиком, для постановки диагноза и подбора терапии ему нужен генетический анализ
Нужно 48 750 ₽
Вы помогли
После спинального инсульта у Венеры отказали ноги
Реабилитологи помогут Венере отказаться о ходунков, она сможет ходить с тростью
Автомобиль Алексея развернуло на 180° и выбросило на встречную полосу, по которой двигалась фура
Алексей очень хочет встать на ноги, ведь ему надо заботиться о маленькой дочке
Врачи диагностировали у Эдуарда закрытую спинно-мозговую травму
Мужчине нужна реабилитация после полученной на производстве травмы
Эрнест упал с 35-метровой скалы, его нашли без признаков жизни
Сейчас молодой человек занимается в бассейне и тренажерном зале под присмотром специальных тренеров
Владислав неудачно прыгнул в воду и получил «травму ныряльщика»
Молодому человеку нужен новый курс реабилитации, пока после травмы прошло совсем немного времени