Антонова Анна. «Обычный день, мы просто гуляем, но в секунду меняется все» - Благотворительный фонд "Правмир"
Собрано за декабрь
4 329 125 ₽
Главная>Проведение генетических анализов для установки диагноза>«Обычный день, мы просто гуляем, но в секунду меняется все»

Антонова Анна. «Обычный день, мы просто гуляем, но в секунду меняется все»

Аня 14 лет борется с эпилепсией, лекарства не помогают

Антонова Анна
14 лет, г. Новосибирск
собрано 6%
Собрано 178 741 ₽
Нужно 2 712 000 ₽
Данный сбор проходит в рамках программы «Проведение генетических анализов для установки диагноза».
Если средств будет собрано больше, они пойдут на помощь другим подопечным этой программы, в том числе Федоровой Екатерине, Забгаевой Мире, Саматову Имрону и другим.
Диагноз
Генетическая генерализованная эпилепсия. Эпилептическая энцефалопатия
На что пойдут деньги
Полное секвенирование генома
Прогноз
Выявление мутаций ДНК поможет установить причину заболевания, назначить Анне правильное лечение
Почему не ОМС
Этот генетический анализ не входит в программу ОМС
Нужно
115 000 ₽

— Обычный день, обычное поведение, мы просто гуляем, и нет никаких провоцирующих факторов, а потом в секунду меняется все, — Екатерина рассказывает о дочери и вздыхает. — Эпиприступ приходит ниоткуда, и даже я никак не могу предугадать его появление, успеть среагировать, поддержать Анечку.

Ане 1 год

Екатерина говорит, что проблемы со здоровьем у дочери начались с рождения. Она развивалась с задержкой, поздно стала держать голову, поздно села, поздно начала ходить. В два года девочке прооперировали порок сердца — дефект межпредсердной перегородки. А спустя некоторое время Аня заболела, у нее резко повысилась температура, и случился первый приступ. «Дочь потеряла сознание, начались судороги, — вспоминает Екатерина, — мы срочно вызвали скорую».

В детской городской больнице Новосибирска врачи после обследования объяснили Екатерине, что приступ случился на фоне повышения температуры. Но впоследствии ЭЭГ показала диффузные изменения биоэлектрической активности головного мозга и эпиактивность — Ане диагностировали эпилепсию.

— Так началось наше лечение, — говорит Екатерина. — Сначала один препарат, потом второй, увеличение дозы… 

Время шло, а лечение помогало плохо. Приступы случались все чаще, иногда они выглядели как «зависание», иногда сопровождались судорогами с пеной изо рта.

Помогите
Антоновой Анне
Помочь

Врачи пытались скорректировать лекарственную терапию, но однажды после десятидневного приема очередного препарата девочке резко стало плохо. В тяжелом состоянии Аню госпитализировали в больницу, где был поставлен диагноз «токсический лекарственный гепатит».

Екатерина рассказывает, что подобрать лекарства не получается до сих пор — врачи не понимают причину развития эпилепсии и говорят о неэффективности лечения. «Приступы стали частыми. Случаются то раз в 2 недели, то по 3 раза в день. Сопровождаются судорогами, пеной изо рта. Они могут произойти где и когда угодно — на улице, дома. Аня очень устает, происходит откат в развитии. А однажды случился сильный приступ с длительной потерей сознания. Дочь посинела, почти не дышала… Было очень страшно».

Аня с мамой

Врачи приняли решение о необходимости генетического анализа. Ане нужно поставить точный диагноз, определить причину развития эпилепсии, чтобы подобрать действенное лечение.

Генетический анализ называется «Полное секвенирование генома», но, к сожалению, он не входит в программу ОМС. Мы можем помочь Ане. Она очень устала бороться с болезнью. Поддержите ее.

Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определит заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.

Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.

Помочь Антоновой Анне

Если возникли проблемы с платежом, пишите на почту: support@fondpravmir.ru
или в WhatsApp

Похожие сборы

Акимов Артем

Артем родился с «лицом эльфа»
Необходимо
52 500 ₽

Саматов Имрон

Болезнь сердца с риском внезапной смерти у Имрона нашли случайно, во время лечения бронхита
Необходимо
115 000 ₽

Кузьмин Максим

«Есть у нас один малыш, только его никто брать не хочет. Наверное, и вам не подойдет»
Необходимо
115 000 ₽

Федорова Екатерина

Из-за юношеского артрита Кате месяцами приходится лежать в больнице
Необходимо
80 000 ₽

Забгаева Мирослава

«Это мой братик Миша! Он живет на небе!»
Необходимо
50 000 ₽

Вы помогли