Даше нужно сделать генетический тест, чтобы подтвердить один из диагнозов
Анализ сдан. На данный момент идет экспертиза, которая длится 3-4 месяца. Как только будет получен ответ от лаборатории, информация будет обновлена.
Всё началось 11 лет назад. Даша - абсолютно здоровый ребенок! – вдруг начала как-то странно сутулиться и спотыкаться при ходьбе. Понять, что происходит с девочкой, не мог ни один врач.
«Скольких врачей-генетиков мы обошли, вы не представляете!» - рассказывает Инна, мама 16-летней Даши.
Заболевание у девочки не просто редкое, а супер-редкое – мукополисахаридоз IV тип B. Клинические проявления этой болезни характеризуются значительными деформациями скелета и недостаточностью β-галактозидазы – жизненно важного гидролитического фермента.
Семья Сурневых
В России есть только 5 человек с таким заболеванием, а в мире – всего 30. «Неудивительно, что, когда мы приехали лечиться в «НМИЦ здоровья детей», такого ребенка, как Даша, там видели впервые», – говорит Инна. - «Понимаете, генетическое заболевание не обязательно наследственное. У каждого человека есть поломанный ген. У каждого. Но если встречаются два человека с одинаковыми поломанными генами, и у них рождаются дети, происходит сбой – ребенок заболевает. Так произошло у нас с мужем – мы встретились. Два человека с одинаковыми поломанными генами».
У Инны с мужем трое детей. Даша старшая, а еще есть два мальчика – Максим, 8 лет, и Миша, ему 3 года. Мише несколько месяцев назад поставили тот же диагноз, что и Даше – МПС IV тип B. Поломанный ген сработал снова…
Инна говорит, что они уже давно решили всей семьей: «Будем жить сегодняшним днем». И это не просто слова, это выстраданное решение. Единственное возможное. Потому что последствия и Дашиной, и Мишиной болезни очень тяжелые, с каждым годом их состояние будет только ухудшаться, и если об этом думать… «Мы не выдержим, если будем думать», – говорит Инна.
Даша с братом
Она помнит, как все было с Дашей, когда болезнь начала проявлять себя в полную силу. Кости начали деформироваться, резко разрушились тазобедренные суставы, Даша не спала по ночам, стонала и плакала. А обезболивающие посадили ей желудок настолько сильно, что Инне приходилось выбирать – или обезболить дочь, или пожалеть ее желудок. «Я взвешивала все за и против, наблюдая, как страдает моя дочь – такого никому не пожелаешь».
Даша перенесла пять операций на позвоночнике, установку металлоконструкции и замену тазобедренных суставов. «Каждая операция длилась по 10 часов, и каждый раз мы подписывали бумаги, где прямо было написано о возможности летального исхода, – вспоминает Инна. – А что будет дальше? Мы примерно знаем: начнут разрушаться колени и придется делать операцию на них, через 15 лет придется вновь менять тазобедренные суставы, потом еще раз через 10 лет, и еще через пять… если кто-то из врачей возьмется, конечно. А ведь Даше всего 16 лет…»
Неудивительно, что они решили жить сегодняшним днем. «Мы не выдержим, если будем думать о последствиях», – повторяет Инна.
Даша – обычный подросток, обожает сидеть в соцсетях, красит волосы в розовый цвет и любит спорт. Да-да, Даша занимается паралимпийским видом спорта под названием «бочча». Это спортивная игра на точность, принадлежащая к семье игр с мячом, близкая к боулингу.
И она тоже старается жить днем сегодняшним, когда даже поход в супермаркет – радость.
В общем, наверное, они бы справились. Сжав зубы, не думая о будущем слишком много, чтобы не сойти с ума от тревоги и страха. Но недавно Даше стало хуже. Генетики подозревают наличие второго диагноза – болезнь Гентингтона.
Это аутосомно-доминантное, хроническое, прогрессирующее заболевание нервной системы. В самом начале болезни возникают проблемы из-за физических симптомов, которые выражаются в резких, внезапных и не поддающихся контролю движениях. Также возникают нарушения координации движений, речь становится невнятной, человек испытывает проблемы с жеванием, глотанием, меняется мимика.
Даша уже сейчас с трудом самостоятельно пьет и ест – непроизвольные движения мешают. Помочь можно, но диагноз нужно установить точно. Для этого необходим генетический анализ. Стоит он дорого и не предоставляется по ОМС.
«Если диагноз подтвердится, мы сможем помочь Даше медикаментозно – убрать спастику рук, размашистость и непроизвольность движений. Ей станет легче», – говорит Инна ровным голосом.
Им всем тяжело было принять этот удар – второе заболевание Даши. Им всем очень нужна помощь. Помогите.
Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.