У Софии серьезная задержка речевого развития и риск развития эпилепсии. Чтобы поставить точный диагноз и скорректировать лечение, ей нужно пройти дорогостоящее генетическое исследование.
Мартьянова София, 6 лет, г. Новосибирск
Диагноз: легкая умственная отсталость, небольшая эпилептиформная (эпилептическая) активность в фазе сна.
Собранные средства пойдут на проведение генетического анализа. Исследование установит причину умственной отсталости, что позволит скорректировать терапию и исключить риск развития эпилепсии.
Почему не ОМС: проведение генетического теста не входит в программы ОМС и ИПР (индивидуальная программа реабилитации инвалида).
Сумма сбора: 43 750 рублей.
В апреле 2019 года открывали сбор на проведение генетического анализа. Диагноз подтвердился, медикаментозное лечение не помогает. Продолжат заниматься с педагогами. Стала лучше говорить. Благодарны фонду за помощь в оплате генетического анализа.
Соня почти никогда не расстается с розовым плюшевым медвежонком Мими. Она с ним ест, играет, рисует, гуляет и, конечно, спит.
"Соня очень любит Мими, – рассказывает Татьяна, мама девочки. – Если старший брат начинает играть в радиоуправляемый танк, то она со всех ног несется спасать своего медвежонка. Соня всегда следит, чтобы никто случайно не сел на Мими, когда они вместе на диване смотрят мультфильмы".
Имя Мими придумала сама Соня. Эти два простых слога она может произнести без труда. В свои шесть лет Соня разговаривает, как полуторагодовалый ребенок. В ее активе менее десяти слов, и слова эти состоят в основном из простейших "губных" звуков. Например, если Соня говорит "мо", то это значит "хочу молоко".
"Для общения Соня почти не использует язык, – рассказывает Татьяна. – Совершенно не понятно, почему так происходит. Сам по себе язык у нее очень подвижный, она может его высовывать, делать им различные логопедические упражнения. То есть на физиологическом уровне с ним все в порядке. Речь Соня в целом понимает. Может что-то из комнаты принести, если попросить, или передать какой-то конкретный предмет".
Когда Соне было полгода, Татьяна заметила явное отставание в развитии. Соня уже третий ребенок в семье. Врачи советовали не беспокоиться, а просто подождать. Но Татьяну это не устраивало.
Села в кроватке Соня в одиннадцать месяцев, а свои первые шаги по квартире сделала только в два года. Пошла в четыре. В пятилетнем возрасте ей поставили диагноз легкая умственная отсталость.
"Соня принимает ноотропы, – рассказывает Татьяна. – Эти препараты стимулируют мозговую активность, чтобы ребенку было легче учиться и получать какие-то новые навыки. Кроме того, четыре раза в год Соня проходит бесплатные курсы реабилитации, где с ней занимается довольно широкий круг специалистов".
Но пока Татьяна видит прогресс Сони только на физиологическом уровне. Дочь стала лучше держаться на ногах, спуститься по лестнице она может без посторонней помощи. Правда, во время ходьбы ребенок по-прежнему поворачивает стопы внутрь и довольно быстро устает.
По рекомендации врачей, Соня прошла электроэнцефалограмму в фазе сна. Исследование показало эпилептиформную активность в мозге. Риск развития эпилепсии при таких показаниях ЭЭГ невелик, но Сонино лечение должно быть скорректировано.
"Эпиактивность могли вызвать ноотропы, или она могла быть всегда, – рассуждает Татьяна. – В любом случае она мешает ребенку развиваться, так как часть мозга ночью не отдыхает, а продолжает работать”.
Врачи считают, что особенности развития девочки вместе с плохим зрением указывают скорее на наследственную патологию. Но в таком случае ребенку требуется принципиально другое лечение и подход к реабилитации. Поставить точный диагноз позволит сложный генетический тест "секвенирование генома". Исследование не входит в ОМС, а оплатить его самостоятельно Татьяна не может. Троих детей женщина воспитывает одна. Они живут на 25 000 рублей в месяц (это выплаты по инвалидности).
Давайте поможем Соне пройти генетическое исследование, чтобы она получала максимально эффективное лечение!
Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами провести дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и получить адекватное лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.