Федорова Екатерина. «Раньше дети с таким синдромом не доживали до 15 лет…» Но сейчас Катю можно спасти

Анна вспоминает как позвонила мужу из роддома. «У нас девочка. У нее синдром Апера. Нет, это плохо, это очень плохо». Сказала и заплакала.

Она боялась этого звонка, она не знала что делать, как теперь жить и как отреагирует муж. «Я заревела, — говорит она, — А потом услышала в трубке голос мужа: «Будем выкарабкиваться. Будем жить».

Роды у Анны были очень тяжелые, длились почти всю ночь, а под утро врачи обнаружили многоводие, возникла опасность отслойки плаценты. Врачи решили срочно делать кесарево. Анна потеряла очень много крови, очень устала и только успела увидеть дочь, услышать, как врачи совещаются между собой, обсуждают что-то… «А потом шок — мне показали ребенка, я увидела как деформирована голова и расщелину мягкого и твердого неба... Позже врачи озвучили диагноз: «синдром Апера».

Новорожденную девочку увезли в реанимацию, и Анна осталась в отделении одна. Больше всего ее мучила эта разлука с дочерью: «Я даже не могла пойти на нее посмотреть».

На следующий день в палату пришел врач и попросил Анну подписать документы на согласие перевода ребенка в другую больницу: «там лучше разберутся с пороком развития». «Я осталась совсем одна, — вспоминает Анна, — Было очень тяжело лежать одной среди счастливых мам со здоровыми детьми». А так как Анне неудачно зашили шрам от кесарева и при снятии швов, осталась дырка, которую нужно было залечить, еще примерно неделю пришлось оставалась в отделении.

«Ребенок там, я здесь. Я могла только звонить, спрашивать, как она. Я узнала, что она дышит сама и что питается через зонд из-за расщелины». Через неделю Анна не выдержала и написала отказ от госпитализации — поехала в больницу к дочке. «Домой нас выписали только через полторы недели, когда Катя, так мы назвали дочку, научилась сама есть, приспособилась вернее».

Из-за расщелины неба девочку надо было кормить под специальным наклоном. А еще Анна перерыла весь интернет и вступила в специализированные группы для мам с детьми с подобным же диагнозом, чтобы понимать что происходит, как помочь ребенку. «Мы приехали домой и уже были готовы начать действовать. От шока и отрицания, я перешла к принятию».

Синдром Апера — очень редкое заболевание. Поломка гена в 10 хромосоме. Случайная мутация встречается у 1 из 60 000 новорожденных. У детей с синдромом врожденная аномалия развития черепа, которая сочетается с отклонением развития кистей рук. Одни из признаков заболевания - краниосиностоз (раннее закрытие черепных швов)  и брахицефалия (короткая и широкая форма головы). В связи с преждевременным срастанием швов увеличивается внутричерепное давление, что приводит к умственной отсталости, если вовремя не провести операцию. Среди признаков синдрома также высокий, выпуклый лоб, плоское лицо, деформация челюсти и синдактилия (сращивании пальцев ) рук и ног. У маленькой Кати все так и было: расщелина мягкого и твердого неба, синдактилия и деформированный череп. 

«Уже в первом триместре беременности, когда я делала платно скрининг, врач-узист сказала: «что-то не так с ладошками, ребенок будто прячет ручки». Я попросила направление в медицинский генетический центр, и там на УЗИ с двумя специалистами, поставили синдактилию на ручках — сросшиеся пальчики».

Анна уже тогда испугалась, заподозрила, что у ребенка может оказаться тяжелый диагноз. Но генетик успокоила, сказав, что серьезной патологии скорее всего нет. «Она сказала, что я еще молодая, что органы по УЗИ у ребенка расположены нормально и риски низкие…»  Даже на более поздних сроках беременности  врачи на УЗИ по-прежнему не видели расщелину мягкого и твердого неба у девочки и упустили многоводие. В результате Катя родилась с тяжелым диагнозом, и Анна могла потерять ребенка при родах, если бы в роддоме вовремя не решились на кесарево.

Она рассказывает как читала все про синдром Апера. «Со временем, из-за закрытия черепных швов, в черепе не оказывается места для роста мозга. Возникает внутричерепное давление, закатывание глаз. А если не оперировать, то давление мозга приведет к эпилепсии, слабоумию и летальному исходу». 

«Раньше дети с таким синдромом не доживали до 10-15 лет.  Мне было невероятно страшно. Муж, наверное, отошел от шока первым, — говорит она, — Он сказал: "Надо что-то делать". Подтолкнул меня. И я стала узнавать о лечении, искать врачей, читать отзывы». 

В конце концов Анна нашла врача в Москве, опытного черепно-челюстно-лицевого хирурга, который уже провел много сложных операций по краниопластике — хирургическая процедура, которая включает в себя реконструкцию дефектов и деформаций костей черепа. 

 «Мы попали на прием и узнали, что теперь с нашим синдромом можно бороться поэтапно, делая операции». Первая операция понадобится Кате уже в апреле, так как к этому времени закроется родничок на голове. 

Анна очень надеется, что с помощью краниопластики Катя сможет развиваться и расти, как все дети. «Да, из-за  расщелины у нас будут проблемы с речью, с дыханием, а еще нужно сделать исследование слуха, но в целом ребенок будет жить нормальной жизнью».

Семья просит помощи на оплату операции по краниопластике с применением биопластин в Ильинской больнице. По программе ОМС ждать операции придется слишком долго, к тому же в этом случае имплантировать можно только титановую пластину. Такой протез придётся удалять через некоторое время, а значит Кате нужно будет перенести еще одну тяжелую операцию. Это слишком большой риск для девочки с тяжелым основным заболеванием и сопутствующими проблемами с дыханием. Помогите, пожалуйста. Пусть Катя растет здоровой и сильной. 

Фонд «Правмир» помогает взрослым и детям, нуждающимся в восстановлении нарушенных или утраченных функций после операций, травм, ДТП, несчастных случаев, инсультов и других заболеваний вернуться к полноценной жизни. Вы можете помочь не только разово, но и подписавшись на регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.