Врачи не могут объяснить всю сложность клинической картины состояния Дамира
Если человек заболел, ДИАГНОЗ – это уже полпути к выздоровлению. Помогите поставить точный диагноз детям и взрослым с неустановленными заболеваниями и начать необходимое лечение.
Я благодарна Вам за помощь!
Да, нам провели исследование по секвенированию генома. Результаты прикладываю. К сожалению, данное исследование пока никак не повлияло на здоровье Дамира, в том плане, что выявленные мутации непонятного происхождения и вполне возможно, что они de novo, т.е. ранее не описанные. Сейчас мы работаем с этим вопросом с генетиками. Генетик рекомендует провести исследование всем членам семьи.
Сейчас Дамир посещает коррекционный сад. Проходит терапевтическое лечение. Ожидаем новый курс реабилитации.
Спасибо!!!
В июне 2021 года у Дамира случился внезапный ночной судорожный приступ, после которого он был доставлен в реанимацию. В процессе подбора терапии мальчик был погружен в медикаментозную кому и подключен к аппарату искусственной вентиляции лёгких.
К сожалению, это событие привело к серьёзным последствиям: Дамир полностью утратил приобретённые навыки — перестал сидеть, переворачиваться, держать голову, ходить и говорить.
Благодаря постоянным реабилитационным мероприятиям удалось достичь значительного прогресса. В 2024 году Дамир сделал свои первые самостоятельные шаги. Эпилептические приступы удалось купировать, однако ребёнок продолжает приём противоэпилептических препаратов.
Установлены следующие диагнозы: детский церебральный паралич, эпилепсия неуточнённая со статусным течением, интеллектуальное развитие сохранено недостаточно. Невролог, генетик и эпилептолог, анализируя результаты обследований, не находят таких обширных повреждений мозга, которые могли бы объяснить всю сложность клинической картины состояния Дамира. Мальчику нужен генетический анализ, который позволит найти точную причину его состояния и назначить наиболее эффективную терапию.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.