Помогите выявить причину эпилепсии
Если человек заболел, ДИАГНОЗ – это уже полпути к выздоровлению. Помогите поставить точный диагноз детям и взрослым с неустановленными заболеваниями и начать необходимое лечение.
Полине 9 лет. Первые признаки нарушений были замечены в возрасте 3 лет: девочка испытывала значительные трудности в установлении коммуникативных контактов со сверстниками — как в условиях детского сада, так и в неформальной обстановке.
При первичном обращении к неврологу был установлен диагноз эпилепсии с эпилептическими симптомами. С тех пор проводится длительное медикаментозное лечение, однако устойчивого клинического улучшения не достигнуто.
На сегодняшний день девочка не способна самостоятельно посещать школу, сталкивается с серьёзными трудностями в обучении, а также не может поддерживать вербальное и невербальное взаимодействие ни со сверстниками, ни со взрослыми. Несмотря на регулярные занятия с дефектологом, психологом и логопедом, коррекционная работа не приносит значимых результатов.
Учитывая сложность клинической картины и отсутствие чёткого понимания этиологии заболевания, лечащие врачи рекомендуют проведение полногеномного секвенирования, направленного на выявление редких генетических форм эпилепсии, ассоциированных с повышенной чувствительностью к световым стимулам.
Результаты исследования могут позволить установить точную молекулярную причину патологии, скорректировать медикаментозную терапию и определить прогноз развития. Однако стоимость полногеномного секвенирования значительно превышает финансовые возможности семьи, а процедура не входит в перечень услуг, покрываемых обязательным медицинским страхованием.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.