Приступы два раза в день, а диагноза до сих пор нет

Фотограф Анастасия Кондратова

Руслан выходит на улицу и крепко-крепко держит маму Юлю за руку. Ему 11 лет, и он очень красивый. Большие черные глаза, темные прямые волосы, тонкая переносица с изящными крыльями носа, чуть полные губы, длинные пальцы. Будто маленький лорд. И кажется, что Руслан держит маму за руку, потому что так полагается по каким-то неведомым нам правилам этикета – красивые дети не должны бегать, прыгать и вести себя шумно, по-ребячески на улице. Они должны ходить вот так, чинно, с достоинством, за руку. 

К сожалению, Руслан держит маму за руку совсем по другой причине – он боится. До дрожи боится ходить один. 

У Руслана эпилепсия. И недавно, несколько месяцев назад, началось ухудшение. Руслан стал падать на ровном месте. Первый раз это случилось дома. Шел по комнате и вдруг упал навзничь, как неживой. Потом повторялось снова и снова – дома, на улице. Руслан замирал, падал, первые несколько секунд лежал без движения, а потом, очнувшись, начинал плакать. Иногда от страха, чаще – от боли. Потому что, когда падаешь навзничь, это больно. Дома Руслан однажды вообще расшиб голову так, что пришлось накладывать швы – ударился об острый угол мебели.

Фотограф Анастасия Кондратова

Впервые эпилепсия проявилась, когда Руслану было примерно 5 месяцев. Он заболел, поднялась высокая температура, а когда стало чуть легче, произошел откат в развитии – Руслан перестал гулить, улыбаться, реагировать на мир. Вскоре Юля заметила еще один странный симптом – Руслан начал разводить руки в стороны. Как-то это было неестественно, механически и повторялось снова и снова. Они тогда жили в Казахстане, и Юля повезла сына на обследование в центр – в город Алма-Ата. Там врачи и подтвердили, что Руслан разводит руки не просто так – это судорожные движения, у мальчика эпилепсия. 

Руслану назначили противосудорожную терапию, но полностью эпиприступы не проходили. Юля возила сына по больницам, благодаря благотворительному фонду они были даже в Израиле, но врачи так и не установили точный диагноз и точную причину эпилепсии. Затем Юля и Руслан переехали в Новосибирск. Здесь Руслану стало лучше, на несколько лет приступы прекратились, наступила ремиссия. Но общее состояние – психоречевое развитие – оставалось тяжелым. Руслан совсем не говорил и не говорит до сих пор, плохо понимает обращенную речь, не обслуживает себя. 

Фотограф Анастасия Кондратова

А недавно эпилепсия вернулась – Руслан начал падать. Иногда это случается по два раза в день – обычно в те моменты, когда Руслан отвлекается, отпускает мамину руку, убегает, заигравшись. Ему, конечно, хочется играть, общаться с детьми, он не может постоянно быть при маме, но стоит ему остаться одному, случается приступ. Юля уже давно растит сына одна. Они живут на пособие по инвалидности и пособие по уходу за ребенком. Тяжело? Очень тяжело, особенно сейчас, когда оставить Руслана одного практически невозможно.   

Врачи снова пытаются подобрать противосудорожную терапию, но пока безрезультатно. А главное – непонятно, почему эпилепсия вернулась, чем все-таки Руслан болен. «Нельзя исключать наследственную патологию: наследственную эпилептическую энцефалопатию, – сказал Юле врач на очередном приеме. – Нужен генетический анализ».

Фотограф Анастасия Кондратова

Генетический анализ нужен не простой, а расширенный – полное секвенирование экзома. При этом генетическом исследовании обследуются все 20000 генов человека. Вероятность, что болезнь найдут, – 80%. Так что у Руслана примерно 80% на возможность жизни с правильным диагнозом и с правильным лечением. Это очень много. Помогите ему, пожалуйста.

Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами провести дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и получить адекватное лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.