Врачи нашли у нее ген, который отвечает за наследственные аномалии с накоплением железа в организме
Задержку развития родители Полины заметили, когда ей было всего 3 месяца. К этому возрасту малышка еще не держала голову. Немного помог массаж. Потом девочка так и не встала на ножки. К почти двум годам она лишь ползает по-пластунски.
Первые исследования ничего не показали. Лишь исследование ДНК методом клинического секвенирования выявило наличие гена WDR45, который отвечает за наследственные дегенерации с накоплением железа, в том числе в головном мозге. Но это лишь начало пути. Чтобы добраться до конкретного заболевания, нужно сделать еще несколько генетических анализов.
Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.