Оплата генетических исследований.
Фонд «Правмир» в рамках программы «Проведение генетических анализов для установки диагноза» открывает сбор на оплату исследований, которые позволят уточнить диагноз и подобрать эффективное лечение для следующих подопечных:
Анализы сданы. Экспертиза длится 3-4 месяца. Мы сообщим результаты, когда получим информацию от лаборатории.
Беляев Артем, 20 лет, г. Новосибирск
Диагноз: эпилепсия фокальная неутонченной этиологии, частые фокальный и билатеральные тонико-клонические приступы со статусным течением. Абсолютная фармакорезистентность.
Анализ: секвенирование митохондриального ДНК человека.
Стоимость исследования: 21 000 рублей.
Бурмистров Александр, 16 лет, г. Новосибирск
Диагноз: органическое поражение ЦНС сложного генеза, компенсированная гидроцефалия на фоне генетической патологии. Органическое расстройство личности. Выраженный церебрастенический синдром, киста височной доли справа.
Анализ: полноэкзомное секвенирование.
Стоимость исследования: 47 000 рублей.
Дитрих Андрей, 12 лет, г. Новосибирск
Диагноз: органическое поражение ЦНС с множественными глиозными очагами в белом веществе головного мозга, атактически атонический синдром, гиперкинетический синдром, когнитивные нарушения.
Анализ: полноэкзомное секвенирование.
Стоимость исследования: 47 000 рублей.
Калашникова Арина, 2 года, Новосибирская обл., Краснозерский р-он
Диагноз: неуточненная эпилепсия.
Анализ: полноэкзомное секвенирование.
Стоимость исследования: 47 000 рублей.
Кожемяченко Никита, 4 года, г. Новосибирск
Диагноз: аутизм.
Анализ: полноэкзомное секвенирование.
Стоимость исследования: 47 000 рублей.
Коптелов Демид, 5 месяцев, Новосибирская обл., пос. Мочище
Диагноз: гемигипертрофия огранченная.
Анализ: полноэкзомное секвенирование.
Стоимость исследования: 47 000 рублей.
Костин Николай, 14 лет, Новосибирская обл., с. Нижнечеремошное
Диагноз: идиопатическая семейная дистония.
Анализ: полноэкзомное секвенирование.
Стоимость исследования: 47 000 рублей.
Костин Максим, 10 лет, Новосибирская обл., с. Нижнечеремошное
Диагноз: идиопатическая семейная дистония.
Анализ: полноэкзомное секвенирование.
Стоимость исследования: 47 000 рублей.
Ледчак Артем, 15 лет, г. Москва
Диагноз: первичная кардиомиопатия, синдром некомпактного миокарда, дилатационный фенотип.
Анализ: полноэкзомное секвенирование.
Стоимость исследования: 47 000 рублей.
Ледчак Георгий, 17 лет, г. Москва
Диагноз: первичная кардиомиопатия, синдром некомпактного миокарда.
Анализ: полноэкзомное секвенирование.
Стоимость исследования: 47 000 рублей.
Лузин Родион, 5 лет, Новосибирская область, пос. Чистоозерное
Диагноз: врожденная аномалия Денди-Уокера, миатонический синдром, синдром мозжечковой недостаточности, псевдобульбарный синдром, системное недоразвитие речи, задержка моторного и речевого развития. Легкая умственная отсталость. Двухсторонний птоз.
Анализ: полноэкзомное секвенирование.
Стоимость исследования: 47 000 рублей.
Малышев Евгений, 4 года, г. Москва
Диагноз: Синдром Картагенера (первичная цилиарная дискинезия).
Анализ: полноэкзомное секвенирование.
Стоимость исследования: 47 000 рублей.
Морозов Матвей, 7 лет, г. Пенза
Диагноз: Синдром Ландау-Клеффнера (неуточненный).
Анализ: полноэкзомное секвенирование.
Стоимость исследования: 47 000 рублей.
Незаметдинова Лилия, 1 год, г. Самара
Диагноз: дефект межпредсердной перегородки в области овальной ямки 4 мм, клапанный стеноз легочной артерии, ремоделирование миокарда правого желудочка, правого предсердия.
Анализ: полноэкзомное секвенирование.
Стоимость исследования: 47 000 рублей.
Родин Максим, 17 лет, Новосибирская обл., д. Издревая
Диагноз: болезнь Шарко-Мари-Тута (неуточненный).
Анализ: полноэкзомное секвенирование.
Стоимость исследования: 47 000 рублей.
Гудкова Ирина, 29 лет, Новосибирская обл., пос. Мочище
Диагноз: первичная мышечная дистрафия. Аутосомно-рецесивный тип наследования.
Анализ: полноэкзомное секвенирование.
Стоимость исследования: 47 000 рублей.
Сирицына Есения, 3 года, г. Аксай
Диагноз: ЗПРР, ОНР 1 уровня, сенсорно-моторная алалия, поражение ЦНС, хромосомная аномалия неуточненная.
Анализ: полноэкзомное секвенирование, молекулярное кариотипирование.
Стоимость исследования: 77 000 рублей.
Толкачев Иван, 3 года, г. Аксай
Диагноз: органическое поражение ЦНС, кислотная трансформация эпифиз, алалия, ОНР 1 уровня, гиперхроматоз кожи.
Анализ: полноэкзомное секвенирование, молекулярное кариотипирование.
Стоимость исследования: 77 000 рублей.
Шкурат Алексей, 4 года, г. Ростов-на-Дону
Диагноз: резидуально-органическое поражение ЦНС в структуре неуточненной генетической паталогии (энцефалопатия неуточненная).
Анализ: полноэкзомное секвенирование.
Стоимость исследования: 47 000 рублей.
Шкурат Кира, 3 года, г. Ростов-на-Дону
Диагноз: резидуально-органическое поражение ЦНС в структуре неуточненной генетической паталогии (энцефалопатия неуточненная).
Анализ: полноэкзомное секвенирование.
Стоимость исследования: 47 000 рублей.
Помогите им!
Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.