Больным детям поставят диагнозы

Два мальчика и две девочки. Они абсолютно разные. Они даже живут в разных городах и на разных улицах. И увлечения у них разные, и интересы, и друзья, и таланты…

Общее у них одно – беда. И с Илюшей, и с Викой, и с Никитой, и с Варей случилась беда. Когда заболевает ребенок, хорошо если находится толковый взрослый – врач, специалист – и ребенка спасает. Так должно быть. А вот как нужно спасать Ваню, Вику, Никиту и Варю, взрослые могут только предполагать. Четыре ребенка болеют, но у них нет точного диагноза. Нельзя же лечить Никиту от «чего-то с сердцем», а Варю от «что-то не так с кожей». Надо знать диагноз.

Вот Вика Прилепская, ей 14 лет, и она художница. Сядет кошка Василиса на подоконник, а Вика ей говорит: «Замри!», берет бумагу, карандаш и быстро-быстро рисует портрет кошки. Та сидит, не двигается, умница. И кошка на рисунке получается, как живая.

Если бы Вика рисовала свой автопортрет, она бы нарисовала сердце. Потому что всю жизнь Вике говорят, что сердце в ее жизни – самое главное. Захочет Вика заняться плаванием, например, взрослые говорят: «Вика, сердце!». Начнет волноваться перед экзаменом в школе – «Вика, сердце!». Сердце, сердце, главное – сердце.

Вике нельзя ни перенапрягаться, ни испытывать стресс, потому что сердце может остановиться. Врачи поставили предварительный диагноз – синдром удлиненного интервала QT. Это заболевание, при котором нарушается ритм сердца, и повышается риск внезапной смерти. Но Вике нужен точный диагноз. Генетический анализ определит тип заболевания, и врачи смогут назначить лечение. Вика сможет жить без постоянного страха.

У Никиты Суворова подозревают тот же диагноз – синдром удлиненного интервала QT. Но пока точно известно только то, что Никита живчик, и что его сердце стучит как-то не так, как у других, как-то неровно.

Никита изображает большую машину: «Би-бип, дрррррр» и бежит по детской площадке – один круг, второй, третий… Без конца. При этом Никитино сердце бьется с перебоями, как машина неисправная, и требует покоя. Никита еще слишком маленький, чтобы бояться за свое сердце – поменьше бегать, поосторожнее прыгать и, изображая ревущий автомобиль, не так громко кричать и не так активно двигаться. А взрослые не знают, как точно Никите можно помочь – нужно провести генетическое исследование.

Варя Николаевская родилась с раной на левой̆ голени. Девочку тут же отправили на обследование, а в карте написали: врожденный буллезный эпидермолиз – генетическое заболевание, при котором на коже образуются пузыри и эрозии от малейшей травмы.

Но спустя некоторое время рана зажила, а на других участках тела новые язвы не появлялись. Тогда Варе поставили другой диагноз – аплазия кожи, очаговый дефект развития кожи. Мама с Варей успокоились – по крайней мере было понятно, как ребенка лечить.

Но летом они всей семьей поехали на море. Девочка побегала по песочку, походила по воде – «Камешки, мама! Рыбки!» – и рана на голени вдруг открылась и вновь стала кровоточить.

Теперь на ножке у Вари незаживающая язва. Каждое утро мама забинтовывает рану, а на ночь бинт снимает и дает ране «подышать» – благо, Варя спит очень спокойно. Когда рана затянется, и что будет дальше – не понятно. Врачи разводят руками – редкая форма буллезного эпидермолиза? Аплазия кожи? Ничего не ясно. Нужен генетический анализ.

Илюше Яковленюку девять лет. Он с детства очень боится жить. Сначала боялся ходить – Илюша пошел только в полтора года. Потом долго боялся говорить – заговорил предложениями в 4 года. Затем боялся играть с другими детьми и даже ненадолго оставаться без мамы, ходил хвостиком: мама на кухню – и Илюша на кухню, мама в магазин – и Илюша в магазин… Всего боялся.

Можно было бы, конечно, подумать, что такой вот робкий у мальчика характер, но однажды Илюша с мамой попали в небольшую аварию. Илюша не пострадал, но по дороге домой из больницы упал в обморок. И затем обмороки стали повторяться, стоило Илюше поволноваться – выступить на школьном концерте, например. И тут уж бояться за Илюшу стали родные.

Оказалось, что у Ильи вовсе не боязливый склад характера, а больное сердце. Страх – один из симптомов сердечной недостаточности, а обмороки – показатель нарушения ритма работы сердца. Предположительный диагноз Илюше поставили –  катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия. Без генетического анализа его подтвердить невозможно. А значит, пока неизвестно, как Илюшу лечить и как удалить страх из его сердца.

Четыре истории. Двум мальчикам и двум девочкам нужно точно знать, что за беда с ними произошла – почему Илюша падает в обмороки, почему у Вики и Никиты неровно бьется сердце, почему у Вари не заживают раны.

Анализ клинического экзома – это ДНК-исследование, помогающее выявить мутации в кодирующих участках и прилегающих регулярных областях генов, связанных с редкими наследственными заболеваниями. Зная клиническую картину пациента и результаты генетического исследования, врач-генетик сможет выдать заключение, на основании которого лечащий врач назначит необходимую терапию.

Генетический анализ стоит дорого и не покрывается государственными гарантиями. Илюше, Варе, Никите и Вике нужна наша помощь.