Анна Первакова: Аня — из двойни, у нее низкорослость и задержка физического развития
Важно быть вместе
Собрано за июль
10 795 157 ₽
Главная>Проведение генетических анализов для установки диагноза 2023>Аня — из двойни, у нее низкорослость и задержка физического развития

Анна Первакова. Аня — из двойни, у нее низкорослость и задержка физического развития

Генетик считает, что нельзя исключить наследственное заболевание обмена веществ

Анна Первакова
6 лет, Тульская область
собрано 32%
Собрано 6 958 048 ₽
Нужно 21 634 893 ₽
Данный сбор проходит в рамках программы «Проведение генетических анализов для установки диагноза 2023».
Если средств будет собрано больше, они пойдут на помощь другим подопечным этой программы.
Сбор завершен
Диагноз
Низкорослость, неуточненная хромосомная аномалия
На что пойдут деньги
Полноэкзомное секвенирование
Прогноз
Врачи смогут установить причину заболевания и назначить нужные препараты
Почему не ОМС
Генетические анализы не входят в систему ОМС
Нужно
43 000 ₽
Обновлено
04 декабря 2023г.

04.12.2023 готов результата анализа Ани. По результатам ПЭС, девочке требуется срочная консультация генетика и дополнительная диагностика по установленному диагнозу. Благодарим каждого за помощь в оплате анализа для Анны!


Многодетная семья Перваковых - давние подопечные фонда. В частности, Правмир помогал им в рамках акции "1 сентября". А теперь помощь понадобилась одной из двойняшек. У Ани отмечается низкорослость (карликовость), а также врачи подозревают неуточненную хромосомную аномалию. Рост девочки при рождении был всего 44 сантиметра, хотя двойня родилась на приличном сроке - 37 недель. Врачи сразу поставили Ане диагноз "перинатальное поражение ЦНС".

Вердикт генетика, который обследовал девочку этой осенью: "Задержка физического развития. Нельзя исключить наследственное заболевание обмена веществ." Врачи настаивают на том, чтобы девочка сдала специальный генетический анализ. Он позволит понять истинные причины ее состояния и подобрать соответствующую терапию.

Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

 

Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.

Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.

Помочь всем подопечным ("Фонд срочной помощи")

Если возникли проблемы с платежом, пишите на почту: support@fondpravmir.ru
или в WhatsApp

Вы помогли