Кира прошла генетическое исследование - Благотворительный фонд "Правмир"
Важно быть вместе
Собрано за июль
10 795 157 ₽
Главная>Проведение генетических анализов для установки диагноза в 2019 году>Кира прошла генетическое исследование

Кира прошла генетическое исследование

Двухлетняя Кира бьется в судорогах, но никто не может установить точную причину эпилепсии.

собрано 93%
Собрано 5 876 826 ₽
Нужно 6 300 000 ₽
Если средств будет собрано больше, они пойдут на помощь другим подопечным этой программы.
Сбор завершен
Нужно
50 000 ₽

Силкина Кира, 2 года, г. Электросталь

Диагноз: порок развития ЦНС, синдром двигательных нарушений, задержка моторного развития и развития координации, задержка психического и речевого развития, симптоматическая эпилепсия.

Собранные средства пойдут на генетическое исследование “полное секвенирование экзома”.

Кира (фотограф Ирина Юдина)

Врачи не могут понять, чем больна Кира. Сначала начались проблемы с центральной нервной системой: задержка моторного, психоречевого развития. Затем присоединились эпиприступы. Без генетического анализа болезнь не установить. В семье двое маленьких детей, работает только папа им очень нужна наша помощь!

Евгения держала на руках двухлетнюю Киру, которую скручивало и трясло в судорогах, и пыталась дозвониться до скорой. “Сейчас, сейчас они приедут, и все будет хорошо”, – убеждала она себя. “Они” приехали, теперь Евгения с Кирой на руках сидели в скорой. “Господи, сделайте хоть что-нибудь... укол?!” – умоляла Евгения. Врач сделал укол магнезии, Кире лучше не стало. Судороги продолжались.

Фотограф Ирина Юдина

В больнице города Электросталь, куда привезли Киру, дежурный врач пробормотал, взглянув на девочку: “Лучше бы вам в Москву, кого вы сейчас здесь найдете? Ни невролога, ни эпилептолога. Еще и суббота. Никого не найдете”.

И опять укол магнезии, Кире не лучше и не хуже. Приступы возобновляются каждые 3-5 часов. “Сделайте же что-нибудь!”, – Евгения была в отчаянии. Она пыталась позвонить платным врачам, но суббота… никто не брал трубку. Ночь прошла так же: каждые несколько часов у Киры судороги, эпиактивность не снижается. “Тогда я вспомнила про заведующую неврологическим отделением в Москве, – рассказывает Евгения. – Я позвонила ей в воскресенье, думала, она даже трубку не возьмет или не станет меня слушать, но я была в таком состоянии, что, наверное, стены бы расступились. И – о чудо! – она ответила”.

Московский врач спросила, чем снимают Кирины судороги, какими препаратами. “Магнезией”, – пролепетала Евгения. “Да это же мертвому припарка! – воскликнула врач. – Срочно ищите противосудорожные препараты, Конвулекс, например!”.

Кира с мамой Евгенией (фотограф Ирина Юдина)

Евгения побежала к дежурному врачу: “Я позвонила в Москву, нужен Конвулекс”. Киру спасли. Приступы удалось купировать. Они не успели развиться в нечто большее – в осложнение, в эпилептический статус – серию непрекращающихся в течение часа приступов, опасных для жизни, во время которых человек находится без сознания.

Но причину случившегося врачи так и не смогли найти. Почему у Киры начались судороги? Кира родилась в срок, но развивалась медленнее сверстников, с задержкой. В карте врачи писали: “поражения центральной нервной системы, задержка моторного, психоречевого развития”.

Фотограф Ирина Юдина

Когда другие дети уже садились (примерно в 6 месяцев), Кира только начала переворачиваться, а сидеть стала только в год с лишним. Евгения два раза лежала с Кирой в московской психоневрологической больнице. ЛФК, физиотерапия, логопед, рефлексотерапия – “обкалывание” церебролизином (когда врач точечно, в определенные мышцы, вводит лекарство). Результат был. Кира начала ползать на четвереньках, вставать у опоры, даже ходить, держась за ручки. Кире делали и МРТ, и ЭЭГ, но эпиактивность исследования не показали.

А потом вдруг произошли те эпиприступы. Заведующая неврологическим отделением, которой звонила тогда Евгения, посоветовала сделать девочке расширенное ЭЭГ – электроэнцефалографию с видеомониторингом в состоянии бодрствования и сна.

Исследование показало, что эпиактивность есть, приступ произошел даже во время ЭЭГ. Кире назначили противосудорожный препарат Депакин и посоветовали сделать генетический анализ “полноэкзомное секвенирование”. “Задержка развития и эпиактивность – явные признаки генетического заболевания, но какого – может показать только дорогостоящий тест, при котором обследуются все 20000 генов человека”, сказала врач Евгении.

Фото Ирина Юдина

“Конечно, врачи спрашивали и про наследственность. У меня в роду ни у кого не было эпилепсии, – говорит Евгения. – А муж не знает своих родителей, он был усыновлен. К тому же это необязательно наследственное заболевание, может быть и генетический сбой, так называемая “поломка””.

Родители маленькой Киры очень надеются, что болезнь найдут, и девочке смогут подобрать правильное лечение. Евгения не работает – сидит с двухлетней Кирой и ее 12-летней сестрой. Папа Киры работает менеджером, но зарплаты в Электростали такие, что прокормить семью очень сложно, а уж болеть… болеть совсем не на что. Давайте им поможем!

Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами провести дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и получить адекватное лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.

Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.

Помочь всем подопечным ("Фонд срочной помощи")

Если возникли проблемы с платежом, пишите на почту: support@fondpravmir.ru
или в WhatsApp

Вы помогли