Малышам было два года, когда хирург обратил внимание на странные пятна на их коже
Ярослав и Мирослав появились на свет с разницей в 5 минут и внешне были очень похожи друг на друга. Только старший, Ярослав, был чуть крупнее, более активный и требовательный в отличие от спокойного и терпеливого Мирослава. Первые несколько дней малыши провели в перинатальном центре под наблюдением врачей, поскольку родились на месяц раньше срока.
Дома близнецов стали ласково называть Яриком и Мирушей. И они с первых дней жизни всё делали вместе. Если одного мучили колики, второй из солидарности тоже просыпался и начинал громко кричать и плакать. Есть просили одновременно. Мама укладывала обоих к себе на колени и кормила грудью.
Со временем у каждого появилась своя бутылочка, с которой малыши и засыпали в кроватках. Развивались они по возрасту. Правда, Ярослав, как старший, все осваивал на пару недель раньше брата: первый пополз, сел, встал у опоры, с осторожностью пошел. Мирослав внимательно наблюдал за братом и делал то же самое.
Когда малышам было два года, на плановом обследовании хирург обратил внимание на странные пятна на их коже. «Что-то мне это не нравится…. Давайте разбираться!» — сказал он.
Небольшие пигментные пятна у близнецов Виктория заметила еще в первые недели их жизни. Задавала вопросы врачам, но те успокаивали: «С детьми все в порядке. Это родимые пятна. Они не опасны!»
Но по мере того как мальчики росли, увеличивались в размерах и пятна, причем после семейного отдыха на море их стало заметно больше. «Похоже на нейрофиброматоз», — грустно заметила педиатр из Находки с многолетним опытом работы, когда ей показали малышей.
Так Виктория и ее муж узнали, что нейрофиброматоз — тяжелое генетическое заболевание. По мере прогрессирования заболевания опухоли появляются не только на коже, но и во внутренних органах. Иногда нейрофибромы становятся злокачественными.
Первой реакцией был шок, потом — отрицание и надежда, что произошла ошибка. Но генетик сказала: «Это точно нейрофиброматоз I типа. Вылечить его нельзя. Сидите и ждите, где и какая опухоль появится. Это может быть и через год, и через двадцать лет». Для подтверждения диагноза малышам назначили анализ гена NF1, мутации в нем приводят к возникновению новообразований. Но этот анализ не подтвердил диагноз, изменений в гене не выявили.
Родители выдохнули с облегчением, но в последние несколько месяцев надежда на счастливый финал вновь стала таять. Кофейных пятен на коже малышей стало еще больше.
Теперь близнецам назначили расширенный генетический анализ «Полноэкзомное секвенирование». Это исследование позволит поставить точный диагноз, и если болезнь подтвердится, близнецов будут чаще обследовать, чтобы не упустить разрастание новообразований. К сожалению, анализ нельзя сделать по программе ОМС, а стоит он дорого. Для семьи, в которой растет трое детей (у малышей есть старший брат Артем) сумма немаленькая. Помогите разобраться, что происходит с Мирославом и Ярославом!
Татьяна Рослова, старший врач-генетик Центра генетики и репродуктивной медицины «Генетико»: Диагностика нейрофиброматоза в развернутой стадии не вызывает сложностей. Диагноз можно поставить клинически при наличии у пациента 2 и более критериев диагноза. А вот в начальной стадии, в детском возрасте, как правило, клиническая картина позволяет заподозрить диагноз нейрофиброматоза, но не позволяет судить о нем с уверенностью.
Классический пример: у ребенка присутствуют характерные изменения на коже – 6 и более пятен гиперпигментации, так называемых пятен «цвета кофе с молоком». И более ничего. В этих случаях, определиться, есть ли у ребенка нейрофиброматоз, может помочь генетическая диагностика. При обнаружении у ребенка патогенного варианта ДНК (мутации) это служит вторым критерием диагноза. И, напротив, обнаружив патогенный вариант ДНК в гене другого заболевания, проявлением которого также являются пятна «цвета кофе с молоком», например, в гене синдрома Легиуса, мы можем исключить нейрофиброматоз и успокоить родителей. Синдром Легиуса не несет никакой угрозы здоровью.
Ранняя диагностика нейрофиброматоза позволяет подобрать ребенку схему регулярного наблюдения и обследования, позволяющую своевременно выявлять возникающие осложнения заболевания, угрожающие его жизни и здоровью.
Еще одно важное следствие выявления у ребенка мутации, являющейся причиной нейрофиброматоза у него, - возможность проследить, откуда она взялась. Как правило, она возникает впервые в семье и отсутствует у родителей. В этом случае риск повторного рождения ребенка с нейрофиброматозом у родителей отсутствует. Но из этого правила бывают исключения. Очень редко мутация присутствует у родителей скрыто или имеет минимальные проявления (так называемый, мозаицизм). В этих случаях, существует возможность повторного рождения такого ребенка.
Кроме того, генетическая диагностика при нейрофиброматозе абсолютно необходима на этапе планирования деторождения самим пациентом с нейрофиброматозом. Риск наследования мутации каждым из его детей высокий, 50%. Обнаружение мутации, послужившей причиной заболевания, дает возможность предотвращения передачи заболевания в ряду поколений.
Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.