Девочке жизненно необходим генетический тест, чтобы назначить правильное лечение
Дарите людям самый ценный ресурс — время на спасение
Агата родилась 30 ноября 2020 года во Владивостоке. Крепкая, красивая девочка. Родители радовались — все шло хорошо. Но в четыре месяца Агата вдруг отказалась от еды.
Девочку положили в больницу, начали кормить через зонд. Врачи искали причину, но ничего не находили. Анализы были в норме, обследования ничего не показывали. Состояние Агаты стабилизировали, но со временем стало понятно, что малышка отстает в развитии — она плохо двигалась, не говорила. Медики предложили искать проблему в генетике.
У Агаты нашли два патогенных гена — глутаровую ацидурию 1 типа (нарушение обмена веществ) и мононуклеарную миопатию (поражение мышц). Мононуклеарная миопатия — это редкое заболевание мышц, при котором в мышечных волокнах накапливаются особые клетки — мононуклеары (разновидность лейкоцитов). В норме в здоровой мышце таких клеток почти нет. При мононуклеарной миопатии иммунные клетки «проникают» внутрь мышечных волокон, накапливаются там и постепенно разрушают мышцу изнутри. Из-за этого мышцы слабеют, теряют силу, атрофируются.
Но у Агаты патогенные гены — в гетерозиготе — то есть есть только одна «сломанная» копия гена, а вторая нормальная. Для развития таких тяжёлых наследственных заболеваний нужны две сломанные копии (по одной от каждого родителя). Поэтому врачи и говорят, что эти два диагноза не могут объяснить состояние Агаты.
Родители не сдавались. С Агатой начали активно заниматься: ЛФК, АФК-терапия, иглорефлексотерапия, иппотерапия, логопед. Долгие месяцы занятий, слез, падений и маленьких побед. Ближе к четырем годам Агата смогла вертикализоваться — встала на ноги. А потом начала говорить.
Сегодня девочка ходит, но каждый метр дается с большим трудом. Агата падает, сделав буквально несколько шагов. С равновесием и координацией по-прежнему большие проблемы, сильная мышечная дистония сохраняется. Но девочка старается.
Недавно у Агаты выявили высокий уровень аммиака в крови — 185 единиц (норма значительно ниже). Это может указывать на нарушение обмена цикла мочевины — редкое и опасное состояние, при котором организм не справляется с выводом токсичных продуктов. Врач настоятельно рекомендовал сделать анализ на митохондриальную панель, чтобы наконец понять, что происходит с девочкой, и назначить правильное лечение.
У Агаты есть старшая и младшая сестры. Мама и папа делают все возможное, чтобы помочь дочери. Но генетические исследования стоят дорого, а ресурсы семьи на пределе. Помогите Агате. Ей нужен точный диагноз, чтобы врачи поняли, как ее лечить.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.
