Проведение генетических исследований для уточнения диагноза и корректировки лечения.
Нужно
5 288 400 ₽
Сбор завершен
Успенский Максим, 2 года, г. Санкт-Петербург
Симптоматическая (генетическая?) эпилепсия, атрофия лобных долей головного мозга, грубая задержка психомоторного развития (ЗПМР).
Полногеномное секвенирование родителей.
100 000 ₽
Кононенко Михаил, 3 года, г. Ростов-на-Дону
Полногеномное секвенирование.
Симптоматическая фокальная эпилепсия, синдром Веста под вопросом.
99 000 ₽
Шумариков Михаил, 2 года, г. Санкт-Петербург
Фокальная (структурная? генетическая?) эпилепсия, задержка психоречевого развития (ЗПРР).
Полногеномное секвенирование.
99 000 ₽
Панкова Ангелина, 9 лет, г. Краснодар
Последствия поражения ЦНС, врожденная миопия обоих глаз, скрытая расщелина мягкого и частично твердого неба.
Молекулярное кариотипирование.
30 000 ₽
Уваров Павел, 4 года, г. Йошкар-Ола
Резидуально-органичесское поражение ЦНС, задержка психоречевого развития (ЗПРР), астеноневротический синдром. Соединительнотканная дисплазия, неуточненная. Синдром гипермобильности суставов.
Полногеномное секвенирование.
99 000 ₽
Ульянов Сергей, 12 лет, ДНР, г. Донецк
Церебральный паралич, смешанная форма, спастико-гиперкинетическая форма с выраженными расстройствами в виде дистонических атак, тетрапареза и умеренных когнитивных нарушений, отсутствует функция самообслуживания.
Баклофеновый скрининг-тест.
60 000 ₽
Зарубин Ярослав, 4 года, Ростовская область, г. Батайск
Органическое поражение ЦНС. Респираторно-аффективные приступы в анамнезе. Темповая задержка ппсихического развития с недоразвитием речи, коммуникативные нарушения.
Полноэкзомное секвенирование.
47 000 ₽
Ташматова Зульфия, 1 год, г. Новосибирск
Задержка психомоторного развития (ЗПМР), ассиметрия нижних конечностей, эпиприступы в анамнезе, гидроцефалия, порок сердца, нисходящая атрофия зрительных нервов.
Полноэкзомное секвенирование.
47 000 ₽
Шавыркина Валерия, 9 лет, Тверская область, г. Ржев
Дилатационная кардиомиопатия под вопросом.
Полноэкзомное секвенирование.
47 000 ₽
33 500 ₽
Исавердова Анна, 9 лет, г. Ставрополь
ДЦП, задержка психоречевого развития (ЗПРР).
Молекулярно-цитогенетическое исследование (ХМА) и ДНК-диагностика (Клинический экзом).
69 000 ₽
Захарова Полина, 8 лет, Новосибирская область, г. Искитим
Структурная фокальная эпилепсия, трансформация из синдрома Веста, сагиттальный краниосиностоз, лиссэнцефалия.
Полноэкзомное секвенирование.
47 000 ₽
Игнатенко Диана, 4 года, г. Ростов-на-Дону
Органическое поражение ЦНС: задержка психоречевого развития, познавательно-коммуникативной деятельности.
Полноэкзомное секвенирование.
47 000 ₽
Рогалева Алиса, 9 лет, г. Краснодар
Органическое поражение головного мозга (киста правой височной доли) с интеллектуальной недостаточностью, системное недоразвитие речи, пирамидная недостаточность нижних конечностей. Эписиндром в анамнезе.
Молекулярное кариотипирование (ХМА).
69 000 ₽
Новиков Вадим, 3 года, Новосибирская область, г. Искитим
Аутизм.
Полноэкзомное секвенирование.
47 000 ₽
Седов Глеб, 3 года, Кемеровская область, г. Новокузнецк
ДЦП, задержка психомоторного и психоречевого развития, косоглазие.
Полноэкзомное секвенирование с анализом 22 000 генов.
59 000 ₽
999 500 ₽
Обновлено
10 сентября 2020г.
Анализы сданы. Экспертиза длится 3-4 месяца. Мы сообщим результаты, когда получим информацию от лаборатории.
Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.
Данный сбор проходит в рамках программы
«Проведение генетических анализов для установки диагноза в 2020 году».
Если средств будет собрано больше, они пойдут на помощь другим подопечным этой программы.