«Даже врачи не верили»: что делать, если анализы перед ЭКО не выявили редкую мутацию - Благотворительный фонд "Правмир"
Собрано за ноябрь
3 899 198 ₽
Главная>Юридические новости>«Даже врачи не верили»: что делать, если анализы перед ЭКО не выявили редкую мутацию

«Даже врачи не верили»: что делать, если анализы перед ЭКО не выявили редкую мутацию

19 июня, 2024
«Даже врачи не верили»: что делать, если анализы перед ЭКО не выявили редкую мутацию

Юрист фонда «Правмир» прокомментировал историю семьи из Москвы, у которой после процедуры ЭКО родился ребенок с муковисцидозом. Анализы показали, что риск рождения ребенка с этим диагнозом составлял всего 0,01%.

Несколько лет назад Виктория и Геннадий решили завести ребенка, но столкнулись с трудностями и выбрали метод ЭКО. Перед процедурой они сдали анализы в одной лаборатории, которые показали, что у обоих со здоровьем всё в порядке. В том числе был проведен анализ гена CFTR, мутации в котором могут привести к муковисцидозу.

Муковисцидоз — наследственное заболевание, нарушающее функцию желез внешней секреции, что влияет на работу органов дыхания и поджелудочной железы.

Галина, мать Геннадия, рассказывает: «Обследование сначала прошел сын, затем моя невестка. Анализы показали, что риск рождения ребенка с муковисцидозом — 0,01%. У папы выявили одну мутацию гена, а у мамы — ни одной». После сдачи всех анализов и успешного ЭКО, беременность прошла без осложнений. Но после рождения ребенка, проведенный скрининг новорожденных выявил муковисцидоз.

«Мы думали, что произошла ошибка, потому что были уверены в результатах анализов перед ЭКО. Даже врачи сначала не верили», — вспоминает Галина.

Когда произошла ошибка?

«Когда диагноз подтвердился, врачи сказали, что у ребенка очень высокая потовая проба, и он ”соленый”. Я вспомнила, что у моего сына было то же самое», — продолжает Галина. Один из основных симптомов муковисцидоза — слишком соленая кожа. Повторный анализ показал, что мать ребенка является носителем мутации в одной хромосоме, а отец — в двух. У него самого муковисцидоз. Обнаружили мутацию F508del — наиболее распространенную при этом заболевании.

После полного исследования в центре имени академика Н.П. Бочкова выяснилось, что риск рождения ребенка с муковисцидозом у пары составляет около 75%.

Что сейчас?

Семья обратилась в лабораторию ДНКОМ, где сдавались анализы для ЭКО. Лаборатория извинилась и указала, что анализы проводила другая клиника — «АрхиМед».

Галина отметила: «Если бы сразу обнаружили мутации хотя бы у моего сына, мы бы провели более серьезное обследование и, возможно, выбрали бы эмбрион без мутации». Семья обратилась за юридической помощью в фонд «Правмир».

Юрист фонда «Правмир» Ольга Грицай пояснила, что лаборатория несет ответственность за некачественное выполнение своих обязанностей. Семья Виктории и Геннадия имеет право на возмещение всех затрат, включая моральную компенсацию.

Куда обращаться в таком случае?

По словам юриста фонда «Правмир», Ольги Грицай, лаборатория «АрхиМед» должна нести ответственность за некачественное выполнение своих обязанностей. Семья имеет право на компенсацию всех затрат и морального ущерба. Для этого необходимо направить досудебную претензию, а в случае отказа — обратиться в суд.

Семья Геннадия и Виктории уже обратилась в юридическую службу фонда «Правмир», и юрист составил исковое заявление в суд. В иске семья требует расторгнуть договор, вернуть деньги за услуги и удовлетворить ряд других требований.

Полную версию статьи можно прочитать по ссылке.

Материал подготовлен Агентством социальной информации совместно с Благотворительным фондом «Правмир» для проекта «Право на поддержку». Проект осуществляется за счет средств гранта мэра Москвы.

Пестовникова Юлия

«В больнице каждую ночь я мысленно прощалась с дочерьми»
Необходимо
525 000 ₽

Неделько Тимур

Друзья не дали Тимуру умереть: по очереди делали искусственное дыхание
Необходимо
425 425 ₽

Никулина Вероника

В 11 лет Вероника не сидит, не стоит, не ходит и весит в 2,5 раза меньше нормы
Необходимо
87 500 ₽

Швецов Егор

«Я сразу понял, что сломал позвоночник. Но вокруг было темно и тихо»
Необходимо
425 425 ₽

Селезнева Таисия

«Это было как на плакате в метро — все признаки инсульта»
Необходимо
579 085 ₽