Больным детям поставят диагнозы - Благотворительный фонд "Правмир"
Важно быть вместе
Собрано за июль
9 322 671 ₽
Главная>Больным детям поставят диагнозы

Больным детям поставят диагнозы

Четверо детей которые больны, но доктора не знаю чем именно. Необходимо срочное генетическое исследование, для того чтобы поставить диагноз и начать лечение.

собрано 100%
Собрано 218 700 ₽
Нужно 218 700 ₽
Сбор завершен

Николаевская Варвара, 2 года, Москва

Суворов Никита, 3 года, Москва

Прилепская Виктория, 14 лет, школьница из Подольска

Яковленюк Илья, 9 лет Одесская обл. с. Градоницы

Неподтвержденные диагнозы: аплозия кожи, синдром удлиненного интервала QT, катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия.

Собранные средства пойдут на оплату генетического исследования для 4х ребят. У них разные заболевания, но без генетических исследований невозможно установить точный диагноз для назначения правильного лечения.  Детям необходимо клиническое секвенирование экзома. Данное исследование не входит в медицинские стандарты и не проводится за счет программы обязательного медицинского страхования.

Два мальчика и две девочки. Они абсолютно разные. Они даже живут в разных городах и на разных улицах. И увлечения у них разные, и интересы, и друзья, и таланты…

Общее у них одно – беда. И с Илюшей, и с Викой, и с Никитой, и с Варей случилась беда. Когда заболевает ребенок, хорошо если находится толковый взрослый – врач, специалист – и ребенка спасает. Так должно быть. А вот как нужно спасать Ваню, Вику, Никиту и Варю, взрослые могут только предполагать. Четыре ребенка болеют, но у них нет точного диагноза. Нельзя же лечить Никиту от «чего-то с сердцем», а Варю от «что-то не так с кожей». Надо знать диагноз.

20160825_095920Вот Вика Прилепская, ей 14 лет, и она художница. Сядет кошка Василиса на подоконник, а Вика ей говорит: «Замри!», берет бумагу, карандаш и быстро-быстро рисует портрет кошки. Та сидит, не двигается, умница. И кошка на рисунке получается, как живая.

Если бы Вика рисовала свой автопортрет, она бы нарисовала сердце. Потому что всю жизнь Вике говорят, что сердце в ее жизни – самое главное. Захочет Вика заняться плаванием, например, взрослые говорят: «Вика, сердце!». Начнет волноваться перед экзаменом в школе – «Вика, сердце!». Сердце, сердце, главное – сердце.

Вике нельзя ни перенапрягаться, ни испытывать стресс, потому что сердце может остановиться. Врачи поставили предварительный диагноз – синдром удлиненного интервала QT. Это заболевание, при котором нарушается ритм сердца, и повышается риск внезапной смерти. Но Вике нужен точный диагноз. Генетический анализ определит тип заболевания, и врачи смогут назначить лечение. Вика сможет жить без постоянного страха.

don8ZW6xL3UУ Никиты Суворова подозревают тот же диагноз – синдром удлиненного интервала QT. Но пока точно известно только то, что Никита живчик, и что его сердце стучит как-то не так, как у других, как-то неровно.

Никита изображает большую машину: «Би-бип, дрррррр» и бежит по детской площадке – один круг, второй, третий… Без конца. При этом Никитино сердце бьется с перебоями, как машина неисправная, и требует покоя. Никита еще слишком маленький, чтобы бояться за свое сердце – поменьше бегать, поосторожнее прыгать и, изображая ревущий автомобиль, не так громко кричать и не так активно двигаться. А взрослые не знают, как точно Никите можно помочь – нужно провести генетическое исследование.

Варя Николаевская родилась с раной на левой̆ голени. Девочку тут же отправили на Фото Николаевская В. (2)обследование, а в карте написали: врожденный буллезный эпидермолиз – генетическое заболевание, при котором на коже образуются пузыри и эрозии от малейшей травмы.

Но спустя некоторое время рана зажила, а на других участках тела новые язвы не появлялись. Тогда Варе поставили другой диагноз – аплазия кожи, очаговый дефект развития кожи. Мама с Варей успокоились – по крайней мере было понятно, как ребенка лечить.

Но летом они всей семьей поехали на море. Девочка побегала по песочку, походила по воде – «Камешки, мама! Рыбки!» – и рана на голени вдруг открылась и вновь стала кровоточить.

Теперь на ножке у Вари незаживающая язва. Каждое утро мама забинтовывает рану, а на ночь бинт снимает и дает ране «подышать» – благо, Варя спит очень спокойно. Когда рана затянется, и что будет дальше – не понятно. Врачи разводят руками – редкая форма буллезного эпидермолиза? Аплазия кожи? Ничего не ясно. Нужен генетический анализ.

Фото 1 (Яковлев И.)Илюше Яковленюку девять лет. Он с детства очень боится жить. Сначала боялся ходить – Илюша пошел только в полтора года. Потом долго боялся говорить – заговорил предложениями в 4 года. Затем боялся играть с другими детьми и даже ненадолго оставаться без мамы, ходил хвостиком: мама на кухню – и Илюша на кухню, мама в магазин – и Илюша в магазин… Всего боялся.

Можно было бы, конечно, подумать, что такой вот робкий у мальчика характер, но однажды Илюша с мамой попали в небольшую аварию. Илюша не пострадал, но по дороге домой из больницы упал в обморок. И затем обмороки стали повторяться, стоило Илюше поволноваться – выступить на школьном концерте, например. И тут уж бояться за Илюшу стали родные.

Оказалось, что у Ильи вовсе не боязливый склад характера, а больное сердце. Страх – один из симптомов сердечной недостаточности, а обмороки – показатель нарушения ритма работы сердца. Предположительный диагноз Илюше поставили –  катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия. Без генетического анализа его подтвердить невозможно. А значит, пока неизвестно, как Илюшу лечить и как удалить страх из его сердца.

Четыре истории. Двум мальчикам и двум девочкам нужно точно знать, что за беда с ними произошла – почему Илюша падает в обмороки, почему у Вики и Никиты неровно бьется сердце, почему у Вари не заживают раны.

Анализ клинического экзома – это ДНК-исследование, помогающее выявить мутации в кодирующих участках и прилегающих регулярных областях генов, связанных с редкими наследственными заболеваниями. Зная клиническую картину пациента и результаты генетического исследования, врач-генетик сможет выдать заключение, на основании которого лечащий врач назначит необходимую терапию.

Генетический анализ стоит дорого и не покрывается государственными гарантиями. Илюше, Варе, Никите и Вике нужна наша помощь.

Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.

Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.

Помочь всем подопечным ("Фонд срочной помощи")

Если возникли проблемы с платежом, пишите на почту: support@fondpravmir.ru
или в WhatsApp

Вы помогли