Егор Сивирюк: Эпилептолог сказал родителям Егора, что приступы у него будут с вероятностью 100%
Важно быть вместе
Собрано за июль
9 322 671 ₽
Главная>Проведение генетических анализов для установки диагноза 2023>Эпилептолог сказал родителям Егора, что приступы у него будут с вероятностью 100%

Егор Сивирюк. Эпилептолог сказал родителям Егора, что приступы у него будут с вероятностью 100%

На МРТ у мальчика обнаружили образование в головном мозге, фокальную кортикальную дисплазию второго типа

Егор Сивирюк
5 лет, Новосибирск
собрано 32%
Собрано 6 958 048 ₽
Нужно 21 634 893 ₽
Данный сбор проходит в рамках программы «Проведение генетических анализов для установки диагноза 2023».
Если средств будет собрано больше, они пойдут на помощь другим подопечным этой программы.
Сбор завершен
Диагноз
Эпилептическая энцефалопатия, синдром SWAS, ВПС: дефект межжелудочковой перегородки
На что пойдут деньги
Полногеномное секвенирование
Прогноз
Врачи смогут установить причину заболевания и назначить нужные препараты
Почему не ОМС
Генетические анализы не входят в систему ОМС
Нужно
92 000 ₽
Обновлено
22 марта 2024г.

Анализ сдан, находится на исследовании в генетической лаборатории. Благодарим всех, кто принял участие в сборе средств для Егора!


Егор родился на сроке 30-31 неделя в связи с отслойкой плаценты из-за тяжелой преэклампсии у мамы. Вес при рождении у мальчика был 1550 грамм. Первую неделю жизни Егор провел в реанимации, у него началась пневмония недоношенных, потом его перевели в больницу на «донашивание» еще почти на месяц.

В какой-то момент у Егора на МРТ обнаружили образование в головном мозге, фокальную кортикальную дисплазию второго типа. Это когда в мозге вместо обычных созревают патологические клетки. Они утолщают кору головного мозга и тем самым провоцируют эпилептические приступы. Эпилептолог объяснил родителям, что судороги будут с вероятностью 100%. И ровно в Новый год у Егора случился первый афебрильный судорожный приступ.

С июня 2023 года приступы участились до 6 раз в месяц. Надо делать операцию. Нейрохирурги отправили на предоперационное обследование. В его рамках надо сдать генетический анализ, чтобы исключить наследственные патологии, так как в семье есть родственники с эпилепсией. Если генетика подтвердится, то операцию, скорее всего, делать не будут.

Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.

Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.

Помочь всем подопечным ("Фонд срочной помощи")

Если возникли проблемы с платежом, пишите на почту: support@fondpravmir.ru
или в WhatsApp

Вы помогли