Мальчику срочно нужен генетический анализ
Если человек заболел, ДИАГНОЗ – это уже полпути к выздоровлению. Помогите поставить точный диагноз детям и взрослым с неустановленными заболеваниями и начать необходимое лечение.
Марку 4 года. С раннего возраста у него наблюдается тяжёлая форма эпилепсии, устойчивая к проводимой терапии. Несмотря на назначение различных противосудорожных препаратов, приступы не купируются: на сегодняшний день их количество достигает 4–5 эпизодов в сутки.
Учитывая резистентность к лечению и раннее начало заболевания, лечащие врачи рекомендовали проведение полноэкзомного секвенирования с целью выявления возможной генетической причины патологии.
Уточнение этиологии заболевания является критически важным для подбора адекватной терапии, прогнозирования течения болезни и определения дальнейшей тактики ведения ребёнка. Без генетического подтверждения диагноза подбор эффективного лечения остаётся эмпирическим и, как показывает практика, не приносит результата.
Стоимость полноэкзомного секвенирования и последующей биоинформатической интерпретации данных недоступна для семьи в рамках обязательного медицинского страхования.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.