В мире всего 154 ребенка с таким диагнозом
Один случай на 20 миллионов человек — настолько редко встречается болезнь, которую диагностировали у Астемира. Во всем мире живет всего 154 ребенка с таким синдромом, в России — 6 из них.
Астемиру из Кабардино-Балкарии всего 9 лет, но из-за прогерии (синдрома Хатчинсона-Гилфорда) его кожа, кости, состояние сердечно-сосудистой системы соответствуют возрасту человека старше 50 лет.
— Один год у нас, как шесть лет у обычных детей, — говорит Любовь, мама мальчика.
Считается, что патология наступает из-за случайного изменения в генах. Организм человека с мутацией гена LMNA вырабатывает токсичный белок прогерин, который вызывает быстрое старение и сокращает продолжительность жизни.
Сразу после рождения Астемир выглядел как обычный ребенок. Развивался по возрасту, родители не могли нарадоваться — уже в шесть месяцев Астемир сказал свое первое слово, а в одиннадцать — самостоятельно пошел. Любовь говорит, что ее настораживала только странно прозрачная, будто мраморная, кожа малыша, сквозь которую были хорошо видны все мелкие сосуды и капилляры. А еще у мальчика с рождения не было волос. Врачи, впрочем, говорили: «Это не страшно, отрастут позже».
В этом и состоит коварство синдрома Хатчинсона-Гилфорда. Дети с этой болезнью выглядят нормотипично при рождении и в раннем младенчестве и только позже начинают стремительно стареть, медленнее набирать вес и страдать от сопутствующих заболеваний — ухудшения слуха и зрения, тяжелых сердечно-сосудистых болезней, патологий опорно-двигательного аппарата.
Позже все сильнее проявляются и характерные черты внешности: большие круглые глаза, большая голова, клювовидный нос, тонкие губы, маленький подбородок, отсутствие волос, истонченная кожа. При этом заболевание не влияет на интеллектуальное развитие и развитие двигательных навыков. Нередко даже, что интеллект детей с синдромом Хатчинсона-Гилфорда развивается до уровня выше среднего.
У Астемира болезнь долго не проявляла себя. Любовь говорит, что сначала ее настораживала только непропорционально большая голова сына. Врачи подозревали гидроцефалию (водянку головного мозга), но обследования и УЗИ показали, что количество спинномозговой жидкости в пределах нормы.
Ясность наступила в 2020 году, когда Астемиру было 5 лет. Он внезапно заболел. «Случилось расстройство пищеварения, началась сильная рвота, — вспоминает Любовь. — Он сразу резко похудел — всегда был маленький и худенький, а тут за две недели сбросил два килограмма. При росте 96 см сын стал весить всего 9 кг».
Мальчика положили в гастроэнтерологическое отделение Детской больницы города Нальчика. После обследования ему поставили диагноз «целиакия» — редкое аутоиммунное заболевание, связанное с непереносимостью глютена и вызывающее воспаление стенок кишечника. 10 дней Астемир пролежал в больнице, а затем лечащий врач посоветовал направить ребенка в Ставрополь, в Молекулярно-генетический центр для уточнения диагноза и его причин.
Любовь вспоминает, как врач в генетическом центре, уже с порога завидев Астемира, предположила: «У ребенка прогерия». Но поверить словам врача было невероятно сложно и страшно. «У Астемира взяли кровь на анализ. Мы ждали результат несколько месяцев и надеялись всем сердцем, что предположение не подтвердится, — рассказывает Любовь. — Когда пришел результат, сбылось самое страшное — у Астемира действительно обнаружили прогерию».
Любовь снова и снова прокручивала в голове страшные цифры статистики и по распространению заболевания (1 человек на 20 миллионов), и по продолжительности жизни (от 7 до 28 лет). «Но я понимала: сейчас нужно сделать все, чтобы поддерживать здоровье сына в стабильном состоянии, регулярно обследоваться и вовремя по возможности предотвращать те возрастные заболевания, которые опасны для нас: острый инфаркт миокарда, сердечная недостаточность, инсульт».
Прогерия входит в перечень орфанных (редких) заболеваний Министерства здравоохранения России. Астемир начал наблюдаться в Клиническом центре Первого Московского государственного медицинского университета имени И.М. Сеченова — ведущей больнице по синдрому.
«За первый год после постановки диагноза мы были в Москве 7 раз, — вспоминает Любовь, — нужно было подобрать терапию, нужно было отследить, как быстро у сына вырабатывается токсичный белок прогерин, вызывающий старение. И нужно было оценить работу всех внутренних органов, чтобы вовремя заметить признаки какого-либо сопутствующего осложнения. К счастью, у Астемира пока нет проблем с сердцем. Нас беспокоит только остеопороз тазобедренных суставов».
Астемир очень любознательный и ответственный мальчик. В этом году он пошел в первый класс — одновременно с младшим братом Кантемиром, которому 7 лет. Астемир очень ответственно относится к роли старшего: помогает брату с учебой, играет и занимается с ним. «Воспитывает», — улыбается Любовь.
Два раза в год мальчику нужно приезжать на обследование в Москву — делать ЭКГ, эхокардиограмму, УЗИ, МРТ, рентген и компьютерную томографию, сдавать кровь, посещать офтальмолога и стоматолога.
В первый же год Астемиру подобрали лекарство, помогающее сдерживать развитие болезни, — препарат «Лонафорниб». Он не имеет аналогов в мире, и единственный его производитель — США. Астемиру выдают лекарство бесплатно, этого удалось добиться. Сложнее со специализированным питанием — дети с заболеванием быстро перестают набирать вес и расти, а у Астемира еще и непереносимость глютена, ему еще сложнее поддерживать вес.
— Астемир очень худенький и маленький. В 9 лет по росту и физическому развитию он выглядит на 5-6 лет, — рассказывает Любовь. — За год он набирает примерно 400-600 граммов веса. Сейчас при росте 108 см он весит 12 кг 800 грамм. А соблюдая диету, мы не можем поддерживать и этот малый вес без специального питания.
После очередного обследования врачи подобрали мальчику нутритивное питание «Модулен». Вот уже два года Астемир принимает его постоянно. К сожалению, покупать питание семье приходится за свой счет.
— «Модулен» не включен в перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов. В месяц сыну нужно 9 банок. Раньше мы еще справлялись сами, но недавно питание резко подорожало, теперь вся пенсия сына по инвалидности уходит только на него, — объясняет мама мальчика.
Она просит нас помочь в закупке питания. И мы действительно можем облегчить жизнь Астемира — ребенка с редчайшим заболеванием.
— У детей с нашим диагнозом жизнь проходит очень быстро, и я учусь ловить каждый момент, находясь рядом. Радоваться каждому дню, — говорит Любовь… - Пожалуйста, помогите моему мальчику.
Вы можете помочь разово или подписаться на регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей, чтобы дети и взрослые с болезнью Крона и другими воспалительными заболеваниями желудочно-кишечного тракта получили необходимое лечение.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.