Колпаков Даниил прошел генетическое исследование - Благотворительный фонд "Правмир"
Важно быть вместе
Собрано за июль
9 322 671 ₽
Главная>Проведение генетических анализов для установки диагноза в 2019 году>Колпаков Даниил прошел генетическое исследование

Колпаков Даниил прошел генетическое исследование

Даниилу 7 лет не могут поставить диагноз. Чтобы установить причину отставания в развитии и определиться с тактикой лечения, ему нужно пройти сложное генетическое исследование.

собрано 93%
Собрано 5 876 826 ₽
Нужно 6 300 000 ₽
Если средств будет собрано больше, они пойдут на помощь другим подопечным этой программы.
Сбор завершен
Нужно
56 237 ₽

Колпаков Даниил, 7 лет, Удмуртская Республика, деревня Старое Мартьяново

Диагноз: синдромально-генетическая патология, умственная отсталость, атактический синдром.

Собранные средства пойдут на генетическое исследование полное секвенирование экзома.

Обновлено
12 сентября 2020г.

Фонд помог в сдаче генетического анализа полное секвенирование экзома. Диагноз не подтвердился, поломку не нашли. Врачи говорят подождать 1-2 года. Продолжают лечение, наблюдаются у психиатров, врачей.

У Дани генетическое заболевание, которое врачи никак не могут определить. Нужно генетическое исследование “полное секвенирование экзома”. Дане 7 лет, но он плохо говорит, плохо ходит, не умеет пережевывать пищу, у него слюнотечение и другие когнитивные и физиологические проблемы. В семье работает только папа, мама Лейсан постоянно с Даней – осуществляет уход за ребенком, водит к логопеду, психологу, на развивающие занятия и массаж. Денег на дорогостоящее исследование в семье нет. Давайте им поможем!

Лейсан водит Даню в коррекционный детский сад. Там разные дети, с разными диагнозами. Есть намного тяжелее Дани, но их родители знают, чем больны их дети. Точно знают. А у Дани диагноза нет уже 7 лет.

Неизвестность изводит больше всего. Кажется, что все старания бесполезны, все занятия (логопед, массажист, психолог и др.) проходят не так, как нужно: недостаточно или слишком интенсивно. А вдруг Дане что-то нельзя или, наоборот, можно и нужно? Вдруг необходима определенная методика, конкретное лекарство? Эти мысли сводят Лейсан с ума. Вдруг какое-то простое лекарство дало бы импульс к развитию ее мальчика, но она об этом не знает?

Даня родился вроде бы совершенно здоровым. А потом, где-то в полгода, начались проблемы. Небольшие, незаметные, но Лейсан говорит, что “материнское сердце чувствовало: что-то не так”. Не начал садиться в срок, долго не ползал, а когда все же пополз, то как-то странно, по-пластунски, как солдат на учениях. Потом долго не мог встать на ножки, даже с опорой.

Каждый этап Даня проходил с огромным трудом. Лейсан с мужем “плясали” и “прыгали” вокруг Дани, чтобы он попытался сесть, потом ползти, потом встать. “У нас в то время был бабушкин телефон, который говорил время, если нажать на кнопку. Этот телефон нас, можно сказать, спас, – рассказывает Лейсан. – Он Дане так нравился, что впервые он сел, потянувшись именно за телефоном. И потом почти все занятия у нас проходили под аккомпанемент говорящего телефона. А иначе никак – Даня плакал, не хотел даже пытаться ползти или вставать”.

Ближе к году Лейсан заметила, что Даня не набирает вес, несмотря на то, что своевременно ввели прикорм и ел Даня всегда с удовольствием. В поликлинике Ижевска Дане поставили диагноз “рахит”, а на жалобы родителей, что сын плохо, не по возрасту развивается, говорили: “Не волнуйтесь, мальчики начинают ходить (ползать, садиться, вставать) позже, все еще будет”.

Лейсан слушала и не верила, чувствовала, что проблемы копятся, как снежный ком, а причина их не понятна. В полтора года Даня начал ходить, но при ходьбе его мотало из стороны в сторону, как маятник. Неврологи выписали препарат Кортексин, и постепенно Даня стал ходить ровнее, а Лейсан читала инструкцию лекарства (назначают при дефиците мозгового кровотока, состояниях после травм головы, снижении когнитивных способностей, энцефалитах, менингитах, постинсультных состояниях) и все сильнее убеждалась: ее сын болен какой-то непонятной болезнью.

В Ижевске Лейсан обошла с сыном всех возможных врачей. Однажды, это был один из первых визитов к неврологу, врач сказал Лейсан: “Я не знаю, что с вашим ребенком. Генетическая поломка, это не лечится. Рожайте другого”. “Как будто речь шла не о моем сыне, – говорит Лейсан, – который растет в любви и заботе. Огромной любви. Как будто речь о сломавшейся игрушке, которую можно выкинуть и купить новую”.

“Генетическая поломка” – Лейсан все же запомнила эти слова и добилась квоты в Москву на обследование. С тех пор начался поиск Даниной болезни, поиск диагноза. Первым делом в Москве у Дани заподозрили синдром Вильямса – генетическое заболевание, для которого характерно наличие умственной отсталости и нарушений в работе внутренних органов. В чем-то Данино заболевание частично “подходило” под этот диагноз: пухлые губы, проблемы с зубами, проблемы с весом. Сидром Вильямса страшный диагноз, но это определенность, понимание, чего ждать, как с Даней заниматься. Лейсан почти смирилась, что у Дани именно он, вступила в группу в Интернете, начала общаться с другими мамами. Но генетический анализ синдром не подтвердил.

Потом были другие проверки, другие генетические анализы – и все мимо. И так 7 лет. “Больше всего меня мучает, – говорит Лейсан, – эта надежда, что моему ребенку можно помочь. Если бы я только знала как…”.

О генетическом исследовании “полное секвенирование экзома”, в рамках которого обследуются все 20000 генов человека, Лейсан узнала в этом году и поняла, что это их спасение.

Но исследование дорогое, а в семье Колпаковых работает только папа Дани, Андрей, он менеджер по продажам. Лейсан все свое время посвящает Дане, да его и нельзя оставить одного, нужно постоянное внимание и уход, не говоря уже о развивающих занятиях. Даня плохо говорит, ходит пошатываясь, не умеет пережевывать пищу, у него слюнотечение и проблемы с туалетом. Так что денег на дорогое генетическое исследование в семье нет.

Если рассказывать о Дане, о его характере, а не о его болезнях, то он удивительный. Ласковый, общительный, до умопомрачения любит маленьких детей и постоянно просит у мамы братика или сестричку. Он любознательный, любит книжки, машины. Когда Лейсан с Даней гуляют и встречают трактор, снегоуборочную машину или еще какую-нибудь технику, у Дани просто праздник. Он будет до вечера вспоминать и обсуждать эти большие машины.

Давайте поможем Дане. Пусть Лейсан узнает, чем болен ее сын, и сможет ему помочь.

Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами провести дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и получить адекватное лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.

Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.

Помочь всем подопечным ("Фонд срочной помощи")

Если возникли проблемы с платежом, пишите на почту: support@fondpravmir.ru
или в WhatsApp

Вы помогли