Мышечный спазм – и рука отлетает в сторону

Фотограф Елена Иванова

Точный диагноз девятилетнему Егору врачи не могут поставить уже 4 года. У Егора непроизвольные подергивания рук, нарушена походка, тело повернуто влево. Многочисленные обследования говорят о том, что заболевание генетическое. Врачи рекомендовали сделать полноэкзомное секвенирование, чтобы определить мутации в ДНК. Тест платный, но только с его помощью можно будет спланировать дальнейшее лечение ребенка. Егору очень нужна наша помощь!

Егор пьет на кухне чай, обхватив кружку двумя руками. Мышечный спазм – и его левая рука как будто отлетает в сторону, правая начинает дрожать. Егору едва удается удержать кружку.
– Не переживай, Егорушка! – Елена подходит к сыну, берет у него из рук кружку и ставит на стол.
Егор поднимает на маму испуганные глаза.
– Все хорошо, сынок! Все хорошо!

Фотограф Елена Иванова

Сердце Елены сжимается от боли и жалости к сыну. Она понимает: то, что этот кареглазый мальчишка с умными глазами в принципе выжил 9 лет назад, – чудо. Всю беременность Елена чувствовала себя отлично. Не было ни токсикоза, ни каких-то неприятных ощущений. Она была уверена, что сына родит так же легко, как и старшую дочку. В роддом пришла сама – за несколько дней до родов.

Почему врачи ничего не предприняли, увидев, что у нее отошли воды, но нет схваток, Елена не может понять до сих пор. Только когда сердце еще не родившегося Егорки остановилось, ее забрали на экстренное кесарево. «Я очнулась после операции и первым делом спросила: “Что с ребенком?”. Когда услышала “жив”, обрадовалась несказанно. Я вообще не знала, что и думать после пережитого кошмара. Когда меня перевели в обычную палату, я видела, как другим роженицам приносили детей на кормление, а мне не приносили. Егорку я увидела только на третий день. Он лежал в реанимации, в барокамере. Хорошенький, маленький комочек. Просто лапочка. Только весь в проводках. Меня пускали к нему на 5-10 минут по вечерам. Потом я возвращалась в палату и рыдала», – вспоминает Елена.

Прямо из роддома спустя семь дней ее с сыном на скорой отвезли в областную больницу, в отделение патологии новорожденных. Елена помнит, как впервые держала малыша на руках и была невероятно счастлива от того, что он смотрит на нее своими глазками-бусинками – спокойно, внимательно. И не плачет. В больнице в ходе обследования врачи поставили Егору диагноз перинатальная энцефалопатия (поражение нервной системы в период внутриутробного развития или во время родов). Елену они успокоили: такое бывает у многих малышей. Других серьезных проблем со здоровьем у ребенка тогда замечено не было. Ему прописали уколы, массажи и уже через неделю выписали домой.

Фотограф Елена Иванова

В развитии Егорка не то, что не отставал, а в чем-то даже опережал своих сверстников. Несмотря на все пережитое. В три месяца он уже держал голову, в пять – сидел, в год пошел, с полутора лет начал говорить отдельные слова, а в два – отвечал фразами. «Не помню, какое первое слово сын сказал – “мама” или “папа”. Помню, что Настю он долго называл “Де”. Все говорили, может, он так дедушку зовет. Но нет. К Насте обращался “Де”. Она же девочка. На сестру Егор вообще больше других реагировал. У них, несмотря на разницу в 9 лет, прямо такая любовь с первого дня: улыбаются, обнимаются, играют вместе. Когда Егорка маленьким был, Настя погремушками гремела, и он смеялся. Ползать начал – сестра за ним. Дурачились так. Книжки вместе читали – про Колобка и Репку. С Настей я могла Егора дома оставить и вообще не беспокоиться. Знала, что он под надежным присмотром. Настя всегда была спокойной, доброй и заботливой. Она очень просила у нас с мужем братика или сестричку», – рассказывает Елена.

Егор рос любознательным и очень улыбчивым. У него был такой задорный, заразительный смех, что все соседи, друзья и знакомые начинали смеяться вместе с ним. Он не капризничал, редко плакал и главное – редко болел. В садик ходил с удовольствием. Ему нравилось общаться с детьми. Нравилось играть в машинки и собирать их коллекцию. А еще нравились стихи Агнии Барто, особенно стихотворение «Кораблик» – про маленького капитана.

В пять лет Егорка неожиданно заболел. Поднялась температура, началась рвота. Что это: отравление, инфекция? Елена смотрела на ребенка и не понимала, что происходит. Причем в семье не заболел никто, кроме Егора. Симптомы непонятной болезни продолжались два дня, а потом Егор просто не смог встать с постели. «У сына начались непонятные приступы – дрожание всего тела, рук. Он поджимал под себя ноги, жаловался на боль. Левая ступня опухла, стала желтого цвета. Нас положили на обследование в больницу, но врачи не могли понять, что это. Сначала ставили артрит – воспаление суставов, потом ревматизм – воспаление соединительных тканей опорно-двигательной и сердечно-сосудистой систем. Выписали уколы диклофенака, но они помогали только на время. Как только их действие заканчивалось, сын снова не мог ходить. Он хромал на левую ногу, сгибался в пояснице, как старик. Боль у него была везде – в ступне, бедре, по всей ноге», – говорит Елена.

Фотограф Елена Иванова

Врачи Курска не знали, чем еще могут помочь малышу, и дали направление в Москву, в детскую клиническую больницу – на дообследование. Егорке сделали УЗИ брюшного пространства, МРТ шейного и пояснично-крестцового отделов, но никакой патологии не выявили. Профессор-невролог, которому Елена показала сына, тоже ничего определенного сказать не смог. Вывод у всех был один: по неврологии отклонений у ребенка не найдено, искать нужно по генетике. Временный диагноз, который поставили Егору, – торсионно-дистонический синдром. Врачи пояснили, что именно неконтролируемые сокращения различных мышечных групп приводят к развитию патологических поз.

«Раньше ребенок мог спокойно есть, рисовать, а сейчас у него дрожат руки. Причем нет никакой системы. Это непроизвольные движения, которые могут возникнуть в любой момент. Егор может уронить кружку, а может не уронить. Когда рисует, линии получаются неровные – зигзагом. Пытается идти – его заносит в бок, левая нога подгибается. В последнее время шею стало сводить. На велосипеде и самокате он, как ни странно, катается. Учится Егор охотно. Он очень старательный мальчик. Не лентяй. Отличник. В этом году в 3-й класс пошел. Учителя приходят к нам домой. Только на уроки музыки папа водит сына в школу. Егор очень стесняется и подергиваний, и координационных нарушений. Врачей постоянно спрашивает: “Скажите, что со мной?! Ну вылечите меня!”. Он уже 4 года на инвалидности. Жалко мне его очень. Сердце кровью обливается», – говорит Елена.

Фотограф Елена Иванова

Врачи рекомендовали сделать генетический анализ, чтобы найти поломки в ДНК и понять, как лечить Егорку. Тест платный, родители не могут оплатить его самостоятельно. Егор очень хочет выздороветь, закончить школу. Его мечта – стать ветеринаром и лечить животных. Помогите ему, пожалуйста!

Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами провести дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и получить адекватное лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.