У мальчика нашли три поломки в генах
Если человек заболел, ДИАГНОЗ – это уже полпути к выздоровлению. Помогите поставить точный диагноз детям и взрослым с неустановленными заболеваниями и начать необходимое лечение.
О том, что у Семена могут быть проблемы со здоровьем, родители узнали ещё на 23 неделе беременности. У ребёнка расширились желудочки мозга. После рождения в первый же месяц начали обращаться к врачам. Ребёнок был вялый и была задержка развития. В 1,5 года малышу поставили диагноз ДЦП. В 4 года на МРТ обнаружилась гипоплазия мозолистого тела.
Мальчик с трех месяцев и по сей день проходит курсы ЛФК, АФК, Бобат-терапии, посещает массажиста, логопеда, проходит лечебные протоколы с неврологом и врачом биохимиком.
Сейчас Семену 8 лет, он ходит, но страдает координация, есть психомоторная задержка развития, речи нет, так же есть проблемы с метаболизмом. Интеллект сохранен, мальчик обучается на дому. Ранее он прошел генетическое обследование - секвенирование ДНК (полное секвенирование генома). У него нашли три поломки в генах. Для постановки окончательного диагноза нужно пройти последнее обследование и сдать анализы на происхождение поломок. Исследование по Сэнгеру широко используется для подтверждения результатов.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.