Приступы два раза в день, а диагноза до сих пор нет - Благотворительный фонд "Правмир"
Важно быть вместе
Собрано за апрель
10 978 899 ₽
Главная>Проведение генетических анализов для установки диагноза в 2019 году>Приступы два раза в день, а диагноза до сих пор нет

Приступы два раза в день, а диагноза до сих пор нет

Руслану нужно пройти генетическое исследование.

собрано 93%
Собрано 5 876 226 ₽
Нужно 6 300 000 ₽
Если средств будет собрано больше, они пойдут на помощь другим подопечным этой программы.
Сбор завершен
Нужно
48 750 ₽

Нуркенов Руслан, 11 лет, г. Новосибирск
Диагноз: эпилепсия с недифференцируемыми частыми приступами, интеллектуальная недостаточность с нарушениями поведения, ЗПР.
Собранные средства пойдут на секвенирование экзома (генетический тест), чтобы Руслану подобрали терапию от эпилепсии, и он перестал падать.
Почему не ОМС: исследование платное.
Сумма сбора: 48 750 рублей.

29 января 2020 г.

Благодаря Вам Нуркенову Руслану провели генетический анализ и теперь смогут подобрать правильную терапию. Мама Руслана, Юлия, благодарит всех, кто помогал!

Добрый день!

Выражаю Вам искреннюю признательность и сердечную благодарность за оказание финансовой помощи в проведении генетического обследования Руслана. Мы получили результаты анализов, на их основании врачи подбирают терапию.

От всей души желаю Вам и Вашим семьям здоровья, счастья и побольше тепла на жизненном пути! Спасибо!

Фотограф Анастасия Кондратова

Руслан выходит на улицу и крепко-крепко держит маму Юлю за руку. Ему 11 лет, и он очень красивый. Большие черные глаза, темные прямые волосы, тонкая переносица с изящными крыльями носа, чуть полные губы, длинные пальцы. Будто маленький лорд. И кажется, что Руслан держит маму за руку, потому что так полагается по каким-то неведомым нам правилам этикета – красивые дети не должны бегать, прыгать и вести себя шумно, по-ребячески на улице. Они должны ходить вот так, чинно, с достоинством, за руку. 

К сожалению, Руслан держит маму за руку совсем по другой причине он боится. До дрожи боится ходить один. 

У Руслана эпилепсия. И недавно, несколько месяцев назад, началось ухудшение. Руслан стал падать на ровном месте. Первый раз это случилось дома. Шел по комнате и вдруг упал навзничь, как неживой. Потом повторялось снова и снова – дома, на улице. Руслан замирал, падал, первые несколько секунд лежал без движения, а потом, очнувшись, начинал плакать. Иногда от страха, чаще – от боли. Потому что, когда падаешь навзничь, это больно. Дома Руслан однажды вообще расшиб голову так, что пришлось накладывать швы – ударился об острый угол мебели.

Фотограф Анастасия Кондратова

Впервые эпилепсия проявилась, когда Руслану было примерно 5 месяцев. Он заболел, поднялась высокая температура, а когда стало чуть легче, произошел откат в развитии – Руслан перестал гулить, улыбаться, реагировать на мир. Вскоре Юля заметила еще один странный симптом – Руслан начал разводить руки в стороны. Как-то это было неестественно, механически и повторялось снова и снова. Они тогда жили в Казахстане, и Юля повезла сына на обследование в центр – в город Алма-Ата. Там врачи и подтвердили, что Руслан разводит руки не просто так – это судорожные движения, у мальчика эпилепсия. 

Руслану назначили противосудорожную терапию, но полностью эпиприступы не проходили. Юля возила сына по больницам, благодаря благотворительному фонду они были даже в Израиле, но врачи так и не установили точный диагноз и точную причину эпилепсии. Затем Юля и Руслан переехали в Новосибирск. Здесь Руслану стало лучше, на несколько лет приступы прекратились, наступила ремиссия. Но общее состояние – психоречевое развитие – оставалось тяжелым. Руслан совсем не говорил и не говорит до сих пор, плохо понимает обращенную речь, не обслуживает себя. 

Фотограф Анастасия Кондратова

А недавно эпилепсия вернулась – Руслан начал падать. Иногда это случается по два раза в день – обычно в те моменты, когда Руслан отвлекается, отпускает мамину руку, убегает, заигравшись. Ему, конечно, хочется играть, общаться с детьми, он не может постоянно быть при маме, но стоит ему остаться одному, случается приступ. Юля уже давно растит сына одна. Они живут на пособие по инвалидности и пособие по уходу за ребенком. Тяжело? Очень тяжело, особенно сейчас, когда оставить Руслана одного практически невозможно.   

Врачи снова пытаются подобрать противосудорожную терапию, но пока безрезультатно. А главное – непонятно, почему эпилепсия вернулась, чем все-таки Руслан болен. «Нельзя исключать наследственную патологию: наследственную эпилептическую энцефалопатию, – сказал Юле врач на очередном приеме. – Нужен генетический анализ».

Фотограф Анастасия Кондратова

Генетический анализ нужен не простой, а расширенный полное секвенирование экзома. При этом генетическом исследовании обследуются все 20000 генов человека. Вероятность, что болезнь найдут, – 80%. Так что у Руслана примерно 80% на возможность жизни с правильным диагнозом и с правильным лечением. Это очень много. Помогите ему, пожалуйста.

Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами провести дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и получить адекватное лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.

Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.

Помочь всем подопечным ("Фонд срочной помощи")

Если возникли проблемы с платежом, пишите на почту: support@fondpravmir.ru
или в WhatsApp

Вы помогли

Помогли

Аноним
300 ₽
17 апреля, 19:36
Аноним
300 ₽
17 марта, 19:36
Аноним
300 ₽
17 февраля, 19:36
Аноним
300 ₽
17 января, 19:35
Михаил
3 000 ₽
29 ноября, 22:40
Александра
1 000 ₽
23 сентября, 00:50
Сергей
300 ₽
29 июля, 01:00
Алексей
300 ₽
26 апреля, 20:44
Татьяна
100 ₽
04 мая, 14:10
NATALIYA
500 ₽
28 апреля, 20:55
Яна
150 ₽
27 апреля, 15:00
Konstantin
500 ₽
26 апреля, 10:46