Поэтому он ходит в шлеме, а родители и врачи ищут причину его заболевания
Анализ сдан, находится на исследовании в генетической лаборатории
У Захара есть старший брат, который болен неизлечимой болезнью. Это синдром Дюшенна, миодистрофия. Примерно к 12 годам такие дети перестают ходить, потом теряют возможность двигаться вообще и, к сожалению, очень рано умирают. Поэтому мама Захара очень ответственно подошла к новой беременности. Она даже сделала редкий анализ - биопсию ворсин хориона. Он никаких патологий не показал. Родители чуть-чуть выдохнули, но все равно были настороже.
И не зря. Захар стал часто падать. Да так, что несколько раз ему зашивали рваные раны лица. С тех пор на мальчике всегда шлем. У него бывает тремор в руках. Врачи отмечают общую задержку развития - Захар стал говорить слогами только в 4 года. В ходе МРТ у мальчика нашли накопления железа в головном мозге. Это может быть признаком генетического диагноза - болезнью Галлервордена-Шпатца. То есть у Захара предположительно совершенно другое генетическое заболевание, чем у брата. При этом синдроме железо откладывается в базальных ганглиях. Родители до сих пор в шоке, но надо двигаться вперед и выяснять, как лечить мальчика. Поэтому они пошли к генетику, который рекомендовал специальное генетическое исследование.
Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.