Миран Дениз. «Сын пережил клиническую смерть, его смогли вернуть к жизни только через 15 минут»

— Может, это прозвучит глупо и безответственно в нашей ситуации, — говорит Мария, — но несмотря на жизненные трудности, у нас замечательная семья. Мы с мужем в будущем очень хотим еще ребенка, чтобы Дениз, если с нами что-то случится, не остался в мире один. Он сам очень любит малышей и постоянно просит себе братика или сестренку. И это еще одна причина, почему нам нужно знать, что же послужило причиной таких сложностей со здоровьем у нашего сына…

Поначалу все шло хорошо. «На всех скринингах, по всем анализам — и в женской консультации, и в частных скрининговых центрах — никаких отклонений врачи не видели».

На 32-й неделе беременности Мария решила снова сделать УЗИ. А затем… «мир перевернулся». Врач обнаружил множественные аномалии развития сердца у ребенка и косолапость обеих нижних конечностей. Доктор также сказал, что после рождения мальчику потребуется немедленная операция в связи с патологией сердца — коарктация аорты. Это врожденное сужение просвета аорты на ограниченном участке.

— Услышав все это, мы, конечно, очень испугались, — вспоминает Мария, — но надо отметить, что я сначала не поверила тому, что услышала — связалась с одним из лучших кардиохирургов Санкт-Петербурга, направила ему все исследования. Однако и он подтвердил, что диагнозы верны с большой вероятностью.

Когда родился Дениз, мальчика сразу забрали от матери и поместили на выхаживание. У него обнаружили множественные пороки сердца: дефекты межжелудочковой перегородки, открытое овальное окно, дефект межпредсердной перегородки. Пороки в свою очередь вызывали снижение сатурации, апноэ. 

— Первые 10 дней жизни сын провел в кювезе, были проблемы с дыханием, кормили его через зонд. К счастью, критический стеноз аорты не подтвердился и срочной операции не потребовалось.

У малыша также подтвердилась косолапость обеих ног. «С третьего дня жизни сын начал проходить лечение по методу Понсети, — рассказывает Мария. — Это поэтапное гипсование ног с последующей операцией по рассечению ахиллова сухожилия, повторным гипсованием и ношением ортезов-брейсов минимум до 4 лет». Первую такую операцию Денизу сделали уже в месяц.

А в два с половиной месяца мальчик заболел ОРВИ. Конечно, при пороке сердца любая простуда очень опасна. Развилась сердечная недостаточность. «Нас срочно госпитализировали. — вспоминает Мария, — но в интенсивной терапии сын подхватил больничную инфекцию — стафилококк».

А потом - отек легких, срочная операция на сердце, грибковая инфекция из-за большого количества антибиотиков. Все это следовало одно за другим, Дениз слабел с каждым днем. Только в 4 месяца мальчику провели вторую операцию на сердце. «И здесь нас ожидал следующий удар, — говорит Мария, — хирурги, проводя открытую операцию на сердце, не обнаружили у сына тимуса. Встал под вопросом иммунодефицит».

Тимус, или вилочковая железа, — важный орган иммунной системы у детей. Т-лимфоциты, вырабатываемые тимусом, защищают от чужеродных клеток, противостоят инфекционным агентам, возникновению злокачественных новообразований. Из-за дисфункции тимуса дети часто болеют, что иногда приводит к необходимости жить в полностью стерилизованном пространстве.

Вскоре последовало еще одно несчастье. Через пять дней после операции Дениз пережил клиническую смерть. «15 минут его пытались вернуть к жизни, — говорит Мария очень тихо, — в конце концов сын задышал. Но результатом стала сильная гипоксия мозга. МРТ показала невосполнимые поражения головного мозга…»

Дениза выписали из больницы только в 6 месяцев. Он был очень слаб, но Мария с мужем активно занялись реабилитацией сына. «Он заново учился держать голову, переворачиваться, пить через соску». В то же время по рекомендации иммунолога был сделан первый генетический анализ на синдром Ди Джорджи (генетическое заболевание, при котором нарушается эмбриональное развитие тканей и появляются врожденные пороки органов). Но синдром не подтвердился.

Родители справлялись с трудом, нужно было много денег, чтобы проходить реабилитацию, оплачивать лекарства и анализы. «Мужу пришлось продать квартиру», — говорит Мария.

Позже в клинике Санкт-Петербурга у мальчика помимо установленных ранее диагнозов выявили астигматизм, тугоухость, незначительные аномалии развития почек, небольшой стеноз гортани, из-за которого он часто болеет ложным крупом. По мере взросления Денизу также поставили дополнительные диагнозы: пограничная умственная отсталость, задержка речевого и психического развития.

— Конечно, с самого первого дня после рождения сына врачи предполагали у него какую-то генетическую болезнь, — говорит Мария. — Мы сдали все возможные по ОМС генетические анализы, а также, в меру наших финансовых сил, некоторые рекомендованные генетиком генетические анализы на коммерческой основе. Однако никакие тесты результатов не дали — мы так и не понимаем, в чем причина всех проблем.

Сегодня Дениз не говорит, умственно и физически сильно отстает от сверстников, у него начался рецидив косолапости, он часто болеет, время от времени возникают аллергические реакции, а иммунные показатели снижены.

— На последнем приеме генетик посоветовала нам обратиться в «Покровский банк стволовых клеток» к специалисту по редким генетическим заболеваниям, — рассказывает Мария. — Там предположили несколько генетических заболеваний, которые с большей вероятностью могут быть выявлены с помощью анализа «Полногеномное секвенирование». Но стоимость анализа для нас сейчас неподъемная.

Мария рассказывает, что все, кто встречает Дениза, отмечают и его доброту, и его сообразительность. Дениз очень добрый, заботливый, любящий. Несмотря на все диагнозы, он живет полной жизнью. Обожает животных, увлекается зоологией и палеонтологией, любит различные энциклопедии, географические карты. «Я думаю, при правильно подобранной реабилитации он сможет показать большой прогресс, — говорит Мария. — У Дениза, кроме нас с мужем, никого нет. Мой муж турок по национальности, но турецкая родня из-за религиозных противоречий и болезней сына нас в итоге не приняла и не помогает, а моя мама уже пенсионер. Ситуация тяжелая, но мы с мужем любим друга друга, любим нашего сына. Мы надеемся на лучшее».

Пожалуйста, помогите Денизу пройти генетическое исследование. При точном диагнозе врачи смогут подобрать для мальчика наиболее эффективную терапию, а семья сможет жить без ежедневного страха за будущее. 

Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.