Больше двух лет мальчику не могут поставить точный диагноз
Все начиналось прекрасно. Первенец, которого Екатерина и Александр так трепетно ждали. Роддом, хорошие, внимательные врачи. И самостоятельные роды, и счастье после долгожданных слов: «Смотрите, мальчик!» Даже в медицинской карточке написано про Артема так, что очевидно: все начиналось просто прекрасно — «Закричал сразу. К груди приложен сразу».
Артем рос и развивался по возрасту. Крепкий, здоровый мальчик. А потом, в два с половиной года, все пошло не так — Артем заболел. Да еще как-то непонятно и необычно, так, что врачи только разводили руками.
По всему телу Артема пошли гематомы. «Мы таких в жизни своей не видели», — говорит Екатерина. Синяки огромных размеров и мелкие кровоизлияния. На пустом месте.
Например, наденет Екатерина Артему носочки, а когда снимет, там, где была резинка, — уже синяк. Как будто Артем сильно ударил ногу.
Пошли к врачу, сдали анализы — оказалось, что тромбоциты у мальчика почти на нуле. В отделении гематологии Артему поставили диагноз «идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура» — хроническое аутоиммунное заболевание, обусловленное повышенным разрушением тромбоцитов.
Артем с мамой
Но стоило им вернуться из больницы домой, стало еще хуже. Артем всегда был очень активным — обожал бегать, играть. Подвижный, веселый ребенок, настоящий мальчишка. А тут вдруг затих. «Мама, я устал. Мама, я полежу», — он говорил это так часто, что Екатерине стало страшно. «Сын был сам не свой — вялый, слабый, почти ничего не ел».
Снова больница, снова анализы крови… И оказалось, что и гемоглобин у Артема значительно ниже нормы, и лейкоциты, и тромбоциты. Артему делали переливание крови, отпускали домой, но через неделю начиналось все то же самое: вялость, плохие анализы крови, воспаленные лимфоузлы.
«Нам не могли поставить диагноз полтора года», — говорит Екатерина. В больнице исключали все самое страшное: онкогематологические заболевания, лейкоз... Полтора года вся семья жила в страхе. В конце концов врачи Йошкар-Олы связались с врачами из Москвы — в центре детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева. Договорились о госпитализации Артема.
В Москве Артем провел два месяца. Ему поставили примерный диагноз — «аутоиммунный лимфопролиферативный синдром». Это группа заболеваний, которые возникают из-за мутаций в генах. Самые частые симптомы - аутоиммунные поражения системы крови, печени, щитовидной железы.
Но даже после всех анализов точную подгруппу и точную болезнь Артема выявить не удалось. Тогда генетики сказали Екатерине так: «Нужно продолжать искать». И назначили хромосомный микроматричный анализ экзомного уровня.
Когда Екатерина рассказывает о рисках, которые ждут ее сына, если не поставить точный диагноз и не подобрать правильную терапию, ее голос звучит нарочито ровно и спокойно:
«Низкие лейкоциты — это подверженность любым заболеваниям, сепсису и грибковым инфекциям. Низкие тромбоциты — вероятность кровотечений, которые будет трудно остановить. Увеличенная селезенка может лопнуть. А лимфопролиферативный синдром грозит циррозом печени и анемией…»
Ей по-прежнему очень страшно. И хотя Артему назначили иммуносупрессивную терапию и показатели крови у него улучшились, без точного диагноза помочь мальчику будет очень сложно. Генетический анализ делается только платно. Помогите Артему, пожалуйста.
Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.