Зуев Михаил: Миша боится звуков и знает всего пять слов
Важно быть вместе
Собрано за июль
10 795 157 ₽
Главная>Проведение генетических анализов для установки диагноза>Миша боится звуков и знает всего пять слов

Зуев Михаил. Миша боится звуков и знает всего пять слов

Из-за аномальной активности нейронов головного мозга мальчик отстает в развитии

Зуев Михаил
2 года, г. Петрозаводск
собрано 19%
Собрано 524 309 ₽
Нужно 2 712 000 ₽
Данный сбор проходит в рамках программы «Проведение генетических анализов для установки диагноза».
Если средств будет собрано больше, они пойдут на помощь другим подопечным этой программы, в том числе Куулару Долаану, Чванову Ване, Мирану Денизу и другим.
Сбор завершен
Диагноз
Фокальная эпилепсия. Эпилептические спазмы. Задержка раннего психоречевого развития
На что пойдут деньги
Генетический анализ «Полногеномное секвенирование»
Прогноз
Тест поможет выявить возможные поломки в ДНК, установить причину эпилепсии. Мише подберут правильное лечение, купирующее приступы. Ребенок начнет быстрее развиваться
Почему не ОМС
Этот генетический анализ не входит в программу ОМС
Нужно
116 250 ₽

Миша боится любых громких звуков: буквально впадает в панику, когда лает собака, лопнул воздушный шарик или кричат на улице дети. Его пугает даже звук от штор, когда их раздвигают. И непривычных тактильных ощущений Миша тоже боится: может расплакаться от легкого касания перышка или задрожать, дотронувшись до меховой шапки. 

Чтобы избежать кажущейся опасности, Миша хватает маму за ногу и глазами полными ужаса и мольбы смотрит на Дарью. Так он просится на руки. Повышенную боязливость малыша специалисты объясняют несовершенством нервной системы из-за гиперактивности нейронов головного мозга. Мише было всего три месяца, когда это случилось в первый раз… Он спал в своей кроватке, как вдруг правая сторона его тела странно изогнулась и затряслась. Лицо задергалось. Миша закатил глаза. Так продолжалось примерно минуту. Дарья вызвала скорую и их с сыном забрали в больницу.

Мише сделали электроэнцефалограмму — она ничего не показала. Здоровый вид ребенка  сбивал всех с толку. Малыш всем радостно улыбался, и Дарья даже успела подумать, что зря так сразу вызвала врачей. Спортсменка и чемпионка России по легкой атлетике, сама она привыкла не замечать физическую боль и быть выносливой, а вот за сына  испугалась. Их хотели уже выписывать, когда приступы повторились. Дарья была одна в палате с сыном, но успела снять видео, врачи назначили повторную электроэнцефалограмму. Результат всех озадачил: первая ЭЭГ была полностью «чистой», а вторая зафиксировала сильную эпиактивность сразу во всех участках головного мозга. 

Мише прописали гормональные и противосудорожные препараты, но справиться с судорогами не удалось. Они стали повторяться по 50 раз в день. Дарья была в отчаянии: на фоне непрекращающихся приступов малыш утратил почти все приобретенные навыки. Миша перестал держать голову, переворачиваться, потерял интерес к игрушкам. Во время приступов он «как будто входил в трансовое состояние и временами широко раскидывал руки и ноги». Врачи говорили, что это эпилептические спазмы. Они чередовали препараты, увеличивали дозировку, но ничего не менялось. 

В 8 месяцев Мишу впервые осмотрели московские врачи из НИКИ педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева. Они предложили скорректировать лечение. Назначили незарегистрированный в России зарубежный препарат, но он сразу же сработал.  Приступы стали менее выраженными и случались реже. Миша почувствовал себя заметно лучше. Снова стал держать голову, переворачиваться. Потом сел, пополз.  Пошел он только в полтора года, но, к сожалению, не очень уверенно. Нарушения координации сохраняются у малыша до сих пор, при том, что ему уже почти два с половиной года. Он топает по квартире и неожиданно падает. Бегать не может, как и крутить педали велосипеда или стоять на самокате. 

Из-за аномальной активности нейронов у мальчика не получается ни на чем концентрироваться. Сказки, книжки, игры в машинки могут увлечь его буквально на пару минут, при этом Миша почти не говорит - знает только пять слов.  Ему ставят задержку психоречевого развития, но мама каждый день по несколько часов занимается с ним, чтобы сократить отставание от сверстников. Вот только развивать малыша приходится очень осторожно, чтобы не вызвать у него сильных эмоций. Врачи объяснили Дарье, что любые яркие переживания, даже смех и веселье, будоражат мозг и провоцируют судороги. А новые приступы — это откат в развитии. 

Главная проблема в том, что врачи  до сих пор не знают, в чем причина гиперактивности мозга у Миши. Приступы удалось приглушить, но они не прошли полностью, значит терапию нужно корректировать. Генетики из Москвы рекомендуют сделать генетический анализ, чтобы разобраться в этиологии болезни. Только тогда Мише смогут подобрать наиболее эффективную терапию. Ему сразу станет намного легче: эмоциональный фон стабилизируется, малыш не будет бояться детей, сможет играть с ними на детской площадке и ходить в детский сад.  Но генетический тест дорогой и не входит в программу ОМС. Дарье очень нужна наша помощь, она растит Мишу одна.

Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.

Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.

Помочь программе проведения генетических анализов для установки диагноза

Если возникли проблемы с платежом, пишите на почту: support@fondpravmir.ru
или в WhatsApp

Похожие сборы

Куулар Долаан

В 2 года малыш внезапно перестал ходить, говорить и есть
Необходимо
115 000 ₽

Чванов Иван

Мама Вани ходила к нему в реанимацию все меньше и меньше, а в итоге ушла совсем
Необходимо
118 750 ₽

Пиляева Аврора

«Врач щипала Аврору за мочку уха, чтобы привести ее в чувство, но дочь только дергала ручкой»
Необходимо
150 000 ₽

Миран Дениз

«Сын пережил клиническую смерть, его смогли вернуть к жизни только через 15 минут»
Необходимо
118 750 ₽

Вы помогли