Требуется дополнительная диагностика для окончательно подтверждения диагноза
Эмелина подопечная фонда. Генетики продполагали, что у девочки два тяжелых наследственных заболевания, формы врожденного иммунодефицита: синдром Чедиака-Хигаси и синдром Германского-Пудлака. Помимо нарушения пигментного обмена для них характерны рецидивирующие грибковые и бактериальные инфекции, например, стафилококк, проблемы со свертываемостью крови, что в итоге приводит к нарушению работы жизненно важных органов и смерти в возрасте 40-50 лет. Благодаря жертвователям фонда было проведено полное секвенирование генома. Сейчас требуется дополнительная диагностика для окончательно подтверждения диагноза.
Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.